識別非小細胞肺癌患者（NSCLC）的特定基因突變有助於臨床醫生選擇最佳的治療方案。 《The Journal of Molecular Diagnostics》雜誌描述了一種新的血液檢測， 可快速準確地識別與非小細胞肺癌相關的基因突變， 能夠使臨床醫生做出早期地、個性化的治療選擇。
該方法的發明者之一， Biodesix公司的開發運營部副總裁Gary A. Pestano博士表示， 這項研究至關重要， 因為它首次證明了在無醫院診斷設備的環境下， 可以通過血液來檢測可訴性突變（actionable mutations）， 並且從收集樣品到生成結果只需要72小時。
可訴性突變在腫瘤的發生和發展中起到重要的作用。 靶向突變的治療方法可以改善預後， 例如降低死亡風險或減輕疾病的嚴重程度。 對於非小細胞肺癌， 某些基因突變可用于識別患者是否對某種療法敏感或抵抗。 例如， 表皮生長因數受體（EGFR）突變可能使患者對EGFR酪氨酸激酶抑制劑藥物（如厄洛替尼或吉非替尼）產生敏感，
Pestano博士說， “我們開發的新技術可以檢測到早期非小細胞肺癌患者的可訴性突變， 從而提高臨床效應。 ”
新技術採用了高靈敏度的基因突變檢測方法， 基於將DNA分割成液滴來檢測血液中特定的迴圈腫瘤DNA突變和RNA變異。
研究人員在1600個樣本中進行測試。 這些樣本中， 10.5%具有EGFR敏感性， 18.8%具有EGFR抵抗性， 13.2%具有KRAS突變， 2%具有EML4-ALK突變。 研究發現， 這種方法對每種突變的檢測靈敏度都高於80%， 特異性為100%。 在大多數情況下， 血液檢測和組織活檢取得的結果相同。 這種方法的另一個優點是可以快速執行：在抽血72小時後便可獲得94%的可用結果，
除了為治療提供見解， 這種方法或還有助於評估疾病的復發、耐藥性等。 本文第一作者， Hestia Mellert博士說， 這種方法能讓偏遠地區的醫生更加快速地獲取患者的資訊。
參考資料：
New blood test offers potential for faster, targeted treatment of non-small-cell lung cancer
原標題：將DNA分割成液滴， 新型血液檢測給癌症患者帶來福音
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