都說世上沒有後悔藥， 孕育生命更是容不得半點差錯的事兒， 所以， 別懶!該做的不該做的， 都需要牢牢記清。
出生剛1個多月的浩浩被查出是唐氏兒
那天小寶有點咳嗽， 去醫院查了後說是肺炎， 要住院。 又做了幾項檢查之後， 醫生過來說：孩子眼寬， 斷掌， 沒有鼻樑， 懷疑可能是唐氏兒。
一個月之後出的結果， 說是21三體綜合征， 就是唐氏兒。 醫生當時說得很直白：講的明顯一點， 你家這孩子長大了就是個憨子。 當時眼淚就下來了， 為什麼???我們一家都是老實本分的人， 不做惡事， 為什麼這樣的事會發生在我家小寶身上……
這是一個悲傷的故事， 但現實是， 像浩浩這樣的情況， 很多!
根據2001—2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示：我國每年有80萬—120萬出生缺陷兒出生。 聯合國大會甚至在2011年12月將每年的3月21日定為“世界唐氏綜合征日”， 以此用來引起全世界人民的關注和重視。
據專家介紹， 現代人因為環境影響及不正常的生活習慣， 容易產生自身的基因突變， 任何一對健康夫婦都有生育“唐氏兒”的潛在危險。 所以， 準備懷孕的， 正在懷孕的， 還要懷孕的， 都需要好好瞭解一下“唐氏綜合症”。
什麼是唐氏綜合征?
唐氏綜合症是一種染色體缺陷病， 又稱為“先天愚型”， 是第一個混合有精神發育遲滯的綜合症之一。 唐氏綜合症是由於基因畸變引起， 患兒的第21號染色體由正常的2條變為了3條， 因此又稱為“21三體綜合征”， 是我國發生率最高的出生缺陷之一。
患唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智慧障礙， 並伴有其他問題， 白血病、消化道畸形等， 生活不能自理， 且壽命短， 平均存活年齡只有20-30歲， 智商一般在20-50之間。
唐氏綜合症症狀
1、患兒具有明顯的特殊面容體征。 如眼距寬， 鼻根低平， 眼裂小， 眼外側上斜， 有內眥贅皮， 外耳小， 舌胖， 常伸出口外， 流涎多。 身材矮小， 頭圍小於正常， 頭前、後徑短， 枕部平呈扁頭。 頸短、皮膚寬鬆。 骨齡常落後於年齡， 出牙延遲且常錯位。
2、孩子智慧低下。 患兒會有智力低下表現， 會隨著年齡增長而逐漸明顯， 智商在20-50， 動作發育和性發育都延遲。
3、身體特別軟弱鬆弛。 抱患兒時， 會發覺其身體特別軟弱鬆弛， 小指較短， 掌中只有一條橫紋。
4、身體發育緩慢。 患兒身體發育緩慢， 很多唐氏的嬰兒可能同時有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。 同時， 也因免疫功能低下， 容易患各種感染， 白血病的發生率比一般增高10-30倍。 如存活至成人期，
5、男性不會有生育能力， 女性可能有生育能力。 男性唐氏的嬰兒長大至青春期， 也不會有生育能力。 而女性唐氏的嬰兒長大後有月經， 並且有可能生育。
孕婦如何預防唐氏綜合症?
無解的是， 截至目前， 醫學上對此疾病既無有效預防手段， 也無有效治療手段，只能通過產前檢查和孕期篩查，盡可能及早發現，以終止妊娠來防止患兒出生。
所以，重視起來吧!別再把孕前檢查、孕期檢查不當回事兒了!
以下人群，更要做好孕前檢查!
1、年齡大於35歲。;
2、曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。
3、原因的胚胎停止發育或者胎停育。
4、出血。妊娠期間有陰道出血。
5、娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。
6、娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。
7、族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。
懷孕後，這些檢查要清楚!
1、0%-70%的唐氏兒可通過唐氏篩查查出。查結果為高風險的，表示孕婦生患兒的可能性較高，但也不必過分恐慌，做個羊水穿刺檢查胎兒染色體就可得到確診;
結果為低風險的，表示生唐氏兒的可能性較小，但也不能完全排除可能性，因此低風險的孕婦也要定期產檢，通過彩超等手段盡可能發現胎兒是否有出生缺陷。
2、篩高風險的要做羊水穿刺。風險的要做羊水穿刺以進一步診斷，一般做70個羊水穿刺會確診1個唐氏兒。
3、因篩查新技術。達99%的檢出率，一旦檢查為高風險的，絕大多數是真正的唐氏兒。
那麼，羊水穿刺孕媽知道多少？
很多孕婦聽到“穿刺”兩字就非常害怕，想像中穿刺恐怕是一件非常可怕而痛苦的事情！肚子裡面還有寶寶，萬一這個檢查會對胎兒和准媽媽造成傷害，也可能導致流產，可不得了！
其實羊水穿刺遠沒有那麼神秘與恐怖，隨著技術水準不斷提高，在目前看來，羊水穿刺已經是一項很成熟的技術。最早以前羊水穿刺是盲穿的，直接由從肚皮下針來抽取羊水，對胎兒而言較為危險；現在羊水穿刺都是在B超引導下進行的，醫生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，這樣可以避開胎兒、胎盤及臍帶，一般情況下，羊水穿刺是十分安全的。
正常情況下寶寶是漂浮在一個的羊水游泳池中，而羊水穿刺就從這個游泳池裡抽適量的水。其步驟也非常簡單：孕婦平臥在手術床上，先B超確定胎盤位置、胎兒情況、避免誤傷胎盤。選好進針點後，局部消毒皮膚，醫生在B超引導下將一根細小的針經皮膚刺入孕婦子宮內，抽取少量羊水去檢驗，通過羊水分析寶寶的細胞，做染色體核型分析。其過程就像肌肉注射一樣，因此孕婦不必太緊張，在整個過程中僅需要配合做到不要亂動、放鬆、呼吸平穩即可。
當然作為一項侵入性檢查，也不是完美的技術，因為有一定風險，即使科技發展到今天，也有不超過千分之五的流產、感染、出血等風險。單純從概率來講，目前羊水穿刺的安全係數已經非常高，但是概率再低，只要發生，那對孕婦以及其家庭而言，失去就是一條生命。然而需要特別提醒的是，懷孕是可以再來的，但如果因拒絕檢查而產下唐氏患兒，造成的痛苦，所要付出的心血與代價也無法估量。
小編提醒：目前最好的避免生出唐氏兒寶寶的辦法就是孕檢，所以一定不能大意!
用一句話說就是：還沒懷孕的，越早懷孕越好，工作重要身體更重要;準備懷孕的，認真做好孕前準備，強身健體別亂吃藥;已經懷孕的，高度重視孕期檢查，不管是孕早期、孕中期、孕晚期，該做的都別漏，能做的儘量做。
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也無有效治療手段，只能通過產前檢查和孕期篩查，盡可能及早發現，以終止妊娠來防止患兒出生。所以，重視起來吧!別再把孕前檢查、孕期檢查不當回事兒了!
以下人群，更要做好孕前檢查!
1、年齡大於35歲。;
2、曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。
3、原因的胚胎停止發育或者胎停育。
4、出血。妊娠期間有陰道出血。
5、娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。
6、娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。
7、族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。
懷孕後，這些檢查要清楚!
1、0%-70%的唐氏兒可通過唐氏篩查查出。查結果為高風險的，表示孕婦生患兒的可能性較高，但也不必過分恐慌，做個羊水穿刺檢查胎兒染色體就可得到確診;
結果為低風險的，表示生唐氏兒的可能性較小，但也不能完全排除可能性，因此低風險的孕婦也要定期產檢，通過彩超等手段盡可能發現胎兒是否有出生缺陷。
2、篩高風險的要做羊水穿刺。風險的要做羊水穿刺以進一步診斷，一般做70個羊水穿刺會確診1個唐氏兒。
3、因篩查新技術。達99%的檢出率，一旦檢查為高風險的，絕大多數是真正的唐氏兒。
那麼，羊水穿刺孕媽知道多少？
很多孕婦聽到“穿刺”兩字就非常害怕，想像中穿刺恐怕是一件非常可怕而痛苦的事情！肚子裡面還有寶寶，萬一這個檢查會對胎兒和准媽媽造成傷害，也可能導致流產，可不得了！
其實羊水穿刺遠沒有那麼神秘與恐怖，隨著技術水準不斷提高，在目前看來，羊水穿刺已經是一項很成熟的技術。最早以前羊水穿刺是盲穿的，直接由從肚皮下針來抽取羊水，對胎兒而言較為危險；現在羊水穿刺都是在B超引導下進行的，醫生會選擇羊水豐富且不傷及胎兒的位置進行穿刺，這樣可以避開胎兒、胎盤及臍帶，一般情況下，羊水穿刺是十分安全的。
正常情況下寶寶是漂浮在一個的羊水游泳池中，而羊水穿刺就從這個游泳池裡抽適量的水。其步驟也非常簡單：孕婦平臥在手術床上，先B超確定胎盤位置、胎兒情況、避免誤傷胎盤。選好進針點後，局部消毒皮膚，醫生在B超引導下將一根細小的針經皮膚刺入孕婦子宮內，抽取少量羊水去檢驗，通過羊水分析寶寶的細胞，做染色體核型分析。其過程就像肌肉注射一樣，因此孕婦不必太緊張，在整個過程中僅需要配合做到不要亂動、放鬆、呼吸平穩即可。
當然作為一項侵入性檢查，也不是完美的技術，因為有一定風險，即使科技發展到今天，也有不超過千分之五的流產、感染、出血等風險。單純從概率來講，目前羊水穿刺的安全係數已經非常高，但是概率再低，只要發生，那對孕婦以及其家庭而言，失去就是一條生命。然而需要特別提醒的是，懷孕是可以再來的，但如果因拒絕檢查而產下唐氏患兒，造成的痛苦，所要付出的心血與代價也無法估量。
小編提醒：目前最好的避免生出唐氏兒寶寶的辦法就是孕檢，所以一定不能大意!
用一句話說就是：還沒懷孕的，越早懷孕越好，工作重要身體更重要;準備懷孕的，認真做好孕前準備，強身健體別亂吃藥;已經懷孕的，高度重視孕期檢查，不管是孕早期、孕中期、孕晚期，該做的都別漏，能做的儘量做。
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