2017年中國人口日， 正值二孩政策放開的第一年。 二孩政策放開， 在平衡人口數量的同時， 更應重人口的品質。
二孩政策放開之際， 積累了30年的生育要求在短時間內釋放。 高齡孕產婦比例明顯升高， 按照醫學科學規律， 高齡孕產婦增多胎兒畸形率也會明顯上升。 這個現象急需引起重視。
從個人來看， 出生缺陷給家庭帶來了沉重的精神及經濟負擔。 從整體上來看， 出生缺陷降低了人群健康水準和人口素質， 因治療、殘疾或死亡導致的疾病負擔巨大。
胎兒出生缺陷的現狀生育健康聰明的孩子， 是每一個家庭共同的期盼。
出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。 凡出生時就有外表的、內部的結構異常或功能異常， 稱出生缺陷。 如兔唇、齶裂、先心病等為結構異常， 盲、聾、啞、行動不便等為功能異常。
排列在前三位的出生缺陷：先天性心臟病 多指趾 唇齶裂
對家庭造成最大負擔的出生缺陷兒：腦癱兒。
為什麼會發生出生缺陷？遺傳因素：這種情況在上代或家族中科找到相同的患者。
A. 由於精子或卵子發生了異常而導致；
B. 通過帶有異常基因的父親或母親傳遞而來。
環境因素：環境因素包括的內容很多， 主要有4個方面。
A. 物理因素：高溫、高熱、放射線等；
B. 化學因素：藥物、農藥、化肥等；
C. 生物因素：病原體感染， 如細菌、病毒等；
D. 不良生活習慣：如抽煙、酗酒、吸毒等。
二孩放開後高齡孕產婦的精子卵子隨著夫妻雙方年齡的增長， 品質明顯的下降， 出生缺陷兒的比例會增加。 再加上環境污染包括水污染和食物污染的日益加重， 出生缺陷而比例也會增加。
如何預防？加強三級預防是關鍵， 那三級預防到底怎麼防呢？
一級預防措施是在孕前和孕早期採取的措施， 以預防出生缺陷的發生：比如妊娠前三月開始吃葉酸0.4mg,可以預防很大比例的胎兒神經管畸形。
二級預防措施是在孕期採取的產前篩查和產前診斷， 以避免嚴重出生缺陷兒的出生：
產前篩查包括孕早中期的唐氏篩查：一種通過抽取孕婦血清， 檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度， 並結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等， 計算生出唐氏兒的危險係數的檢測方法。
但是很多人接到唐氏篩查高風險是會非常驚慌， 以為胎兒就得了唐氏綜合症， 其實是高風險裡只有極少數的人患唐氏綜合症。 本人在中華圍產雜誌上發表的 “妊娠中期二聯唐氏綜合征篩查法在浙南地區32188例孕婦中的篩查效率” 的文章中統計結果：1000個高風險的大概只有10個左右是真正的唐氏綜合症，
唐氏篩查是胎兒頸後透明帶(NT)篩查的B超檢查。 二孩放開， 高齡孕產婦井噴， 這個檢查有時候很難預約的到， 但預約不到也沒關係， 這個檢查只是唐氏綜合症篩查的一種方法， 抽了血清篩查了， 還有實在不行多花點錢直接做胎兒外周血染色體檢查更準確。
那大家就奇怪了， 為什麼一個唐氏綜合症那麼多方法， 為什麼不直接做最準確的胎兒外周血染色體呢？ 而且這個方法除了查21-三體（唐氏綜合症），
孕中期就是胎兒系統B超：孕中期22-24周的系統B超 非常重要， 可以看胎兒的結構異常。 也就是大體結構的異常。 也就是外形看的出來的異常。
產前診斷：羊水穿刺或臍帶血穿刺， 化驗胎兒染色體是不是正常。 一般35歲以上的孕婦或者唐氏篩查高風險的孕婦建議做產前診斷。
那孕婦做好所有這些產前篩查都正常， 能不能就高枕無憂了呢？那也不是的， 因為早中孕的唐氏篩查和系統B超僅僅篩查的胎兒外形的異常和唐氏胎兒， 其他如功能的異常：比如聾啞 和代謝的異常還是發現不了的。即使做了羊水穿刺，排除了染色體病還有單基因病也是查不出來的。
三級預防措施是在新生兒出生後對新生兒疾病進行篩查，以早期發現應治療的新生兒疾病和異常。
負擔最重的缺陷兒--腦癱兒講了那麼多出生缺陷的來龍去脈，還有一個不得不講的情況。隨著時代和環境的影響，
不孕不育現已成為僅次於腫瘤和心腦血管病的第三大疾病。隨之而來試管嬰兒的增多，人工雙胎的增多，必然會引起28周左右早產兒的增多。而28周左右早產兒和超低體重兒正是製造出生缺陷兒--特別是腦癱兒重要生產線。特別是腦癱兒，對家庭和社會的造成很大的負擔。
後記
中國人口日，除了平衡人口的數量，更要重視人口的品質。特別是二孩放開，高齡孕產婦注意預防產科併發症的同時，更要關注胎兒的情況，積極產前檢查和產前診斷，做好三級預防。但即使做了國家規定的這些系列篩查檢查，也不是說就一定高枕無憂了，醫學再發達，也是有很多出生缺陷並不能通過宮內檢查發現。
所以，無論如何預防，一定比例的人口出生缺陷就是實實在在的存在，在這特殊的日子，2017年6月11日，中國人口日，建議全社會對有出生缺陷而的家庭和孩子多點關愛和支持。
其他如功能的異常：比如聾啞 和代謝的異常還是發現不了的。即使做了羊水穿刺，排除了染色體病還有單基因病也是查不出來的。三級預防措施是在新生兒出生後對新生兒疾病進行篩查，以早期發現應治療的新生兒疾病和異常。
負擔最重的缺陷兒--腦癱兒講了那麼多出生缺陷的來龍去脈，還有一個不得不講的情況。隨著時代和環境的影響，
不孕不育現已成為僅次於腫瘤和心腦血管病的第三大疾病。隨之而來試管嬰兒的增多，人工雙胎的增多，必然會引起28周左右早產兒的增多。而28周左右早產兒和超低體重兒正是製造出生缺陷兒--特別是腦癱兒重要生產線。特別是腦癱兒，對家庭和社會的造成很大的負擔。
後記
中國人口日，除了平衡人口的數量，更要重視人口的品質。特別是二孩放開，高齡孕產婦注意預防產科併發症的同時，更要關注胎兒的情況，積極產前檢查和產前診斷，做好三級預防。但即使做了國家規定的這些系列篩查檢查，也不是說就一定高枕無憂了，醫學再發達，也是有很多出生缺陷並不能通過宮內檢查發現。
所以，無論如何預防，一定比例的人口出生缺陷就是實實在在的存在，在這特殊的日子，2017年6月11日，中國人口日，建議全社會對有出生缺陷而的家庭和孩子多點關愛和支持。