每一個寶媽都知道孕期唐篩很重要， 尤其當唐篩結果出現高危時， 寶媽的心情瞬間低落到谷底， 其實， 唐篩高危沒那麼可怕。
唐篩檢查可篩檢出60～70%的唐氏症患兒。 需要明確的是， 唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合症的概率大小， 但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合症。 只是當唐篩高風險時， 表示懷有唐氏兒的概率較大， 但並不代表胎兒一定有問題。
高危的孕婦需要進行產前診斷， 通過羊水穿刺進行準確的判斷， 才能確定是否真正存在缺陷。 但因為唐篩21三體檢出率60-80%， 且存在5%-8%的假陽性率、羊水穿刺存在0.5%-1%穿刺流產風險。 一種更加準確又無創的篩查方式—無創產前DNA產生。
無創產前基因檢測適合孕周為12-26周（推薦12-24周）的單胎孕婦。 通過抽取孕婦外周血， 利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進行測序， 並將測序結果進行生物資訊學分析，
這項技術適合：
1、產前篩查中風險者；
2、有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
3、孕20周以上， 錯過血清學篩查最佳時間， 但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風險者。
當寶媽不幸查出是產前篩查風險者時， 可進一步做無創DNA檢查。 通過診斷可診斷出胎兒是否患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。 這些對於下一步的治療來說十分重要。
溫馨提示：
（1）檢查前， 請根據自身情況諮詢專業產檢醫生， 是否適合進行無創DNA檢查
（2）檢查時， 不需要空腹， 正常飲食即可
文章來自：上海百佳婦產醫院（http://3g.shbjfc.com/）