3月8日， 國際頗具影響力的期刊PLoS One刊發了一篇題為《使用生物晶片技術篩查白種人常見耳聾基因突變》的論文， 為白種人耳聾篩查帶來一針“強心劑”。
該文基於博奧生物與美國邁阿密大學教授劉學忠所帶領團隊合作的白種人常見耳聾基因晶片研發成果， 在全球首次介紹了運用生物晶片技術如何快速、準確、全面地檢測與白種人遺傳性耳聾相關的常見基因位點， 並對該技術進行了實驗驗證。
遺傳性耳聾在全球範圍內都是影響人類健康的重大出生缺陷類疾病， 根據WHO統計， 歐美國家的聽力障礙人群達3500萬人， 而且50%以上的語前聾者是由遺傳因素導致的。
雖然研究證明遺傳性耳聾與數百個基因都有關， 但GJB2、GJB6、SLC26A4、MT-RNR1和MTTS這5個基因被認為是導致白種人發生遺傳性耳聾的最主要原因。
耳聾遺傳機制極大的異質性和不同種族致病基因存在巨大差異， 而單基因檢測技術效率低下，
因此， 尋找一種快速、準確、全面且實惠的技術手段， 成為遺傳性耳聾基因檢測的研究方向。
2014年以來， 博奧生物聯合美國邁阿密大學採用自主研發的微流控陣列晶片技術平臺， 首次研發出用於檢測白種人遺傳性耳聾的基因檢測晶片和配套試劑， 該晶片可以同時檢測與白種人常見遺傳性耳聾相關的5個基因中的9個位點。
研發人員採用耳聾基因晶片技術對160個樣本進行檢測， 結果顯示， 耳聾基因晶片檢測與PCR方法驗證的結果100%一致， 證實了該晶片具有極高穩定性和可靠性， 且可以同時滿足花費低的要求。
“該產品的面世將更好地服務於北美、歐洲等國的出生缺陷防控，
實際上， 早在2009年， 博奧生物就已研發出世界首創、中國人獨有的遺傳性耳聾基因晶片， 並獲得了CFDA註冊證書進入臨床應用。 直至2017年初， 全國已有近20個省市政府依託為民辦實事等惠民工程， 通過政府採購耳聾檢測產品， 完成了近200萬新生兒的檢測， 檢出新生兒耳聾基因攜帶率達4.4%， 其中藥物致聾基因攜帶率為2.5‰， 直接避免了4萬多名孩子和母系家庭成員錯誤用藥致殘， 經濟和社會效益顯著。 (張思瑋)
《中國科學報》 (2017-03-10 第3版 科普)