血友病是先天性因數Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏， 可分為血友病甲、乙、丙。 血友病甲發病率最高、症狀最重， 其次為血友病乙， 血友病丙發病率低且症狀輕。
血友病甲、乙為伴性染色體隱性遺傳， 血友病丙為常染色體隱性遺傳。 先天性缺乏因數Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ， 使內源性凝活酶生成減少， 導致凝血障礙。
[臨床表現]
自發或輕微外傷後出現皮下大片瘀血或肌肉深部血腫、局部紫黑， 粘膜出血以鼻衄、牙齦出血多見， 消化道出血不多見， 膀胱、腎、肺及胸膜出血均少見， 顱內出血雖不多見， 但可危及生命。
關節病變主要表現為腫痛， 反復出現引起慢性增生性關節炎，
[診斷要點]
(1)發病多在初學走路的幼兒和學齡兒童。
(2)輕微外傷或小手術後， 出血不止， 遷延數日、數月， 甚至威脅生命。
(3)出血：皮膚大片瘀血或肌肉深部血腫， 鼻衄、牙齦等粘膜出血等。
(4)關節病變：急性期以腫痛為主。
(5)實驗室檢查：
①篩選試驗：血小板計數、出血時間及血塊退縮時間正常， 凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長， 血清凝血酶原時間縮短。
②定性實驗：凝血活酶生成試驗及糾正實驗， 簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型有確診意義：
能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。
不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。
均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。
[鑒別診斷]
應與血管性假性血友病鑒別， 血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或減低引起， 而Ⅷ：C活性減低也可能引起， 典型血管性假性血友病有家族史， 常染色體顯性遺傳即男、女都可以得病， 父母都可遺傳。 臨床主要表現為粘膜、皮下出血， 和少數關節、肌肉出血， 但一般無關節畸形， 出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性， Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者減低， 可助診斷和鑒別診斷。
變異型血管性假性血友病可呈常染色體隱性遺傳， 父母親可無臨床表現， 無遺傳史， 出血症狀較嚴重， 出血時間， ⅧR：RCOF一至數項正常， 但ⅧR：Ag交叉免疫電泳異常， 可助鑒別。
[家庭應急處理]
(1)儘量避免手術或外傷。
(2)局部壓迫或冷敷止血， 也可貼敷新鮮血漿浸膏。
(3)雲南白藥、三七粉局部使用可達局部止血作用。
(4)有新鮮血腫或關節積血時， 應臥床休息， 減少活動。
(5)急性期可口服強的松每日40～60mg， 分三次服用;口服避孕藥能緩解女性患者月經多。
(6)出血嚴重或持續不止時， 應送往醫院輸新鮮全血或血漿及其它製品。