【豫網訊】11月13日, 吳雷(化名)夫婦誕下一個3.8千克的健康男嬰。 而此前, 身體健康的他們, 生下第一個孩子卻患有脊肌萎縮症, 第二胎又引產了一個脊肌萎縮症胎兒。 原來, 夫妻倆均攜帶遺傳病致病基因, 在河南省人民醫院生殖醫院, 經基因診斷和第三代試管嬰兒技術, 成功阻斷了致病基因。 這種技術有望使更多攜帶單基因遺傳病基因的夫婦擁有正常的孩子。
我國單基因遺傳病高達7000多種。 每誕生一個遺傳病寶寶, 就將有一個家庭面臨嚴峻的考驗。 吳雷夫婦同為一種脊肌萎縮症致病基因的攜帶者,
天無絕人之路。 河南省人民醫院生殖醫院常務副院長張翠蓮介紹, 如今, 運用第三代試管嬰兒技術(PGD), 即在常規試管嬰兒技術的基礎上, 通過基因診斷技術挑選出健康的胚胎移植, 能讓吳雷夫婦如願懷上健康寶寶。 這種技術對別的單基因遺傳病攜帶者夫婦也有幫助。
河南省人民醫院生殖醫院通過前期的基因檢測, 發現吳雷夫婦兩個孩子均為SMN1基因外顯子7和8純合性缺失, 夫婦倆則為SMN1基因外顯子7和8雜合性缺失(攜帶者)。 他們生育後代的可能性為:25%患病,
生殖醫院的團隊通過實施體外受精、胚胎培養、活檢的囊胚滋養層細胞經過MALBAC-PGD檢測後, 從小吳夫婦的4枚胚胎中篩選出3枚可利用胚胎。 今年2月, 經充分準備, 一枚健康胚胎成功移植入母體內。 孕18周時, 羊水穿刺檢測再次確認了胎兒的健康。 11月13日, 小吳妻子足月剖宮產, 分娩了重3.8千克的大胖小子。 (張曉華)