重症聯合免疫缺陷病 (SCID) 是最危重的一種原發性免疫缺陷病， 這樣的孩子大多活不過一歲。 但是， 核型定位 PGD 技術以及婦產科兒科交叉聯動的醫療模式， 讓一名成功被阻斷 X - 連鎖重症聯合免疫缺陷病的第三代試管嬰兒成功降世。
據查， 這在中國尚無先例。
復旦大學附屬婦產科醫院 30 日透露， 這個幸運的男寶寶體重 3700 克， 各項身體指標良好。 經復旦大學兒科醫院檢查， 孩子免疫功能正常。
據悉， 四年前， 孩子的母親伍婷 (化名) 曾足月產下一名男嬰， 出生不久便出現一系列免疫力缺乏的症狀， 各種感染連續不斷。
王曉川教授介紹， 原發性免疫缺陷病 (PID) 是一類嚴重影響兒童生命健康的疾病， 主要是由於免疫器官、免疫細胞或免疫分子先天性分化異常， 導致體液免疫和 / 或細胞免疫均發生缺陷， 致死、致殘率高。 重症聯合免疫缺陷病 (SCID) 則是最危重的一種原發性免疫缺陷病。 患兒一般出生 1～2 個月即發病， 對細菌、真菌、病毒、和分支桿菌等感染均缺乏抵抗力， 而出現反復嚴重致命性感染， 絕大部分孩子沒有機會得到及時診斷和幹細胞移植治療， 而在 1 歲內夭折。
目前的遺傳學研究顯示，
據介紹， 對此類疾病， 歐美發達國家已有較為完善的管理方案， 但中國由於起步較晚， 在 PID 的診斷、治療等方面尚存在許多不足。 據復旦大學附屬兒科醫院臨床免疫科侯佳醫生介紹， 在接診伍婷之後， 兒科醫院臨床免疫科立即啟動了 MDT 團隊的多學科診治。 該團隊是由復旦大學附屬兒科醫院和婦產科醫院於 2015 年成立的一個多學科合作平臺， 整合了臨床免疫科、集愛遺傳科及生殖科多位知名專家，
王曉川告訴記者， 從理論上說， 伍婷夫婦所生育的後代中， 男孩 1 / 2 為正常， 1/ 2 為患者；女孩中 1 / 2 為正常， 1/ 2 為攜帶者。 換言之， 如不採取干預措施自然受孕， 他們生育正常孩子的幾率只有 25%， 其他均為患者或攜帶者。 這位專家表示：“最有效的辦法， 就是接受輔助生殖技術治療， 從源頭上把控胚胎的品質”。
復旦大學附屬婦產科醫院方面當日對記者表示， 70% 的先天性疾病都可以預防， 利用胚胎植入前診斷 (Preimplantation genetic diagnosis， PGD)， 即第三代試管嬰兒技術， 可以提前阻斷遺傳性疾病，
據知， 集愛中心是上海市首家獲得官方 PGD 資質的醫院， 截至今年 6 月， 集愛中心已進行了 30 多種單基因罕見病的輔助生殖治療， 包括進行性肌營養不良(DMD)、β地中海貧血 HLA 配型、血友病、甘迺迪病等疾病。
2015 年 6 月， 伍婷夫婦來到復旦大學附屬婦產科醫院上海集愛遺傳與不育診療中心， 他們向孫曉溪主任詳細諮詢後， 決定應用核型定位技術， 實現生育健康寶寶的願望。 2016 年， 她選擇了一枚不攜帶致病基因的胚胎復蘇移植。 胚胎成功著床且一切發育正常， 孕中期經羊水穿刺產前基因診斷驗證， 胎兒染色體以及該遺傳病基因與之前的胚胎植入前診斷結果完全一致。