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為什麼一對健康的夫婦會生下耳聾的寶寶呢?

原來這都是基因在作怪。

新生兒聽力篩查致聾基因, 是指在目前廣泛開展的新生兒聽力篩查的基礎上聯合基因檢測, 在新生兒出生時採集臍帶血或出生三天內採集足跟血篩查致聾基因。 其目的在於, 應用先進和簡捷的技術手段, 在第一時間篩查出聽力異常的新生兒, 發現患兒病因(遲發性及藥物致聾性聽力損失), 以彌補聽力篩查手段的不足, 使新生兒聽力缺陷的檢出率大大提高。

父母聽力正常且家裡人都沒有耳聾遺傳史, 寶寶沒必要做基因檢查吧?據統計分析, 80%的聽障孩子都是由聽力正常的父母所生育。

科學研究表明, 平均每100個中國人中, 會有高達5-6個人攜帶常見聽力缺陷, 這些攜帶者一般不會表現出耳聾症狀。 但是這些聽力正常的攜帶者一旦結婚生育, 其寶寶則有25%的可能遺傳到父母的這些基因缺陷, 具有致聾風險。 只有進行基因檢測才能明確寶寶身上是否存在耳聾基因缺陷, 有保障才安心。

耳聾基因篩查有什麼好處呢?其一, 檢測耳聾基因可以提早發現先天性耳聾患兒, 及早安裝助聽器或人工耳蝸, 避免由聾致啞;其二, 檢測耳聾基因可以提早發現遲發性耳聾患兒, 通過生活指導, 避免或延緩耳聾發生;其三, 檢測耳聾基因可以提早發現攜帶藥物性耳聾基因的准媽媽, 及早地對準媽媽、寶寶及家人進行用藥安全指導,

終身禁用耳毒性藥物, 並預防家族成員發生藥物性耳聾;其四, 檢測耳聾基因可以提早發現耳聾基因攜帶者, 通過耳聾遺傳諮詢和後期婚育指導, 為減少聾兒出生提供可靠依據。

作者:山西省生殖科學研究所 基礎研究部 高甜

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