羊水穿刺， 又稱羊膜穿刺術。 一般在懷孕14周到20周內進行， 做羊水穿刺的方法是在超音波的導引下， 將一根細長針穿過孕婦肚皮， 穿過子宮壁， 進入羊水腔， 抽取羊水進行綜合查驗。
做羊水穿刺是為了篩查是否有染色體畸形， 以減少呆傻兒、愚型兒的出生率。 羊水中含有發育中胎兒的細胞和多種物質， 做羊水穿刺分析羊水成分， 可讓醫生知道胎兒的健康及發育狀況。 羊膜穿刺能查驗出唐氏症， 而一些基因疾病也可透過查驗羊水細胞內的基因獲得診斷， 如乙型海洋性血虛、血友病等。
一般來說， 建議年齡在35歲以上的高齡孕婦做羊水穿刺。