12歲男孩的雙眼視力在兩天內急劇喪失， 從1.0變成僅能看到模糊的人影， 不是近視， 角膜、晶狀體、視網膜沒毛病， 但就是看不見東西。 直到轉到杭州來， 才知道發病和遺傳有關。
“這個毛病叫Leber遺傳性視神經病變， 是線粒體基因突變所致， 屬於母系遺傳性疾病， 男孩較女孩更容易發病。 ”浙二眼科中心神經眼科專科主任孫傳賓解釋， 該病多在十幾歲到二十幾歲發病， 有母系親屬患者的青春期男孩尤其要當心。
傳輸視覺信號的
“電線”壞了
男孩奔奔是從外地轉診來的， 正在念小學五年級， 長得圓頭圓腦， 很可愛。
奔奔進了門診室蠻安靜的， 也不太說話， 一旁的媽媽相對顯得焦慮， 說孩子平時成績都是班裡前幾名， 現在眼睛突然看不見， 已經有一個月沒法做作業了。
一個月前， 奔奔放學回家， 和媽媽說， 突然感覺黑板上的字變得很模糊。 第二天早上醒來， 他起床後發現， 即使湊近了看牆上的鬧鐘還是看不清。
怎麼視力在兩天內下降得這麼厲害？
當地醫生診斷， 奔奔的角膜、晶狀體和視網膜沒問題， 是視神經有毛病了， 給予糖皮質激素衝擊治療， 其他多家醫院也診斷為視神經炎， 於是激素治療持續了1個月。
“效果不好， 孩子還是說看不清。
“孩子雙眼視力很差、視訊光碟明顯充血、水腫， 但瞳孔光發射正常， 應該首先考慮Leber遺傳性視神經病變， 需要抽血進行線粒體基因檢測以明確診斷。 不過基因檢測需要半個月到一個月才能出結果， 目前可以先行眼底螢光血管造影與特發性視神經炎作鑒別。 ”他一邊向家屬解釋， 一邊開出了眼底螢光血管造影檢查單。
拿到檢查單後， 孫傳賓主任說出了自己的判斷。 “的確是視神經的問題， 患兒的視神經病變， 高度懷疑是線粒體基因突變引起的， 應該和母系遺傳有關。 ”如果把眼球比作一個照相機， 視神經就是將視網膜獲得的圖像資訊傳遞到大腦，
一個月後的基因檢測結果， 證實了孫傳賓主任的診斷。 結果顯示， 奔奔和媽媽的線粒體基因11778位點發生突變， 引起線粒體功能障礙， 繼而導致視神經發病而造成視力永久性下降。
“電線”故障
約一半因視神經毛病
雖然每年， 浙二眼科中心神經眼科專科門診遇到的Leber遺傳性視神經病變患者僅50~60例， 但其他原因導致的視神經炎病變患者， 比如缺血性、外傷性、遺傳性、中毒性和腫瘤壓迫性視神經病變， 僅孫傳賓主任一人一年就要接診約500~600例， 再加上300~400例視神經炎患者， 眼睛“電線”故障的人真不少。
孫傳賓解釋， 視神經炎是一種常見的視力喪失的眼病，
為了進一步提高浙江省神經眼科診治水準以更好地服務于患者， 孫傳賓主任自2015年開始連續三年舉辦了三屆浙江省神經眼科論壇， 今年參會眼科醫師達300人。 本月， 他牽頭組建了浙江省神經眼科臨床協作組、“浙江省神經眼科”微信群， 300多位專家深入交流、學習。
借助于現場集中授課和微信、遠端會診系統等網路交流工具， 一方面， 基層的視神經病變患者可以在當地醫院接受規範化的神經眼科檢查和治療， 病情複雜患者的會診和轉診則有了綠色通道。
從早期診斷角度而言， 孫傳賓主任提醒， 突然的視力下降， 同時有眼球轉動痛、眼眶周圍疼痛， 尤其是中青年， 要警惕視神經炎。 一般來說， 視神經炎發病會在1~2周內加重， 經過治療， 視力會“觸底反彈”， 用藥一個月後， 患者視力逐步轉好。
(責編：許心怡、權娟)