作者：JasonWaxman，
英特爾公司副總裁兼資料中心解決方案事業部總經理
近期， 基因組學研究領域迎來了一個重大里程碑：隸屬于麻省理工學院和哈佛大學的博多研究所開源了GATK4的原始程式碼，
突破性的方案
英特爾和博多研究所開發了一個名為 “博多-英特爾基因組學堆疊（BIGstack）”的突破性參考架構方案， 這一方案採用英特爾處理器、Omni-Path Fabric和固態盤等技術， 使得博多基因組學分析流程提升了5倍的性能。 這個堆疊還包括針對即將發佈的英特爾CPU+FPGA整合式產品的優化。
同時， 在應用層面， 作為中國基因組學研究領域領導者的華大基因宣佈採用最新的GATK工具， 包括博多和英特爾的優化方案， 從而在快速發展的基因組學領域中邁出向全球化聯盟進軍的突破性的一步。
同時， 華大基因還宣佈， 將在與阿裡雲合作的華大基因線上平臺(BGI Online)上提供GATK4、博多的工作流管理系統Cromwell和WDL（工作流定義語言）。
這意味著中國和美國領先的基因組研究機構將使用相同的開源軟體工具。 這也推動了資料標準化和共用， 有助於未來進行體量更大、更好的科學研究。
為什麼英特爾會和博多進行合作？
首先， 英特爾和博多有著共同的願景， 那就是充分發揮基因資料的威力， 把這些資料廣泛地提供給全球各地研究人員， 推動重大科學發現。 基因組學提供了有關生物體DNA內部工作原理的資訊。 同時， 基因組學的進步推動了探索性科研工作， 幫助人們更好地理解生物系統的複雜性。
幾乎所有人都瞭解癌症給患者及其所在家庭會產生怎樣災難性的影響。 英特爾與博多研究所攜手加強基因組學研究解決方案可以幫助人們進一步從分子層面理解癌症和其它疾病的誘因並加快實現精准醫療。
這就是英特爾和博多推出BIGstack的原因， 它以此前版本5倍的速度運行新的GATK4 Best Practices分析流程， 支援空前的海量資料， 並通過生產環境就緒的腳本來簡化部署。 基於英特爾處理器、Omni-Path Fabric和固態盤的組合， 該架構提升了性能。 BIGstack還包括基於英特爾FPGA的優化， 早期結果顯示， 有望在PairHMM演算法上實現超過35倍的提升。
分析社區的建立
除此之外， 博多-英特爾基因組學堆疊的1.0版本在支付成本方面幫助基因組學分析社區的建立取得了突破性的進展。
英特爾希望BIGstack能成為全球領先的基因組研究機構的高級分析工作負載的通用平臺， 推動合作和科學突破。 而這套“交鑰匙”解決方案將作為參考架構， 提供給原始設備製造商（OEM）和系統集成商， 其中包括聯想、HPE、浪潮和Colfax等等。
長久以來， 英特爾不斷以先進技術推動科學上一個又一個的突破。 這些成就可以讓人們相信， 我們會在有生之年看到癌症不再成為絕症， 而英特爾與博多、華大基因等領先機構的合作，
展望未來， 對於基因變異複雜的相互作用以及治療如何影響分子路徑的研究， 需要基於對樣本反復學習， 而這將成為機器學習新的研究領域之一。 通過全球菁英的合作， 英特爾工程師正在運用人工智慧來應對即將到來的重大挑戰。