懷孕的喜悅還沒持續多久， 接踵而至的便是長達數月的早孕反應及各種產檢， 好不容易熬到NT之後， 接下來又要糾結怎樣進行唐氏綜合症的篩查。
唐氏綜合征即21-三體綜合征， 又稱先天愚型， 是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。 60%患兒在胎內早期即流產， 存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。 目前， 防止唐氏兒出生的醫學檢測手段比較多， 譬如唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺等等， 首先將三者進行一下對比。
1唐氏篩查
21三體檢出率60-80%， 假陽性率5%-8%；18三體檢出率不明， 無法檢測13三體與X染色體和結構異常， 優點：經濟、簡單、無創傷。
2無創產前DNA檢測
21三體檢出率≥99%， 假陽性率<0.5%， 18三體檢出率≥97%， 13三體檢出率≥90%， 對X染色體和結構異常有一定的檢出率， 優點：精准、安全、無創。
3羊水穿刺
羊水穿刺是診斷是否患有唐氏綜合症的手段。 準確性高但有宮內感染及0.5%的流產風險。
一、哪些孕婦選擇唐氏篩查？
當寶媽年齡小於35歲， 無不良妊娠史（自然流產、胎停育、死胎、死產、新生兒死亡及畸形兒生育史）， 無遺傳病家族史， NT檢查結果正常， 且本次妊娠無異常情況的單胎妊娠的孕婦， 可在孕15周~20周+6天進行孕中期唐氏篩查， 能夠篩查出21三體、18三體及開放性神經管缺陷（如無腦兒、開放性脊柱裂、腦膜膨出、脊膜膨出等）。
二、以下情況的寶媽適合做無創產前DNA檢測
1、孕20周以上， 錯過血清學篩查最佳時間， 但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者；
2、產前篩查中風險者；
3、有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
以上情況寶媽可在孕12周~26周+6天（12-22+6為宜）進行無創胎兒DNA檢測。
二（1）、以下情況的寶媽禁用無創產前DNA篩查。
1、孕周<12周。
2、夫婦一方有明確染色體異常。
3、1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
4、胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
5、有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
6、孕期合併惡性腫瘤。
7、醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
二（2）、以下情況的寶媽慎用無創產前DNA篩查
1、早、中孕期產前篩查高風險。
2、預產期年齡≥35歲。
3、重度肥胖（體重指數>40）。
4、通過體外受精——胚胎移植方式受孕。
5、有染色體異常胎兒分娩史， 但除外夫婦染色體異常的情形。
6、雙胎及多胎妊娠。
7、醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。
寶媽們改如何選擇
寶媽們務必根據自己的需求和狀況謹慎選擇產前診斷手段。就無高危因素普通寶媽而言，可先做唐篩，若檢測出高風險或其他危險因素再進行無創產前DNA或羊水穿刺，此組合費用低，並且因為無創產前DNA檢測的加入，進行羊水穿刺的寶媽數量會大幅減少。更具有安全型。
文章來自：上海百佳婦產醫院
寶媽們改如何選擇
寶媽們務必根據自己的需求和狀況謹慎選擇產前診斷手段。就無高危因素普通寶媽而言，可先做唐篩，若檢測出高風險或其他危險因素再進行無創產前DNA或羊水穿刺，此組合費用低，並且因為無創產前DNA檢測的加入，進行羊水穿刺的寶媽數量會大幅減少。更具有安全型。
文章來自：上海百佳婦產醫院