唐篩、無創、羊穿，我該怎麼選？

文丨糖槭

今日話題：

生一個健康聰明可愛的小寶寶，是每個准爸准媽的心願。想要一個健康的寶寶，產前篩查是必不可少的，

尤其是唐氏綜合征的篩查，是非常重要，必須要有的。那麼作為評估和診斷唐氏兒的專案，一般來說有唐篩、無創、羊穿三種方式，而這三種方式有什麼區別，媽媽們又適合哪一種？今天，我們就來聊聊這個話題。

什麼是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。

60%患有唐氏綜合征的胎兒在胎內早期即自然流產，即便存活下來也會有免疫功能低下、先天性心臟病、智力低下、白血病發生率較高等問題。並且有明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小等。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性癡呆症狀。

常見篩查方式：①唐氏篩查 ②無創產前基因檢測 ③介入性產前診斷手術

唐氏篩查

概念：通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、體重、年齡和采血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數的檢測方法。

優點：操作性強，

只需抽取2-3ml孕婦外周血；價格為三者中最低。

局限性：1.假陰性率相對較高。 2.測出高風險後，不敢不做羊水穿刺，但做了多數都正常。（假陽性率約為5%）3.質控受多種因素影響，風險評估準確度不高。

適合年齡：年齡小於35歲的單胎妊娠孕婦。

02無創性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT）

概念：通過採集 5ml孕婦外周血，提取其中游離 DNA 並採用第二代高通量測序技術進行測序，通過生物資訊分析，得出胎兒患“染色體非整倍體”的風險率。

優點：比唐氏篩查更準確，比羊穿更安全，預期檢出率遠遠高於唐氏篩查對21三體， 18三體， 13三體的檢出率均高於99%；操作性：強，只需抽取5-10ml孕婦外周血；檢測時限：早期即可檢測，適宜孕周為12-26周。

局限性：①價位高、②檢測範圍有限、③母親本人為染色體病患者、近期接受輸血及幹細胞移植等孕婦不適用。

適合群體：唐篩臨界風險的孕婦、有介入性產前診斷禁忌證（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦、對羊水穿刺極度焦慮的孕婦、錯過唐篩的孕婦、高齡孕婦、雙胎妊娠孕婦。

03介入性產前診斷手術

概念：通過有創的穿刺技術獲取胎兒成分（如羊水、臍帶血、胎盤絨毛組織）的手術，主要包括：羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術、絨毛取材術。手術在超聲定位下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，利用所得細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

優點：檢測範圍大、準確性高。

局限性：①不能排除孕婦有生育染色體微小缺失、性反轉綜合征、其他單基因遺傳病、多基因遺傳病、其他原因導致的胎兒畸形或異常的可能性。②羊水細胞系胎兒脫落細胞，如出現細胞量少、細胞活性差、血性羊水等情況，體外培養有失敗的可能。③個別孕婦有發生出血、羊水滲漏、流產的可能，如術前孕婦存在隱性感染或術後衛生條件不佳，有發生宮內感染及胎兒感染死亡的可能。

適宜人群：孕周為18-24周的高齡產婦、產前篩查高風險人群、夫婦一方為染色體異常攜帶者、有不良孕產史或特殊致畸因數接觸史者。

禁忌：中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象、先兆流產未愈者、術前感染未治癒及易感染者。

唐氏、無創、羊穿三種檢測方式各有利弊，寶媽們應結合自身情況謹慎選擇，羊穿雖然聽起來很恐怖，但是它的風險是可控的，較低的，準確度卻非常高。