低危MDS的最新進展解讀一：來自59屆美國血液學年會的報導

低危MDS的定義

低危MDS患者是指那些根據IPSS-R評分小於等於3.5分， 評價為極低危， 低危或中危的MDS患者。 毫無疑問， 分子畸變對MDS患者預後有重要影響， 因為TP53、EZH2， ETV6， RUNX1和ASXL1的突變增加了MDS的疾病風險， 不過分子畸變沒有進入IPSS-R的評分體系。

確定MDS的治療目標

治療MDS的目標應該是雙重的：提高外周血像（即增加血紅蛋白水準， 減少感染發作或出血）， 並最終改變疾病的自然病程。 要完成這個目標， 是否需要立即治療是一個爭論的問題。 例如， 在Aza-001試驗（高危MDS患者進行阿紮胞苷與最佳支持治療對比）， 從診斷到治療的中位時間為約1年， 也就是說，

有的患者診斷1年後才開始化療， 說明其實觀察期是不定的， 我們在診斷清楚後並不是要立即進行化療的。 對於5q-基因的低危MDS， 只有患者依賴輸血才應用來那度胺進行治療， 因為如果早期應用， 來那度胺可能影響那些不需要輸血患者的生活品質。 相反， 促紅細胞生成素（erythropoietin ， EPO）的早期治療可能會增加反應率和反應持續時間。

這一切都表明， 無症狀的低危MDS患者雖然可能出現各種程度的血細胞減少， 如何不表達高危的染色體核型或者分子異常， 仍然可以只進行支持治療或者僅僅是觀察的策略。 這些策略包括輸血、鐵螯合療法、感染期間的抗生素和抗真菌治療以及粒細胞集落刺激因數（granulocyte colony–stimulating factor ， G-CSF）的支持。

低危MDS患者可根據形態學、細胞遺傳學和臨床特點進行進一步分類，

可用於指導治療。 因此， del（5q）、環形鐵粒幼細胞異常、以血小板減少為特徵的MDS、低增生MDS都是不同的亞類。 發育不全的MDS可以視為另一個實體。 最後， 絕大多數MDS是以貧血為主的， 這是一大類。 當然， 同一個MDS的特徵可能有重疊。 複雜核型異常患者很難根據IPSS-R劃入低危患者。