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世界唐氏綜合征日:這些產檢千萬別省

每年的3月21日被國際唐氏組織定為“世界唐氏綜合征日”。 1959年發現該病是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。 1965年將這一病症正式定名為“唐氏綜合征”。 它包含一系列的遺傳病, 會導致包括學習障礙、智慧障礙和殘疾等高度畸形。

唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏征的機會有多大, 但不能明確胎兒是否患上唐氏征。 也就是說化驗指數偏高時, 懷有“唐”寶寶的機會較高, 但並不代表胎兒一定有問題。 除了唐篩檢查, 有的孕婦還需要繼續接受羊水穿刺檢查, 然後分析判斷胎兒患唐氏綜合征的風險度,

如果羊水穿刺檢查結果正常, 可排除唐氏征的可能。

除了唐篩檢查, 為了生一個健康的寶寶, 這些孕檢也千萬別少了!

孕三四月做B超, 根正苗紅馬虎不得

“呀, 聽說你懷孕了, 可怎麼臉色這麼差, 灰白灰白的!”前幾天還有人看到微凸的小腹送來祝福, 可誰知, 沒高興幾天, 肚子疼、大出血, 趕緊送醫院搶救, 一查是間質部妊娠(宮外孕的一種)。

這是海軍總醫院婦產科主任王藹明的一位患者介紹自己之前的懷孕經歷, 才12周就出血了, 胎兒差點不行了。

王藹明教授感歎, 北上廣有嚴格的建檔要求, 這種危險情況的發生相對來說要少些, 而很多地方是沒有這樣的硬性規定的, 很多人懷孕了也沒有正規孕檢, 特別是在孕早期做B超,

殊不知, 這項檢查是非常重要的, 可以儘早發現問題。

就拿在孕7周左右時做的B超來說, 它不僅能檢測到是單胎還是多胎, 胚胎是否存活, 還可以看到胚胎著床的位置。 假如胚胎著床在經產婦(生育過子女的產婦)剖宮產的疤痕上或是著床在子宮外(宮外孕)都是很危險的。 “宮外孕後腹腔內出血併發休克的急症患者, 以及疤痕妊娠都有切除子宮或輸卵管的風險, 嚴重者還會因此喪失生命。 而這些風險可以通過早期B超孕檢及時發現及時處理, 為什麼要省掉呢?” 北京婦產醫院產科主任醫師王琪教授很不解。

孕早期B超能幫我們儘早知道是單胎還是多胎, 因為雙胎不僅僅是雙重喜悅, 也可能是雙重風險, 甚至是十幾倍的風險。

上海市第一婦嬰保健院段濤教授說, “雙胎(多胎)被稱為產科之王, 就是告誡產科醫生, 不要隨便去碰, 一定要想好了, 準備好了才可以去碰, 不然就容易出大事。 ”產科醫生都如此謹慎, 我們又怎能不做好準備呢?

孕檢就像大海撈針, 雖然麻煩, 卻也要儘量排查, 這樣才能及時發現高危產婦, 減少漏網之魚, 王琪教授說。 比如孕早期的愛滋病感染篩查, 很多人都覺得自己沒事就滿不在乎, 實際上這很有必要做。 最好的母嬰阻斷方法, 是愛滋病母親在懷孕期間以及產程過程中均服用抗逆轉錄病毒藥物, 阻斷率高達98%。 “如果說你沒有做這項篩查, 不知道自己是否患有愛滋病, 那在現代醫學水準下, 愛滋病毒將會伴隨孩子一生”,

王琪教授補充, “北京市產婦的愛滋病篩查是完全免費的, 產婦也不必有經濟上的顧慮。 ”此外, 甲狀腺功能檢測等檢查項目也是最不能省的項目。

很多人都認為, 現代產科醫學中, 西醫的循證醫學佔據了絕對的主導地位, 實際上, 也應該有一個中醫產科來幫忙, 一個很重要的作用就是體現在安胎養胎上。 北京中醫醫院婦科主任醫師朱梅說, 北齊徐之才的《逐月養胎法》中就提出, 妊娠期中應該對不同月份胎兒的發育進行調理養胎, 足見中醫養胎由來已久。

“我曾有一個病人懷孕五個多月時孩子流產了, 來我這做中醫調養。 她說引產下來的孩子全身通紅、水腫, 西醫屍解後也未能發現病因。 我問她在懷孕三四個月時是不是吃了很多辛辣,

她點頭默認。 於是我告訴她, 孩子需要陰血的滋養, 而她本身就是陰虛陽熱的體質, 此時多食辛辣, 把陰血都消耗沒有了, 就像火烤著這個孩子一樣, 自然不能正常孕育了”。

西醫產檢主要是排查孕婦身體已經出現的問題, 而中醫能夠提示你身體處於一個什麼樣的狀態, 可能會出現哪些問題。 所以說, 如果有條件, 定期尤其是在孕早期聽聽中醫的孕期保健指導也是很有必要的。

孕六七月要唐篩,基因問題蒙混過不了關

“前三個月過去了,就安全了。”估計很多孕婦都聽到過家人或者朋友給予的這樣的指導意見。

真的是這樣的嗎?

“頭一個孩子出生沒半天就去世了,當時還跟醫生鬧糾紛來著;可第二個孩子出生也沒過兩天就去世了,這才覺得蹊蹺,仔細一查,是基因的問題。”一位來自外地的年輕女性這樣跟王藹明教授哭訴道。

“現在的一些遺傳代謝病,在孕中期時就可以通過孕婦的外周血提前診斷了。”王藹明教授介紹,而做遺傳病篩查大家最熟悉的莫過於唐氏篩查。

有的人就困惑了,不是說,這是基因的問題嗎?那父母都沒問題,家族裡也沒有唐氏綜合征,為什麼還要讓我做唐氏篩查呢?

“因為95%左右的唐氏綜合征患兒的父母均正常,且家族中也沒有唐氏綜合征患者,其發生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞(精子或卵子)分裂錯誤導致的。”段濤教授解釋道,所以從理論上講,不管是否有家族史,所有懷孕的人都應該進行唐氏篩查,因為正常人懷孕均有可能發生唐氏綜合征。

其實在早期做B超檢查的時候,加做NT就是進行唐氏篩查,能儘早發現問題。“當然,由於NT的檢測對超聲醫生的技術要求和超聲機器的配置要求均很高,需要最好的超聲設備和水準最高的超聲醫生,國內真正獲得英國胎兒醫學基金會NT認證的醫生並不多。檢查時還取決於寶寶的位置,如果寶寶的位置不好,無法獲得最佳檢測平面,NT的測量就不準確了。一般一個NT測量需要的時間至少20分鐘左右,所以NT檢測是早唐無法大規模開展的主要瓶頸。”段濤教授如是說道。

18~35周做羊水穿刺來進行唐氏篩查,是產前診斷的金標準。事實上,12~16周左右的時候采孕婦的外周血,也能判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變(如增加或缺失),這就是無創胎兒DNA檢查。無創胎兒DNA檢查目前屬於唐氏高級篩查,對於唐氏綜合征,其篩查的檢出率大約為99%。“不久,我們將開展的外周血DNA檢查有望做得更加全面,從而取代外周血唐氏篩查。”王藹明教授介紹說。

懷孕四五個月時,孕婦還能通過做B超發現胎兒的大小是否與他的正常的月份相匹配,如果胎兒大小低於正常月份,在西醫裡叫胎兒宮內發育遲緩,中醫稱為胎痿不長。“遇到這個問題孕媽媽不用擔心,中醫在補腎同時加些健脾胃的藥就能起到很好的療效。西醫有時也用我們的中藥——丹參,在孕婦靜脈滴入,以促進子宮胎盤的血液迴圈,使胎兒更容易吸收到營養。”北京中醫藥大學東直門醫院婦科主任王必勤說。

中醫認為,胞宮(子宮)系於腎,所以腎主胞宮,也就是說胞宮的一些功能就是靠腎氣維持的,基於這個理論,懷孕7個月(28周)以後,38周以前出現宮縮、陰道少量出血、腰酸等早產症狀時,中醫通過補腎安胎,也能夠使胎兒平安。

孕九十月測胎心,瓜熟蒂未落更需保護

“前面幾個月都熬過去了,就靜等著生產吧!”很多孕婦到了孕晚期的時候就開始不那麼擔心了,覺得之前一直好好的,現在的問題就是要生寶寶了。其實,隨著孕期的增長,早期沒有及時解決的問題這時才慢慢露頭。

“前不久,外地送來的妊高症孕婦,才剛過28周,就已經昏迷抽搐了,一查血壓高壓200,低壓160,這個時候產婦的血壓已經很難控制了!”王藹明教授介紹說,怎麼辦,搶救!好在醫院的條件可以,緊急給做了破宮產,才保住了產婦和孩子的性命。

“如果這名產婦在孩子20周的時候來的話,就能較好地控制血壓,那樣孩子也能到30周以後才出生了。”王藹明教授有些遺憾。事實上,孕中期對孕婦的血壓和血糖的監測都是很必要的。孕中期只做一次檢查,就很容易漏掉問題。

“很多時候,你跟孕婦說監測血壓、血糖,控制飲食,孕婦都會不解:我這每天都感到餓得慌,吃都吃不飽,你還讓我少吃,這不是要餓死人嘛!”這是在王藹明教授科室進修的外地大夫講述的親身經歷。

血糖、血壓是在孕期一直都要密切關注的,而在孕晚期這個重要時期,做好胎心監護就更加必要了,要不,孩子在母親肚子裡長得好好的,你都不知道什麼時候就不動彈了。“一般,我們會在32周的時候做一次胎心監護,而在36周以後就得一周做一次胎心監護了。” 王藹明教授介紹。

胎心異常,多數情況下是代表胎兒在宮內有缺氧,胎心異常的程度越嚴重,常意味胎兒缺氧也越重。當然,也要具體情況具體分析。並非所有的胎心異常都是缺氧引起,孕婦情況也影響胎心的變化,如孕婦發燒,孕婦甲狀腺功能亢進等。無論如何,前面的六七個月都熬過來了,這個時候越發不能大意,否則就前功盡棄了。

在臨床工作中,經常有外地患者托人來問我,醫生,這都臍帶繞頸了,是不是得趕緊轉院啦!段濤教授解釋說,“現在,我們醫院已經不在超聲報告中描述臍帶繞頸的情況了,因為繞頸很常見,每3~5個孕婦就會有1個臍帶繞頸,而且繞頸可能會隨時發生,也可以隨時消除。不管是不是臍帶繞頸,在孕晚期都要遵醫囑認真數胎動,在臨產以前醫生都會讓你做胎心監護,以便於及時發現胎兒宮內窘迫並處理,這樣就可以了。”

胎位不正是臨產前遇到的另一個令人撓頭的問題,西醫一般採用胸膝臥位法,但這個方法對於有高血壓及妊高症的孕婦不能用。而中醫採用的艾灸至陰穴矯正胎位不正,則沒有這個禁忌,且痛苦小,經濟實用。美國婦產科學院院士撰寫的著名的《斯波克懷孕指南》一書中,就專門講述了中醫治療產婦胎位不正的辦法——艾灸至陰穴矯正胎位,這也是被美國唯一認可的非西醫治療胎位不正的方法。

王必勤說,中醫認為,胎位不正是婦女妊娠後氣血虧虛,胎氣不足影響了包宮的正常活動所致。至陰穴為足太陽膀胱經的井穴,也是該經與足少陰腎經經氣相通的穴位,足少陰腎經為先天之本腎所主之脈,該經的循行又穿過包宮所在的骨盆。因此,通過在此處艾灸熱刺激可激發足太陽膀胱經經氣,同時間接通過足少陰腎經,使調治資訊傳至包宮調衡包宮氣血,從而達到糾正胎位的效果。

下午申時(15~17時)是足太陽膀胱經所主之氣,也就是說此時該經的氣血最為旺盛。所以此時艾灸效果最佳。孕婦排空小便後脫去一側襪子仰臥在床上,全身放鬆,雙眼自然閉合意想腹內胎兒轉動。醫生如持筆寫字狀將點燃的艾條對準孕婦足小趾外側的至陰穴。此時,孕婦會感覺有一股溫熱從足小趾延腳外側面向外踝方向傳導,胎兒在腹內頻繁活動並有轉動時計時艾灸20分鐘。術畢孕婦保持原位仰臥60分鐘。每天施灸一次,一般孕婦3~5次即可使胎位轉正。

“因為6個月以前的胎位不正可能會自行轉回去。所以,此方法應在孕6個月以後進行,有資料顯示,在妊娠7~8個月的孕婦矯正成功率最高”,王必勤主任補充說。

懷孕,其實就是個試錯的過程,整個孕期會有很多的對母親和胎兒不利的概率出現,你無法預計,也別瞎操心,因為只要進行正規的產檢,多數風險是可控的。

排版:豆包

孕六七月要唐篩,基因問題蒙混過不了關

“前三個月過去了,就安全了。”估計很多孕婦都聽到過家人或者朋友給予的這樣的指導意見。

真的是這樣的嗎?

“頭一個孩子出生沒半天就去世了,當時還跟醫生鬧糾紛來著;可第二個孩子出生也沒過兩天就去世了,這才覺得蹊蹺,仔細一查,是基因的問題。”一位來自外地的年輕女性這樣跟王藹明教授哭訴道。

“現在的一些遺傳代謝病,在孕中期時就可以通過孕婦的外周血提前診斷了。”王藹明教授介紹,而做遺傳病篩查大家最熟悉的莫過於唐氏篩查。

有的人就困惑了,不是說,這是基因的問題嗎?那父母都沒問題,家族裡也沒有唐氏綜合征,為什麼還要讓我做唐氏篩查呢?

“因為95%左右的唐氏綜合征患兒的父母均正常,且家族中也沒有唐氏綜合征患者,其發生是受精卵早期細胞分裂錯誤或生殖細胞(精子或卵子)分裂錯誤導致的。”段濤教授解釋道,所以從理論上講,不管是否有家族史,所有懷孕的人都應該進行唐氏篩查,因為正常人懷孕均有可能發生唐氏綜合征。

其實在早期做B超檢查的時候,加做NT就是進行唐氏篩查,能儘早發現問題。“當然,由於NT的檢測對超聲醫生的技術要求和超聲機器的配置要求均很高,需要最好的超聲設備和水準最高的超聲醫生,國內真正獲得英國胎兒醫學基金會NT認證的醫生並不多。檢查時還取決於寶寶的位置,如果寶寶的位置不好,無法獲得最佳檢測平面,NT的測量就不準確了。一般一個NT測量需要的時間至少20分鐘左右,所以NT檢測是早唐無法大規模開展的主要瓶頸。”段濤教授如是說道。

18~35周做羊水穿刺來進行唐氏篩查,是產前診斷的金標準。事實上,12~16周左右的時候采孕婦的外周血,也能判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變(如增加或缺失),這就是無創胎兒DNA檢查。無創胎兒DNA檢查目前屬於唐氏高級篩查,對於唐氏綜合征,其篩查的檢出率大約為99%。“不久,我們將開展的外周血DNA檢查有望做得更加全面,從而取代外周血唐氏篩查。”王藹明教授介紹說。

懷孕四五個月時,孕婦還能通過做B超發現胎兒的大小是否與他的正常的月份相匹配,如果胎兒大小低於正常月份,在西醫裡叫胎兒宮內發育遲緩,中醫稱為胎痿不長。“遇到這個問題孕媽媽不用擔心,中醫在補腎同時加些健脾胃的藥就能起到很好的療效。西醫有時也用我們的中藥——丹參,在孕婦靜脈滴入,以促進子宮胎盤的血液迴圈,使胎兒更容易吸收到營養。”北京中醫藥大學東直門醫院婦科主任王必勤說。

中醫認為,胞宮(子宮)系於腎,所以腎主胞宮,也就是說胞宮的一些功能就是靠腎氣維持的,基於這個理論,懷孕7個月(28周)以後,38周以前出現宮縮、陰道少量出血、腰酸等早產症狀時,中醫通過補腎安胎,也能夠使胎兒平安。

孕九十月測胎心,瓜熟蒂未落更需保護

“前面幾個月都熬過去了,就靜等著生產吧!”很多孕婦到了孕晚期的時候就開始不那麼擔心了,覺得之前一直好好的,現在的問題就是要生寶寶了。其實,隨著孕期的增長,早期沒有及時解決的問題這時才慢慢露頭。

“前不久,外地送來的妊高症孕婦,才剛過28周,就已經昏迷抽搐了,一查血壓高壓200,低壓160,這個時候產婦的血壓已經很難控制了!”王藹明教授介紹說,怎麼辦,搶救!好在醫院的條件可以,緊急給做了破宮產,才保住了產婦和孩子的性命。

“如果這名產婦在孩子20周的時候來的話,就能較好地控制血壓,那樣孩子也能到30周以後才出生了。”王藹明教授有些遺憾。事實上,孕中期對孕婦的血壓和血糖的監測都是很必要的。孕中期只做一次檢查,就很容易漏掉問題。

“很多時候,你跟孕婦說監測血壓、血糖,控制飲食,孕婦都會不解:我這每天都感到餓得慌,吃都吃不飽,你還讓我少吃,這不是要餓死人嘛!”這是在王藹明教授科室進修的外地大夫講述的親身經歷。

血糖、血壓是在孕期一直都要密切關注的,而在孕晚期這個重要時期,做好胎心監護就更加必要了,要不,孩子在母親肚子裡長得好好的,你都不知道什麼時候就不動彈了。“一般,我們會在32周的時候做一次胎心監護,而在36周以後就得一周做一次胎心監護了。” 王藹明教授介紹。

胎心異常,多數情況下是代表胎兒在宮內有缺氧,胎心異常的程度越嚴重,常意味胎兒缺氧也越重。當然,也要具體情況具體分析。並非所有的胎心異常都是缺氧引起,孕婦情況也影響胎心的變化,如孕婦發燒,孕婦甲狀腺功能亢進等。無論如何,前面的六七個月都熬過來了,這個時候越發不能大意,否則就前功盡棄了。

在臨床工作中,經常有外地患者托人來問我,醫生,這都臍帶繞頸了,是不是得趕緊轉院啦!段濤教授解釋說,“現在,我們醫院已經不在超聲報告中描述臍帶繞頸的情況了,因為繞頸很常見,每3~5個孕婦就會有1個臍帶繞頸,而且繞頸可能會隨時發生,也可以隨時消除。不管是不是臍帶繞頸,在孕晚期都要遵醫囑認真數胎動,在臨產以前醫生都會讓你做胎心監護,以便於及時發現胎兒宮內窘迫並處理,這樣就可以了。”

胎位不正是臨產前遇到的另一個令人撓頭的問題,西醫一般採用胸膝臥位法,但這個方法對於有高血壓及妊高症的孕婦不能用。而中醫採用的艾灸至陰穴矯正胎位不正,則沒有這個禁忌,且痛苦小,經濟實用。美國婦產科學院院士撰寫的著名的《斯波克懷孕指南》一書中,就專門講述了中醫治療產婦胎位不正的辦法——艾灸至陰穴矯正胎位,這也是被美國唯一認可的非西醫治療胎位不正的方法。

王必勤說,中醫認為,胎位不正是婦女妊娠後氣血虧虛,胎氣不足影響了包宮的正常活動所致。至陰穴為足太陽膀胱經的井穴,也是該經與足少陰腎經經氣相通的穴位,足少陰腎經為先天之本腎所主之脈,該經的循行又穿過包宮所在的骨盆。因此,通過在此處艾灸熱刺激可激發足太陽膀胱經經氣,同時間接通過足少陰腎經,使調治資訊傳至包宮調衡包宮氣血,從而達到糾正胎位的效果。

下午申時(15~17時)是足太陽膀胱經所主之氣,也就是說此時該經的氣血最為旺盛。所以此時艾灸效果最佳。孕婦排空小便後脫去一側襪子仰臥在床上,全身放鬆,雙眼自然閉合意想腹內胎兒轉動。醫生如持筆寫字狀將點燃的艾條對準孕婦足小趾外側的至陰穴。此時,孕婦會感覺有一股溫熱從足小趾延腳外側面向外踝方向傳導,胎兒在腹內頻繁活動並有轉動時計時艾灸20分鐘。術畢孕婦保持原位仰臥60分鐘。每天施灸一次,一般孕婦3~5次即可使胎位轉正。

“因為6個月以前的胎位不正可能會自行轉回去。所以,此方法應在孕6個月以後進行,有資料顯示,在妊娠7~8個月的孕婦矯正成功率最高”,王必勤主任補充說。

懷孕,其實就是個試錯的過程,整個孕期會有很多的對母親和胎兒不利的概率出現,你無法預計,也別瞎操心,因為只要進行正規的產檢,多數風險是可控的。

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