您的位置:首頁>育兒>正文

阻斷單基因遺傳病有新招

【豫網訊】11月13日, 吳雷(化名)夫婦誕下一個3.8千克的健康男嬰。 而此前, 身體健康的他們, 生下第一個孩子卻患有脊肌萎縮症, 第二胎又引產了一個脊肌萎縮症胎兒。 原來, 夫妻倆均攜帶遺傳病致病基因, 在河南省人民醫院生殖醫院, 經基因診斷和第三代試管嬰兒技術, 成功阻斷了致病基因。 這種技術有望使更多攜帶單基因遺傳病基因的夫婦擁有正常的孩子。

我國單基因遺傳病高達7000多種。 每誕生一個遺傳病寶寶, 就將有一個家庭面臨嚴峻的考驗。 吳雷夫婦同為一種脊肌萎縮症致病基因的攜帶者,

導致他們的後代有相當高的概率患病。 生育第一個孩子時, 他們不知道這點。 等懷上第二胎, 兩口子到河南省人民醫院做了產前診斷, 沒想到依然是脊肌萎縮症患者, 無奈只能忍痛引產。

天無絕人之路。 河南省人民醫院生殖醫院常務副院長張翠蓮介紹, 如今, 運用第三代試管嬰兒技術(PGD), 即在常規試管嬰兒技術的基礎上, 通過基因診斷技術挑選出健康的胚胎移植, 能讓吳雷夫婦如願懷上健康寶寶。 這種技術對別的單基因遺傳病攜帶者夫婦也有幫助。

河南省人民醫院生殖醫院通過前期的基因檢測, 發現吳雷夫婦兩個孩子均為SMN1基因外顯子7和8純合性缺失, 夫婦倆則為SMN1基因外顯子7和8雜合性缺失(攜帶者)。 他們生育後代的可能性為:25%患病,

25%完全正常(不患病), 50%攜帶者(不患病)。

生殖醫院的團隊通過實施體外受精、胚胎培養、活檢的囊胚滋養層細胞經過MALBAC-PGD檢測後, 從小吳夫婦的4枚胚胎中篩選出3枚可利用胚胎。 今年2月, 經充分準備, 一枚健康胚胎成功移植入母體內。 孕18周時, 羊水穿刺檢測再次確認了胎兒的健康。 11月13日, 小吳妻子足月剖宮產, 分娩了重3.8千克的大胖小子。 (張曉華)

Next Article
喜欢就按个赞吧!!!
点击关闭提示