對於懷孕的准媽媽來說， 最擔心的就是出生的孩子有先天性智力問題。 先天愚型又叫唐氏綜合症， 我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生， 發病率大約為1/600～1/800， 是最常見的嚴重出生缺陷之一。 唐氏患兒大多為嚴重智慧障礙， 並攜帶多系統併發症， 如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等， 生活不能自理， 且壽命短， 平均存活年齡只有20-30歲， 智商一般在20-50之間。
其實唐氏綜合症在孕期即可檢測篩查出來， 而且在重慶， 唐氏綜合症免費篩查已經列入25項民生實事之一， 受到了老百姓的歡迎。
重慶孕婦幸虧及時唐篩 得到補助或免費
今年5月初， 九龍坡區的周女士來到重醫附一院進行產檢， 醫生給她進行了高通量基因測序產前篩查， 檢測結果發現胎兒有唐氏綜合症等患病高風險。
為了進一步確診， 6月14日， 周女士在重醫附一院又進行了羊膜腔穿刺產前診斷， 經羊水染色體分析， 確診為唐氏綜合症。 隨後， 周女士進行了醫學性人工引產。
幸好產檢發現及時， 否則孩子生下來將給家庭帶來巨大的痛苦。 但讓她意外的是， 此前做的高通量基因測序產前篩查， 還獲得了600元補助。
酉陽的唐女士也是幸運的， 今年懷孕期間， 她在酉陽人民醫院做產檢， 享受了免費孕中期唐氏血清學篩查， 標本送到重醫附一院檢測為高風險！5月17日， 她來到重醫附一院進行羊膜腔穿刺產前診斷，
永川的張女士在懷孕期間， 來到永川婦幼保健院做產檢， 同樣是享受了免費孕中期唐氏血清學篩查， 當時檢測結果為臨界高風險。 為了方便張女士這樣的孕婦， 重醫附一院產前診斷中心在永川設立了產前診斷預約服務分中心， 張女士在分中心進行了無創基因抽血採樣， 經檢測結果為高風險， 5月10日， 張女士在重醫附一院進行羊膜腔穿刺產前診斷， 經羊水染色體分析確診為唐氏綜合征。
28個區縣孕婦可獲免費的主城三甲醫院篩查
唐氏綜合症即21-三體綜合征， 又稱先天愚型或Down綜合征，
重醫附一院產前診斷中心連續5年來的唐氏綜合症確診數量匯總呈明顯增加趨勢：
2012年診斷21-三體15個
2013年診斷21-三體23個
2014年診斷21-三體34個
2015年診斷21-三體50個
2016年僅1-6月就診斷21-三體48個
在推行免費唐篩民生工程和區縣產前診斷預約服務中心之前， 重慶很多區縣孕婦是沒有辦法享受到高品質的產前篩查和產前診斷的， 很多是直到生下來才被發現， 給家庭和社會帶來極大的痛苦和負擔。
隨著篩查技術的提高每年診斷病例數逐步增加， 特別是重慶市政府民生工程免費唐篩推廣以來， 重醫附一院在區縣設置的28家產前診斷預約服務中心，
重慶時報記者 丁剛cqtimes6449