我國每年通過新生兒聽力篩查可以發現約為3萬左右聽障新生兒。 還有6～8萬患有遲發性耳聾的患兒被發現。
新生兒中每1000人中就有3個是重度以上的先天性耳聾， 而就算是正常人群也有5%的耳聾基因攜帶率。
耳聾嚴重影響了患者的認知和交流能力， 同時也給個人、家庭、社會帶來了嚴重的負擔。
據統計60%的耳聾與遺傳相關， 因此， 通過耳聾基因檢測診斷遺傳性耳聾並有效預防意義重大。
那麼， 到底哪些人需要進行耳聾基因檢查呢？且聽茸耳君一點點細細道來。
各種耳聾原因不明的人群
1
這類耳聾包括先天性聾和後天性聾，
“為什麼我出生時就耳聾了？”
“為什麼我小時候不聾， 長大就聾了呢？”
“......”
到底是什麼原因導致這種情況呢？是遺傳基因還是其他原因呢？
據統計， 約有70-80%的遺傳性耳聾患者可以發現致聾基因突變， 找到耳聾的幕後元兇。
足見耳聾人群進行耳聾基因檢查的必要性。
疑似家族遺傳的聽力正常者
2
這類聽力正常者的家族中有不明原因或明確遺傳性聾的患者，
雖聽力表現正常， 但有可能是耳聾基因的攜帶者。
例如常染色體隱性遺傳的耳聾， 通常是隔代遺傳， 聽力正常的人中有2/3是耳聾基因的攜帶者， 那麼這2/3的人群在將來生育的時候需要謹慎。
若與同為耳聾基因攜帶者生育， 有25%的概率生出聾兒。
一胎耳聾， 欲生二胎的夫婦
3
據不完全統計， 我國約有30萬對生有一個聾兒的育齡夫婦， 他們面臨再次生育另一個聾兒的風險， 迫切需要知道發生耳聾的準確病因， 並需要相應的產前耳聾基因診斷技術來規避再次生育的耳聾風險。
對於這類夫婦， 現階段已可實現對確診為GJB2或SLC26A4耳聾的家庭， 患兒父母再次生育時， 聾兒的概率由25％～50％降至最低(接近於零)。
這為計劃生育和優生優育政策提供確實的技術保障和支援， 更給越來越多的一胎耳聾家庭帶來福音。
欲結婚或生育的耳聾患者
4
耳聾患者因自身情況特殊， 共同的語言和文化背景使得“聾—聾”的婚配形式在國內比較常見。
由於他們具有相同的基因突變位點幾率大大增加，
結婚前通過基因檢測， 我們可以發現其突變的基因位點， 預測生育聾兒的風險。
生育前通過基因檢測加上產前診斷， 可以在懷孕10周後明確胎兒的耳聾基因狀態， 提前採取干預措施， 避免聾兒出生。
需使用氨基糖甙類抗生素的人群
5
這類人群在服用如鏈黴素抗結核藥等之前， 很有必要檢測其體內是否有藥物性耳聾易感基因。
抗生素在我國運用廣泛， 具有方便快捷的優點， 但是對於少部份人具有超敏性， 即使用正常劑量或藥物微量就可造成聽力損失。
據不完全統計， 我國每年藥物敏感性突變攜帶者約為400萬人， 藥物性耳聾35萬人。
通過耳聾基因檢測， 我們可以發現藥物性耳聾易感基因線粒體DNA12SrRNA是否存在突變，
與此相關的是， 該類遺傳藥物性耳聾是母系遺傳， 診斷出一例， 就可指導母系家族的親屬用藥。
例如耳聾母親所生育子女均為藥物性耳聾的高危人群， 耳聾父親所生子女均為正常人， 無需擔心會有藥物性耳聾。
正常年輕夫婦生育前
6
除了應用于耳聾高危人群的檢測， 耳聾基因診斷應用于正常年輕夫婦在生育前耳聾基因突變篩查。 這可從根本上預防遺傳性耳聾的發生。
GJB2耳聾和SLC26A4耳聾的高發病率是有其遺傳學基礎的。
在中國大部分地區正常人群中， GJB2和SLC26A4突變的攜帶率各為2％～3％ ， 通過對正常年輕夫婦行生育前常見耳聾基因突變的篩查，
若篩查計畫在全國範圍展開， 理論上每年可以減少近9000例聾兒的出生。
新生兒
7
耳聾基因診斷與新生兒聽力篩查相結合， 可發現部分高危耳聾新生兒和遲發性耳聾新生兒。
例如線粒體基因突變患兒和EVAS（大前庭）患兒在出生時， 有可能表現為正常聽力造成“漏篩”， 使這類耳聾高危患兒不能及早發現。
目前北京市率先開展了新生兒耳聾基因免費篩查項目， 截至2016年11月1日， 累計篩查人數已超過100萬人次。
檢測出常見耳聾基因陽性者45900例，陽性率4.59%，其中先天性耳聾基因223例，藥聾易感基因2335例，耳聾基因突變攜帶者43342例。
可見，對於新生兒來說，聽力篩查結合耳聾基因診斷更高效、更準確。
需行人工耳蝸植入的患兒
8
聽力損失嚴重的患兒，需進行人工耳蝸植入的，耳聾基因診斷對預測植入後效果有一定指導作用。
通過基因檢測來輔助判斷康復效果，假如是GJB2基因突變導致的先天性聽力損失患兒，這類兒童聽神經、聽覺傳導通路及言語中樞通常是正常的，人工耳蝸植入後會獲得良好的康復效果。
檢測出常見耳聾基因陽性者45900例，陽性率4.59%，其中先天性耳聾基因223例，藥聾易感基因2335例，耳聾基因突變攜帶者43342例。
可見，對於新生兒來說，聽力篩查結合耳聾基因診斷更高效、更準確。
需行人工耳蝸植入的患兒
8
聽力損失嚴重的患兒，需進行人工耳蝸植入的，耳聾基因診斷對預測植入後效果有一定指導作用。
通過基因檢測來輔助判斷康復效果，假如是GJB2基因突變導致的先天性聽力損失患兒，這類兒童聽神經、聽覺傳導通路及言語中樞通常是正常的，人工耳蝸植入後會獲得良好的康復效果。