聾病是影響人類健康和造成人類殘疾的常見原因， 許多聾病發病過程有遺傳因素作用。 歐美的統計表明每1000名新生兒中會有1名重度聽力喪失患兒， 其中一半屬遺傳性耳聾患兒。 在中國的新生兒中， 也有類似的聽力喪失比例。 另外， 在大量的遲發性聽力下降患者中， 亦有許多患者由自身的基因缺陷致病， 或由於基因缺陷和多態性造成對致聾環境因素易感性增加而致病。 故此， 遺傳性耳聾的基因學診斷十分重要。
1.父母三代都沒有耳聾者為什麼小孩會檢查出是遺傳性耳聾基因攜帶者?
遺傳基因有缺陷不一定就發病， 只有父母雙方的遺傳基因缺陷重合了就表現出來了。
2.先天性耳聾會遺傳嗎? 需做耳聾基因檢測嗎?
遺傳性耳聾肯定是遺傳給下一代的， 但是下一代不是每個個體都會發病， 有的可以正常。 如果想做產前診斷， 需要先搞清楚造成耳聾的遺傳基因，
3.藥物造成的耳聾， 需要做基因檢測嗎?
是的。 有許多患者的藥物性耳聾是“一針致聾”， 這說明他們對藥物的毒性比一般人更敏感， 這是因為他們可能攜帶了線粒體DNA A1555G突變。 這種基因可以通過母系遺傳方式傳給下一代， 預計我國有420萬這樣的攜帶者。 通過基因檢測， 可以有效地預防他們及其後代的耳聾發生。
4.如果做了本次篩查結果正常， 是否就不會得遺傳性耳聾?
不是。 目前的遺傳性耳聾基因篩查只涵蓋80%左右的導致遺傳 性耳聾的基因。 現階段的科學研究仍無法明確一部分遺傳性耳聾與基因的關係。
5.遺傳性耳聾基因篩查什麼時候做， 做了一次以 後還需要做嗎?
儘早做篩查可以確定病因， 判斷是否會遺傳給下一代。 同類型的遺傳性耳聾基因檢測對一個人來說只需要做一次就可以， 以後不需要再做。
6.先天性聽力損失目前能治療嗎?
先天性聽力損失是不可逆的， 目前仍處於無藥可治的狀態。 聾兒由於不能感知外界的聲音， 還面臨喪失言語能力、影響智力發育的危險。 所以應該根據聽力損失佩戴合適的助聽器或者植入人工耳蝸， 要做到儘早發現， 早診斷、早干預。
7. 新生兒聽力損失的比例高嗎?
新生兒聽力損失的比例高嗎?新生兒聽力損失的出生比例是1-3‰， 每年新生聾兒約3萬人， 但是還有許多孩子在0-11歲發生耳聾， 每年實際新增聾兒達5-6萬。
8.正常聽力的人有可能生遺傳性耳聾患兒嗎?
中國人群常見耳聾基因突變的攜帶率高達3-5%， 正常聽力的父母如果攜帶遺傳性耳聾基因， 也將面臨生育聾兒的風險。 事實上， 每年新增的3萬多聾兒， 其父母聽力多半正常。
9.寶寶出生時聽力正常， 長大後就不會出現聽力下降了嗎?
不一定。
10.新生兒做了普通的聽力篩查還需要做遺傳性耳聾基因篩查嗎?
需要。普通聽力篩查能檢測出部分先天性耳聾。而新生兒耳聾基因篩查是一個補充，能篩查出一部分的先天聾、後天聾、藥物聾等。
11.為什麼要檢測耳聾基因?
約6%的正常聽力夫婦攜帶有已知耳聾基因，他們生育耳聾寶寶的風險非常高。通過基因篩查能提早發現攜帶有已知耳聾基因的寶寶，並進行醫學干預，避免寶寶聽力殘疾。而目前對耳聾患兒還缺乏有效的治療手段，一旦生下此類患兒，將會給社會和家庭帶來沉重的經濟負擔和精神負擔。
耳聾基因檢測技術的誕生與普及已經可以在耳聾疾病發生發展前做到提前干預，減少悲劇的發生。專家建議每對婚育夫婦在孕前或產前進行耳聾基因檢測，可有效避免生育耳聾的寶寶。
江陰中山北路惠耳聽力服務中心位址：江陰中山北路43號（中山公交站向北50米）
10.新生兒做了普通的聽力篩查還需要做遺傳性耳聾基因篩查嗎?
需要。普通聽力篩查能檢測出部分先天性耳聾。而新生兒耳聾基因篩查是一個補充，能篩查出一部分的先天聾、後天聾、藥物聾等。
11.為什麼要檢測耳聾基因?
約6%的正常聽力夫婦攜帶有已知耳聾基因，他們生育耳聾寶寶的風險非常高。通過基因篩查能提早發現攜帶有已知耳聾基因的寶寶，並進行醫學干預，避免寶寶聽力殘疾。而目前對耳聾患兒還缺乏有效的治療手段，一旦生下此類患兒，將會給社會和家庭帶來沉重的經濟負擔和精神負擔。
耳聾基因檢測技術的誕生與普及已經可以在耳聾疾病發生發展前做到提前干預，減少悲劇的發生。專家建議每對婚育夫婦在孕前或產前進行耳聾基因檢測，可有效避免生育耳聾的寶寶。
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