“如果寶寶能長得如我所想， 那該多好？”每位“准”爸媽， 都渴望擁有一個如自己所願的完美寶寶。 有約君聽說， 隨著輔助生殖技術的不斷進步， 特別是胚胎種植前遺傳學診斷和篩查技術的應用， 從某種程度上， 的確能夠幫助父母“定制”寶寶。
這兩天， 相信很多人在為一條消息激動：廣州醫生在全球首次將基因編輯技術運用于人類二倍體胚胎， 對攜帶遺傳突變基因的胚胎進行基因修復， 在胚胎層實現面對遺傳疾病的阻斷， 也向實現製造“完美”寶寶的夢想， 邁出了可貴的一步。
然而， 專家們冷靜提醒， 新技術距離臨床應用還有相當長的一段路。 更為現實的做法， 還是利用現有的輔助生殖助孕技術。 有約君獲悉， 不久前， 經國家輔助生殖技術評審專家組通過， 廣東省衛計委批准中山大學孫逸仙紀念醫院和廣東省婦幼保健院試開展“植入前胚胎遺傳學診斷”有著嚴格的臨床適應範圍，
問世已27年 廣東僅三家醫院能開展
很多人關心第三代試管嬰兒技術靠不靠譜。 PGD問世已經有27年， 1989年首次在國外成功應用於臨床。 當時， 一個被診斷為女性的胚胎被移植入子宮， 最終順利出生。 問世之初， 這一技術主要用來幫助有可能生育出血友病、進行性肌營養不良等X連鎖遺傳病後代的夫婦。 遵照遺傳規律， 最初的技術只能選擇女孩出生， 這意味著有可能生出攜帶有致病基因的健康女孩， 致病基因依舊有可能在下一代中傳遞下去。
隨著技術的改進， 2014年9月19日， 世界首例經MALBAC（多次退火環狀迴圈擴增技術）基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒，
目前， 國內獲准開展“第三代試管嬰兒”技術的醫療機構仍然非常少。 在廣東， 獲准開展“第三代試管嬰兒”技術的醫院， 除了剛剛獲批的中山大學孫逸仙紀念醫院、廣東省婦幼保健院， 還有中山大學附屬第一醫院。
定制“雙眼皮寶寶”？目前還做不到
“醫生， 雙眼皮不也是遺傳父母的嗎？能不能選擇一個遺傳了我的雙眼皮的寶寶？”從事輔助生殖技術的醫生經常會遇到這樣的提問。 實際上， 第三代試管嬰兒技術還做不到“錦上添花”型的定制，
與PGD同屬第三代試管嬰技術， 但比PGD進一步的， 是胚胎種植前遺傳學篩查（PGS）。 PGS是指胚胎植入著床之前， 對早期胚胎進行基因測序， 通過一次性胚胎細胞基因的高通量測序， 分析胚胎是否有遺傳物質異常的一種早期產前篩查方法。 由於檢測量多， 收費也不菲。
“PGS就像是對基因進行無差別的‘掃描’， 看能得到多少結果。 而PGD就是有針對性地尋找目標。 ”楊冬梓說， 這種測序手段， 雖然能夠發現更多致病基因， 但國內外學界對其評價不一。
“即使發現了異常基因， 是否一定會表現為遺傳缺陷？”專家們認為， 不能低估人類胚胎自我修正、完善的潛力。 國外曾報告有一對夫妻在採用PGS檢測後發現胚胎有異常基因，
“生育孩子這件事， 人為干預越少越好， 越自然越好。 ”楊冬梓表示， 同行們普遍認為， 輔助生殖技術要慎用， 避免濫用， “好鋼要用在刀刃上”。
專家簡歷
楊冬梓
醫學博士、一級主任醫師、二級教授、博士生導師，中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科主任、生殖內分泌專科主任和生殖中心主任。
楊冬梓教授是國內外著名的生殖內分泌專家，任中國醫師協會生殖醫學專委會副主委、《中華婦產科雜誌》副總編、中華醫學會婦產科學分會常委及婦科內分泌學組副組長、廣東省醫師協會婦產科醫師分會主委、中山大學首屆“中大名醫”。
學術成就：在國內最早開展雄激素分類測定、青春期多囊卵巢綜合征的診治、多囊卵巢綜合征的代謝異常篩查等新技術以及開展保存生育功能的實驗研究和臨床研究。
臨床專長：輔助生殖技術、生殖內分泌疾病如多囊卵巢綜合征、卵巢功能減退等的診治、女性保健等。
文/廣州日報記者任珊珊 通訊員王海芳
醫學指導/中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科主任兼生殖醫學專科主任楊冬梓教授
楊冬梓
醫學博士、一級主任醫師、二級教授、博士生導師，中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科主任、生殖內分泌專科主任和生殖中心主任。
楊冬梓教授是國內外著名的生殖內分泌專家，任中國醫師協會生殖醫學專委會副主委、《中華婦產科雜誌》副總編、中華醫學會婦產科學分會常委及婦科內分泌學組副組長、廣東省醫師協會婦產科醫師分會主委、中山大學首屆“中大名醫”。
學術成就：在國內最早開展雄激素分類測定、青春期多囊卵巢綜合征的診治、多囊卵巢綜合征的代謝異常篩查等新技術以及開展保存生育功能的實驗研究和臨床研究。
臨床專長：輔助生殖技術、生殖內分泌疾病如多囊卵巢綜合征、卵巢功能減退等的診治、女性保健等。
文/廣州日報記者任珊珊 通訊員王海芳
醫學指導/中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科主任兼生殖醫學專科主任楊冬梓教授