聽力正常的人也有必要做耳聾基因篩查｜育兒大師

想生一個健康的寶寶， 夫妻在生育前就應該做好各種疾病基因篩查， 以達到優生的目的。 由於耳聾的基因很多， 所以即使夫妻雙方聽力正常， 也不代表生下的寶寶就肯定聽力正常。 聽力正常的人也要重視耳聾基因篩查。

專家介紹：

劉暢

博士

廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主管技師

目前基因檢測只是納入了最常見的四種基因耳聾基因GJB2、GJB3、大前庭水管綜合征基因(PDS)、藥物敏感性耳聾基因， 這主要是出於成本、效益的綜合考量， 我國約半數的遺傳性耳聾是由這四個基因的突變導致， 因而在聽力正常人群中優先對這四個基因上的突變熱點進行篩查有助於發現耳聾基因突變攜帶者， 給予生育指導、生活指導及用藥指導。

但是， 對於耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史者， 僅接受這四個基因上的突變熱點篩查是不夠的。 前面我們已經討論過，

迄今已發現與人類耳聾相關的基因多達200餘種， 那麼在耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史的人群中， 僅檢測四個常見基因顯然是不夠的， 應根據具體情況， 擴大檢測範圍， 找到致病基因並根據致病基因的遺傳方式給予受檢者及家屬相應的遺傳諮詢。

大前庭水管綜合征患兒日常要注意什麼？

SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征及內耳畸形聯繫密切， 因而臨床上也常稱之為PDS基因， 該基因突變致聾患者顳骨CT或MRI多顯示前庭水管擴大， 可合併耳蝸和（或）半規管畸形。

SLC26A4基因突變所導致的耳聾患兒多在學齡前發病， 呈進行性或波動性聽力下降， 多為重度以上感音神經性聾。 輕度的頭部外傷可誘發及加重耳聾。

大前庭水管綜合征患兒需要到醫院接受專業的檢查及治療。

幾年前， 在廣州工作的一對夫婦， 在廣州生育了第一胎， 在醫院接受了常規的聽力診斷篩查， 孩子聽力是通過的。 醫生建議接受耳聾基因檢測， 他們就拒絕了， 帶著孩子出院。 孩子滿月之後就送回老家由爺爺奶奶照顧， 知道小孩3歲， 把小孩帶到廣州過年， 廣州那年是放煙花的。 就帶著孩子到珠江邊看煙花， 看煙花的過程中他們發現了孩子的聽力好像有點問題， 煙花燃放的聲音是挺大的， 很多孩子都是又害怕有驚喜的看， 只有這孩子非常淡定， 發現孩子的聽力不太好， 孩子快3歲了， 好像對聲音沒有什麼反應， 於是就帶著小孩到醫院去進行檢測， 當時孩子已經發展為重度的神經性耳聾了，

根據夫婦提供的一些資料和孩子出生聽力篩查通過， 所以我們就懷疑可能是SLC26A4基因突變所導致的， 就做了一個顳骨CT， 顳骨CT顯示前庭導水管擴張合併內耳畸形， 基因檢測的結果也提示孩子是SLC26A4基因突變的複合雜合子， 孩子遺傳了雙方的致聾基因突變。 是一個遺傳性耳聾， 夫妻檢查的太晚了， 孩子接近3歲了， 錯過了語言敏感時期， 雖然裝了人工耳蝸， 語言恢復能力不是很好。

SLC26A4基因與GJB2基因一樣是我國人群中常見的致聾基因， 且遵循常染色體隱性遺傳規律， 具有一定的隱蔽性。 攜帶者夫婦， 雖然聽力正常， 但在生育時卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒， 50%的概率會生育耳聾基因突變攜帶者。

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