也許你聽說過龐貝古城， 你知道有一種罕見病， 就叫龐貝病嗎？病友由於體內缺少一種酶無法分解糖原， 肌肉逐漸無力， 最終可能要使用呼吸機， 嬰兒時發病尤其嚴重。
2014年起， 國際龐貝氏協會將每年4月15日定為國際龐貝病日。 今年第五個國際龐貝病日來臨之際， 病痛挑戰基金會支持龐貝氏罕見病關愛中心在4月14日舉辦了龐貝科普知識講座， 同時發佈了中國首份《2018龐貝病調研報告》， 全國病友在此彙聚交流， 並於4月15日當天走進北京愛迪學校開展互動宣傳， 以期更多公眾的關注。
調研報告凸顯龐貝病友困境， 全國病友共同宣導制度保障
和很多苦苦期盼藥物的罕見病不同， 龐貝病的特效藥“美而贊”（Myozyme）已在國內上市， 只要病友用上藥， 就可以逐漸控制病情、走向健康， 但沒有家庭能用得起， 一年費用可能高達上百萬人民幣， 而且必須要終生用藥。 因此，
龐貝病的發病率約為1/40000～1/50000， 目前發現的全國病友約有百餘人。 病友目前數量有限的一個重要原因是很多病友可能尚未被確診。 14日發佈的《2018年龐貝病調研報告》由病痛挑戰基金會、香港浸會大學、華中科技大學、龐貝氏罕見病關愛中心開展調研並發佈， 由香港浸會大學的董咚、趙睿撰寫， 該報告顯示， 84.4%的病友都遇到過誤診的經歷， 75%的病友要經過3間或3間以上的醫院才能確診。
這份報告同時顯示， 在適齡就業的龐貝病友中， 全職就業的僅占14.2%， 病友的社會融入與獨立生存能力堪憂；2017年， 病友的醫療保險平均僅占所有醫療支出的10%， 自己支付的要占醫療支出的九成；和其他罕見病相比，
整體上看， 龐貝病友面臨著確診週期長、醫療費用極其高昂、保障缺失、社會融入程度較差等問題， 亟須各界力量的支持。 不久前， 各地的龐貝病友紛紛行動起來， 向國家和所在省市的相關部門遞交建議信， 在信中建議儘快將特效藥納入大病醫保藥品目錄， 同時建立罕見病支付體系。
專家呼籲多方共築保障體系， 病友走進校園開展互動宣傳
在14日面向現場病友和公眾的科普講座中， 來自北京大學醫學部醫學遺傳學系的黃昱博士， 可謂是龐貝病群體的老朋友， 和這一疾病及病友已經打交道多年。 他首先肯定了病友會的作用， 指出這是彙集病人資訊的最佳平臺、發出病人訴求的最佳管道、彙集和合理利用資源的最佳平臺， 也是確保相關研究和政策、相關資源使用的合理性的重要保證。
同時， 針對龐貝病的治療，
解決中國病友的藥物支付問題， 能極大地刺激中國的藥物研發， “我們完全有研發生產的能力”， 黃昱老師自信地說。 那麼誰來支付呢？這需要政府、企業、社會、公益機構等多方共同的智慧與力量， 搭建完善的醫保機制。 現在部分地方已經有了罕見病的相關醫保政策， 相信未來會有更多的好消息。
他也提醒病友， “藥物治療不是罕見病干預的全部”， 對症治療、康復、心理干預、受教育等方面也十分重要， 可以保障較高的生活品質。 接下來，北京大學第一醫院的王朝霞醫生和資深康復專家等分別從龐貝病的診療、康復等不同方面進行了分享，讓現場夥伴有了更深刻的認識。
周日，參加本次活動的數十位龐貝病病友，走進北京愛迪學校，正值校園開放日，和這裡的學生、家長等通過多種趣味活動展開了交流。可愛的趴趴熊吸引到了許多合影，大家在現場通過別有趣味的病友體驗遊戲，瞭解了龐貝病的基本知識和患病部分體驗後，紛紛在支持龐貝病的簽名布上留下了自己的名字。
有了越來越多的夥伴，相信龐貝病友的未來，一定會收穫更多的溫暖與支持！
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