唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度， 並結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等， 計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。
醫生表示， 唐氏篩查是唐氏綜合症產前篩選檢查的簡稱， 是產檢必做專案之一， 是一種通過抽取孕婦血清， 對母血清中某些生化指標水準的檢測， 篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合症的高風險孕婦， 計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。 唐氏綜合症主要臨床特徵包括：1、智力低下;2、眼睛小， 像是豆豆眼;3、鼻子塌;4、張口吐舌;5、頭短;6、耳廓發育不全;7、早期反射消失或延遲;8、先天性心臟病。
唐氏篩查的重要性：
唐氏篩查主要是為了篩查出唐氏綜合症的患兒， 因為唐氏患者會有嚴重的智力障礙， 會給家庭造成精神及經濟負擔， 所以唐氏篩查還是有必要做的。
無創DNA產前基因檢測比唐篩更準確的方法:
無創產前基因檢測是通過採集孕婦外周血(5ml)， 提取游離DNA， 採用新一代高通量測序技術， 結合生物資訊分析， 得出胎兒患染色體非整倍體(21-三體又稱唐氏綜合征， 18-三體， 13-三體)的風險。 該方法最佳檢測時間為孕早、中期， 具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度， 準確性高的特點。
研究發現， 從孕4周開始， 在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的游離DNA。 隨著孕周增大， 胎兒游離DNA含量也隨之增加。 孕12周後， 通過抽取孕婦外周血並從中提取出胎兒游離DNA， 利用新一代基因測序技術並結合生物資訊學分析手段，
現在香港基因檢測中心推出NTAD23無創產前檢測， 可檢測國際上最全面的胎兒染色體基因檢測技術， 像胎兒存在的畸形， 染色體疾病， 家族遺傳史等都可以檢測出來， 目前中國80%以上的孕婦都會選擇做產前無創。