目前, 有生育二胎需求的人越來越多了, 這些人群中, 很多都是35歲以上的高齡孕產婦了, 做產前檢查時, 她們經常會問到底是做唐篩呢?還是做無創DNA呢?還是乾脆做羊水穿刺呢?到底怎樣選擇?有時孕婦和醫生都很糾結。
究竟該怎樣選擇?在給孕婦推薦時, 首先一定要明確的告訴孕婦, 35歲以上的年齡已經不適合做唐篩了。
唐氏篩查
35歲以下的年輕孕婦, 如果經濟條件不好, 自身狀況又較好, 可以選擇先做唐篩檢查。 唐篩篩查的時間是:孕15-20周是最佳檢測時間。 通過抽取准媽媽的血清, 檢測母體血清中甲型胎心蛋白(AFP)、人類絨色摸促性腺激素(βHCG)和激素雌三醇(μE3)的濃度。 檢查時需空腹, 還需結合預產期、體重、年齡和采血時孕周等, 計算出出先天性缺陷胎兒的危險係數, 檢出率達60-70%左右。
優點經濟實惠(200-300元錢)安全、方便、孕檢必查專案
缺點檢出率及準確性低, 就算是最安全的早中期聯合篩查也只能檢出60-80%的患兒,
無創DNA檢測
35歲以上的孕婦, 或者是唐篩高風險的准媽媽們,
無創傷、無流產風險、高實效, 檢出率準確高(能檢出99%孕患兒), 假陽性率低(無創高危婦、經確診最後極個別不是), 可以稱為精准醫療
缺點費用較高, 檢測面較窄, 不能對全部染色體篩查(目前針對21、18、13三體), 對雙胞胎和嵌合型染色體異常無法檢測(必要時需進行羊水穿刺), 但無創DNA的檢測範圍已覆蓋了常見染色體非整倍體疾病
羊水穿刺
35歲以上的准媽媽, 曾經生育過畸形的准媽媽, 確認前期診斷為高危唐氏綜合征的准媽媽, 有家族畸形病例, 家族病遺傳史的准媽媽要進行羊水穿刺檢查。
羊水穿刺檢查的最佳時間是:孕16-20周。 在超聲波的引導下, 將一根細長的穿刺針穿過孕媽肚皮,
能一次性檢測46條染色體, 還能進行基因晶片及基因疾病檢測, 準確性很高, (是染色體疾病率診斷的金標準)是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術之一
缺點有一定的風險(刺破胎盤是最常見的潛在損傷)宮內感染(羊穿過程中可能把細菌帶入羊膜引發感染)、母嬰血流接觸的風險(孕婦血液為Rh陰性、胎兒血液為Rh陽性時會出現危險)、做羊水穿刺檢查時會有0.5-1%的幾率會導致流產, 所以必須向准媽媽們交代清楚, 那麼到底該如何選擇呢?
孕媽們如何根據自身的情況來選擇最適合的組合檢查?
經濟型唐篩→無創DNA→羊水穿刺
先做唐氏篩查, 高風險或伴發其他危險因素再行無創或羊水穿刺,此組合費用低、安全,因為無創的加入,羊水穿刺的准媽媽數量會大幅減少。
奢華型無創DNA→羊水穿刺
不做篩查,直接做無創DNA,無創風險或伴發其他危險因素再進行羊水穿刺,因為無創的直接應用,此組合費用略高,但檢出率也高,能檢出99%的唐氏兒。
準確型高危因素→羊水穿刺
羊水穿刺的檢出率最高,能檢出所有染色體的數目異常,特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的准媽媽。
親愛的准媽媽,聽完陳慶華大夫的解釋現在該知道如何選擇了吧,祝福寶寶們都能順利通過測試,健康地出生,快樂地長大!
陳慶華大夫
中國醫療自媒體聯盟成員
高風險或伴發其他危險因素再行無創或羊水穿刺,此組合費用低、安全,因為無創的加入,羊水穿刺的准媽媽數量會大幅減少。奢華型無創DNA→羊水穿刺
不做篩查,直接做無創DNA,無創風險或伴發其他危險因素再進行羊水穿刺,因為無創的直接應用,此組合費用略高,但檢出率也高,能檢出99%的唐氏兒。
準確型高危因素→羊水穿刺
羊水穿刺的檢出率最高,能檢出所有染色體的數目異常,特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的准媽媽。
親愛的准媽媽,聽完陳慶華大夫的解釋現在該知道如何選擇了吧,祝福寶寶們都能順利通過測試,健康地出生,快樂地長大!
陳慶華大夫
中國醫療自媒體聯盟成員