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劍橋大學第一次發現人類基因中,適應深海潛水的基因!

在這張照片中, 一名Bajau潛水夫使用傳統的長矛在水下捕魚。 在一千多年的時間裡, Bajau通過用長矛自由潛水收集食物。 Bajau的成員可以潛水到70米,

只有一套重量和一副木制護目鏡。

一項新的研究首次發現人類可以基因適應潛水的證據。 有證據表明, 印尼部分地區的土著民族Bajau已經通過遺傳學擴大了脾臟, 使他們能夠深入到70米深處。

之前有人假設脾臟在人類長時間潛水中發揮重要作用, 但脾臟尺寸和潛水能力之間的關係以前從未在基因水準上對人類進行過檢查。

研究期刊Cell上發表的研究結果也可能與急性缺氧相關, 這可能會導致急診醫療併發症。

1000多年來, 被稱為“海上遊牧民族”的Bajau人通過遊船在東南亞的海洋中遊蕩, 並通過自由潛水和長矛採集食物。 現在定居在印尼的島嶼周圍, 因其非凡的屏氣能力而聞名整個地區。 Bajau的成員可以用一組重物和一副木制護目鏡潛入70米以下。 由於他們從不跳水, 所以不確定Bajau能保持水下多久, 但其中一人告訴研究人員Melissa Ilardo, 他曾連續跳水13分鐘。

作為論文的第一作者, Ilardo懷疑Bajau基於其他哺乳動物的研究結果, 可能因為他們的海洋狩獵採集生活方式而在基因上適應了脾臟。

“在生理學和遺傳學方面沒有很多關於人類脾臟的資訊, ”她說, “但是我們知道像威德爾海豹這樣的深潛海豹具有不成比例的大脾, 我認為如果選擇對海豹給他們更大的脾臟, 它可能會在人類身上做同樣的事情。 “

脾臟在延長自由潛水時間方面扮演著重要角色,

因為它構成了所謂的人類潛水反應的一部分。 當人體被冷水淹沒時, 即使是短暫的時間, 也會引發這種反應, 作為協助身體在缺氧環境中生存的一種方法。 心率減慢, 四肢血管萎縮, 為重要器官保存血液, 脾臟收縮。

脾臟的這種收縮通過將充氧的紅細胞噴射到迴圈中產生氧氣加強, 並且已經發現氧氣增加了9%, 從而延長了潛水時間。

哥倫比亞大學前身為現任猶他大學博士後的Melissa Ilardo解釋了她對非凡潛水夫的研究, 印尼的Bajau人如何揭示適應 - 擴大的脾臟 - 以及可能的遺傳基因改變這種適應。

為了獲得這項研究的證據, Melissa Ilardo在印尼的Jaya Bakti度過了幾個月的基因樣本, 並進行了Bajau和他們的土地鄰居Saluan的脾臟超聲波掃描。 結果在哥本哈根大學進行了測序, 清楚地顯示Bajau的中位元脾大小比Saluan大50%。 在非潛水的Bajau個體以及那些經常潛水的人中也可以看到脾腫大。

由哥本哈根大學, 劍橋大學和伯克利大學的學者領導的國際研究團隊因此消除了較大的脾臟僅僅是潛水的塑膠反應並開始調查Bajau的基因資料的可能性。 他們發現Bajau的成員有一個叫做PDE10A的基因,Saluan沒有。據認為,PDE10A基因控制甲狀腺激素T4的水準。

“我們相信在Bajau他們有一種適應能夠增加甲狀腺激素水準,從而增加脾臟大小,”Melissa Ilardo說。“在小鼠身上發現,甲狀腺激素和脾臟尺寸是相互關聯的,如果您通過基因改變小鼠沒有甲狀腺激素 T4,它們的脾臟尺寸就會大大縮小,但這種效果在注射T4後實際上是可逆的。

這是人類首次對潛水的遺傳適應進行追蹤。Ilardo補充說:“迄今為止,海洋遊牧人是否適應其極端生活方式的基因是完全未知的,以前研究的唯一特徵是泰國海域遊牧民族兒童的卓越的水下視野,然而這被證明是對訓練的塑膠反應,並在歐洲佇列中複製。“

Ilardo最初被警告說,她的上司 - 在劍橋和哥本哈根大學聖約翰學院擔任雙重職位的Eske Willerslev教授和同時擔任雙重職位的Rasmus Nielsen教授在哥本哈根大學攻讀她的博士學位時被警告哥本哈根大學和加州大學伯克利分校。“我們告訴梅麗莎,這是一個非常有風險的博士,她需要知道,她可能什麼都找不到,”威勒斯列夫教授說。“她說她無論如何都想這樣做,而且這個成功了。蒙莉莎是對的,我們的擔憂是錯誤的。”

這項研究也對醫學研究領域產生了影響。人體潛水反應類比了急性缺氧的情況,其中身體組織經歷氧氣的快速消耗。它是緊急護理併發症的主要原因,因此已經成為幾項遺傳學研究的主題,特別是與生活在高海拔地區的人群有關。

研究Bajau等海洋居民對研究急性缺氧有著巨大的潛力。“這是我們第一次有真正的人類研究系統,”Rasmus Nielsen博士說。“這將幫助我們將遺傳學與急性缺氧的生理反應聯繫起來,這是大自然給我們帶來的缺氧實驗,使我們能夠以一種我們不能在實驗室中研究人類的方式進行研究。”

這些研究結果為進一步研究其他Sea Nomad人群如韓國濟州島的泰國Moken族群和Haenyeo潛水女性提供了可能性。研究類似的人群可以更清楚地瞭解人類生理學和遺傳適應極端生活方式之間的聯繫的本質,並闡明這些遺傳適應是否分開發展。

在這一領域的研究中採取下一步措施是一項相當緊迫的任務,因為傳統的生活方式在許多社區中受到威脅。“這項研究是研究生活在極端條件下的這些小人群的價值的一個很好的例子,”埃斯克威勒斯列夫教授說。“他們中的很多人受到威脅,這不僅僅是文化和語言方面的損失,而且還包括遺傳學,醫學和科學方面的普遍問題。從這些未被人理解的人群中仍然可以收集到大量資訊。”

他們發現Bajau的成員有一個叫做PDE10A的基因,Saluan沒有。據認為,PDE10A基因控制甲狀腺激素T4的水準。

“我們相信在Bajau他們有一種適應能夠增加甲狀腺激素水準,從而增加脾臟大小,”Melissa Ilardo說。“在小鼠身上發現,甲狀腺激素和脾臟尺寸是相互關聯的,如果您通過基因改變小鼠沒有甲狀腺激素 T4,它們的脾臟尺寸就會大大縮小,但這種效果在注射T4後實際上是可逆的。

這是人類首次對潛水的遺傳適應進行追蹤。Ilardo補充說:“迄今為止,海洋遊牧人是否適應其極端生活方式的基因是完全未知的,以前研究的唯一特徵是泰國海域遊牧民族兒童的卓越的水下視野,然而這被證明是對訓練的塑膠反應,並在歐洲佇列中複製。“

Ilardo最初被警告說,她的上司 - 在劍橋和哥本哈根大學聖約翰學院擔任雙重職位的Eske Willerslev教授和同時擔任雙重職位的Rasmus Nielsen教授在哥本哈根大學攻讀她的博士學位時被警告哥本哈根大學和加州大學伯克利分校。“我們告訴梅麗莎,這是一個非常有風險的博士,她需要知道,她可能什麼都找不到,”威勒斯列夫教授說。“她說她無論如何都想這樣做,而且這個成功了。蒙莉莎是對的,我們的擔憂是錯誤的。”

這項研究也對醫學研究領域產生了影響。人體潛水反應類比了急性缺氧的情況,其中身體組織經歷氧氣的快速消耗。它是緊急護理併發症的主要原因,因此已經成為幾項遺傳學研究的主題,特別是與生活在高海拔地區的人群有關。

研究Bajau等海洋居民對研究急性缺氧有著巨大的潛力。“這是我們第一次有真正的人類研究系統,”Rasmus Nielsen博士說。“這將幫助我們將遺傳學與急性缺氧的生理反應聯繫起來,這是大自然給我們帶來的缺氧實驗,使我們能夠以一種我們不能在實驗室中研究人類的方式進行研究。”

這些研究結果為進一步研究其他Sea Nomad人群如韓國濟州島的泰國Moken族群和Haenyeo潛水女性提供了可能性。研究類似的人群可以更清楚地瞭解人類生理學和遺傳適應極端生活方式之間的聯繫的本質,並闡明這些遺傳適應是否分開發展。

在這一領域的研究中採取下一步措施是一項相當緊迫的任務,因為傳統的生活方式在許多社區中受到威脅。“這項研究是研究生活在極端條件下的這些小人群的價值的一個很好的例子,”埃斯克威勒斯列夫教授說。“他們中的很多人受到威脅,這不僅僅是文化和語言方面的損失,而且還包括遺傳學,醫學和科學方面的普遍問題。從這些未被人理解的人群中仍然可以收集到大量資訊。”

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