病史：
男性， 13歲
主訴：陣發性胸悶伴右側腹痛7月
2016-10-27 首次入住我院
現病史
16年3月出現活動後胸悶， 伴右側腹痛， 外院診斷為“心肌炎”， 予保護心肌， 保護肝功等治療好轉
16年10月上述症狀加重， 外院再次擬“心肌炎”,治療效果不佳轉診至我科， 病程中患者反復出現扁桃體發炎， 偶有胸悶胸痛， 頭暈頭痛， 噁心嘔吐。
既往史、個人史、家族史均無特殊
體格檢查
身高 :4250px 體重: 85kg
無明顯陽性體征
輔助檢查
生化（外院， 2016-03-10）：
磷酸肌酸激酶 2896U/L
雙源CT（本院， 2016-04-08）：
右冠起源變異， 起自左冠竇， 動脈間型,
肺動脈主幹增寬
肌電圖（外院， 2016-10-13）：
輕度肌源性損害肌電改變可考慮
初步診斷：
胸痛待查（1）病毒性心肌炎？
（2）不穩定型心絞痛？
輔助檢查
血、尿、糞常規、凝血、甲功、PCT、CRP正常
K輕鏈L輕鏈、抗ENA組套17項、抗核抗體分型組套、K輕鏈(尿) L輕鏈(尿)未見異常
巨細胞病毒IgM抗體 陰性；IgG抗體 陽性
生化： 尿酸463umol/L
總膽紅素19.1umol/L
直接膽紅素7.4umol/L
低密度脂蛋白膽固醇1.58mmol/L↓
實驗室檢查
肌酸激酶909.6U/L （25-190U/L）
肌紅蛋白Mb 49.00ug/L(0-46ug/L)
高敏肌鈣蛋白T(cTNT) 35.95ng/L(0-14)
特徵性心電圖改變：RV1增高， V5、AVL窄而深的Q波， V1的QRS波呈Rsr或rsr’
輔助檢查
胸部DR（本院， 2016-10-28）
兩肺未見明顯異常；心影飽滿， 肺動脈段稍隆起。
動態心電圖（本院， 2016-10-25）
1.竇性心律； 2.T波低平、倒置 ；3.異常Q波 （II、III、AVF、V3-V6導聯可見異常Q波）。
輔助檢查：心臟MRI
心率(HR) 62bpm
射血分數(EF) 47.7%
舒張末期容積(EDV)186.2ml
收縮末期容積(ESV)97.4ml
每搏輸出量(SV) 88.7ml
每分輸出量(CO) 5.50L/min
心臟指數(CI) 2.87l/min/m2
舒張末心肌品質(MM)154.7g
左心室稍增大， 心肌中部及心尖部運動稍減弱， T2WI未見明顯異常高信號
基底部室間隔見中層斑片狀強化；左室中部側壁、心尖部前壁側壁和後壁彌漫性中層及外膜強化
右心導管+心肌活檢
右房壓7/2(5)mmHg
右室壓29/2(12)mmHg
主肺動脈壓20/10(15)mmHg
測PAWP 10mmHg
CO 6.4L/min
CI 3.4L/min/m2
病理（本院， 2016-11-04）
（心肌）鏡下示少量退變的心肌組織， 剛果紅染色陽性物質主要分佈於心肌組織間質， 灶性區位於肌纖維內。
心肌活檢電鏡報告（南京醫科大學基礎醫學， 2016-12-2）
大部分心肌細胞胞質內肌絲排列尚可，
治 療
輔酶Q10片 10mg
倍他樂克緩釋片 23.75mg qd
鹽酸曲美他嗪片 20mg tid
芪藶強心膠囊 2片 tid
2017-02-21 入院複診
患者偶感胸悶、胸痛
實驗室檢查170223
CK進一步升高
心肌炎？
其他系統？
基因檢測
檢測產品：MT-04-Blood_線粒體基因組 (plus)
未見明顯異常
檢測產品：SWES-02_JZ4000 plus
CNV-02_MLPA-DMD
根據檢測結果,該樣本 DMD 基因 2-7 號
外顯子區域存在重複變異。
診療經過：
根據患者基因檢測結果，及肌酸激酶再度急劇升高，考慮患者此次發病出現骨骼肌損傷，聯合神經內科及整形外科取股四頭肌標本，送病理及免疫組化
病理
診斷
假肥大性肌營養不良(DMD)
累及心肌損傷伴骨骼肌損傷
診療經過
神經內科門診就診，小劑量激素間斷口服（強的松 10mg po 10d 停20d），3月後複查
DMD
假肥大性肌營養不良(DMD), 也稱Duchenne型肌營養不良症(DMD)
最常見的一類進行性肌營養不良症,患病率為 3.3/10萬,占出生男嬰的20-30/10萬,為X-連鎖隱性遺傳
主要是男孩發病，女性為致病基因的攜帶者，通常5歲左右發病
Dystrophine (Dys) 抗肌萎縮蛋白缺失，通過肌肉活檢結合Dystrophin蛋白免疫組化檢測,可以進一步確診
抗肌萎縮蛋白主要表達於骨骼肌、心肌，少量表達於腦組織
家族中受累代數越多病情越輕，散發病例重
肌萎縮是進行性的,這是本病的特點,預後差，DMD大多在25-30歲以前死於心衰、呼吸道感染、慢性消耗
無有效治療方法
激素降低CK，但不能阻止病情進展
基因和小分子治療仍處研究階段
實驗室檢查170707
啟 示
對肌鈣蛋白cTNT伴肌酸激酶CK同時升高，不能輕易診斷心肌炎，需警惕肌源性疾病可能，顯示多學科合作重要性，不能局限于單一病種
經過正規足療程治療，不符合臨床轉歸的疾病，需考慮罕見病可能，及時行基因檢測，提倡精准醫療，制定個體化治療方案。
心肌炎？
其他系統？
基因檢測
檢測產品：MT-04-Blood_線粒體基因組 (plus)
未見明顯異常
檢測產品：SWES-02_JZ4000 plus
CNV-02_MLPA-DMD
根據檢測結果,該樣本 DMD 基因 2-7 號
外顯子區域存在重複變異。
診療經過：
根據患者基因檢測結果，及肌酸激酶再度急劇升高，考慮患者此次發病出現骨骼肌損傷，聯合神經內科及整形外科取股四頭肌標本，送病理及免疫組化
病理
診斷
假肥大性肌營養不良(DMD)
累及心肌損傷伴骨骼肌損傷
診療經過
神經內科門診就診，小劑量激素間斷口服（強的松 10mg po 10d 停20d），3月後複查
DMD
假肥大性肌營養不良(DMD), 也稱Duchenne型肌營養不良症(DMD)
最常見的一類進行性肌營養不良症,患病率為 3.3/10萬,占出生男嬰的20-30/10萬,為X-連鎖隱性遺傳
主要是男孩發病，女性為致病基因的攜帶者，通常5歲左右發病
Dystrophine (Dys) 抗肌萎縮蛋白缺失，通過肌肉活檢結合Dystrophin蛋白免疫組化檢測,可以進一步確診
抗肌萎縮蛋白主要表達於骨骼肌、心肌，少量表達於腦組織
家族中受累代數越多病情越輕，散發病例重
肌萎縮是進行性的,這是本病的特點,預後差，DMD大多在25-30歲以前死於心衰、呼吸道感染、慢性消耗
無有效治療方法
激素降低CK，但不能阻止病情進展
基因和小分子治療仍處研究階段
實驗室檢查170707
啟 示
對肌鈣蛋白cTNT伴肌酸激酶CK同時升高，不能輕易診斷心肌炎，需警惕肌源性疾病可能，顯示多學科合作重要性，不能局限于單一病種
經過正規足療程治療，不符合臨床轉歸的疾病，需考慮罕見病可能，及時行基因檢測，提倡精准醫療，制定個體化治療方案。