我們們身邊有這樣一些孩子， 他們從出生開始就不能喝媽媽的奶， 不能吃普通的米麵， 不能隨意享受人間的美味佳餚， 只能一輩子以苯丙氨酸含量低的食品為主要膳食， 否則將造成孩子不同程度的智力落後及神經系統症狀， 甚至還可出現一些行為、性格的異常， 他們就是苯丙酮尿症(PKU)患兒， 也被大家稱為“不食人間煙火”的孩子。 這樣的孩子每年合肥都有誕生。
記者瞭解到， 在合肥市新生兒疾病篩查中心每年都要確診十個左右這樣的孩子， 合肥市PKU發病率為1/10000左右。 今年就確診了12例這樣的患兒兒童，
據介紹， 新生兒出生後三天就可以在出生產科進行足底采血進行疾病篩查， 三滴血同時可以篩查出29種遺傳代謝病， PKU就是其中一種氨基酸類的遺傳代謝病。 新篩中心一旦發現有苯丙酮尿症可疑的孩子， 立即進行通知召回、複查、確診， 一經確診在新生兒的臨床症狀尚未表現之前或表現輕微時， 給予早期干預治療， 避免孩子發生智力低下及嚴重的器官損害。
新生兒疾病篩查工作在我國得到了長足的發展， 越來越多的PKU等疾病患兒被篩查出來。 合肥市新生兒疾病篩查工作也在不斷地發展和完善， 合肥市新篩中心自2008年開始對篩查出的苯丙酮尿症患兒進行了治療和管理，
（原標題：原標題：合肥今年確診12例“PKU”患兒）