懷孕之後無論是什麼年齡段的孕婦都會面臨一項唐氏綜合症的篩查， 這也是准媽媽在孕期做的檢測項目中的重中之重， 但由於能篩查這個疾病的檢查有很多種， 唐氏篩查、無創DNA、羊水穿刺等。 所以堅持會遇到一些准媽媽糾結到底需要做哪一個， 如果是有選擇困難症准媽媽， 那麼更不用說了， 指定自己拿不定主意， 下面就來教教大家怎麼選擇比較好。
無創DNA和唐氏篩查
作為目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段， 唐氏篩查（簡稱唐篩）主要利用血清生化值計算胎兒患21-三體、18-三體和神經管畸形的風險值， 在國內檢出率大約60%。
無創DNA產前檢測主要針對的孕媽媽人群之一， 就是“唐篩高危”孕媽媽。 因為經過羊水穿刺確診後的唐篩高風險孕媽媽， 一般僅有5%-10%顯示為真陽性， 意味著其餘90%-95%的唐篩高風險孕媽媽承擔心理和經濟的雙重負擔。
無創DNA產前檢測和唐氏篩查相比， 具有以下優勢：
1、檢驗結果更準確。 基於新一代高通量測序和資訊分析技術篩查染色體非整倍體疾病， 無創DNA產前檢測準確率據可達90%以上， 大大降低了唐篩假陽性和漏檢結果帶來後續創傷的風險。
2、檢測更多染色體。 無創DNA可篩查出21-三體，
3、篩查孕周範圍更廣。 早孕期唐篩適合孕周為11-13周， 中孕期唐篩為15-20周， 而無創產前基因診斷適合孕周持續時間能直至孕（22周+6天）。
無創DNA和羊水穿刺
臨床工作中經常能碰到需要無創DNA或羊水穿刺的情況， 很多孕媽媽不明白， 或者被網上海量資訊所淹沒， 不知道如何選擇。
無創DNA是抽血母體外周血， 檢測胎兒染色體， 是一種無創檢查手段。 優點是無創， 但是缺點很多， 第一， 它只是篩查手段， 無法確診， 只是比唐篩更準確， 但是無法代替羊水穿刺；第二， 檢測範圍有限， 只能檢測13、18、21這三條染色體。 範圍很有限， 而且對於這三條染色體，
羊水穿刺是一種有創性檢查（有創是指需要侵入子宮內進行檢查）， 是在超聲即時監護下， 用細針經腹部穿刺進針， 進入羊膜腔後抽取20ml羊水， 將羊水中的胎兒細胞收集起來， 培養2周後經過特殊處理，
羊水穿刺的缺點主要是有創性， 可能引起流產等併發症， 但是這種可能性在正規醫院發生率小於0.5%。 即使有這種風險， 但是羊水穿刺的優點特別顯著， 首先它是確定性檢查， 準確率100%， 第二能檢測人體所有23對染色體， 第三， 檢測羊水中一些指標， 進一步檢測胎兒異常。
臨床中經常有孕媽媽因為害怕羊水穿刺的副作用而選擇無創DNA， 這種情況要具體分析， 當有非常明確的指征做羊水穿刺時， 就一定要做羊水穿刺。 如果二者都可以， 可以選擇無創DNA。 臨床中請各位孕媽媽一定按照診療規範來， 千萬別為了很低的風險， 選擇不合適的檢查。
無創DAN和羊水穿刺的主要優缺點比較
針對很多孕媽媽朋友在選擇無創DNA和羊穿所存在的疑惑，先將兩者方法主要區別總結如下表，僅供參考：
前面分析了不同檢查方法各自的優劣，那對孕媽來講，每個人的情況都有不同，應該怎樣選擇合適自己的檢查呢？
經濟實惠型：唐氏篩查 → 無創DNA → 羊水穿刺
先做唐氏篩查，高風險或伴發其他危險因素再行做無創ＤＮＡ或者羊水穿刺，此組合費用低，安全，因為無創的加入，羊水穿刺的孕媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒。適合無高危因素普通孕媽，勤儉持家型。
奢華型：無創DNA → 羊水穿刺
不做唐氏篩查直接做無創DNA，無創高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺，因為無創的直接應用，此組合費用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。適合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。
精確型： → 羊水穿刺
此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數目異常，如加做SNP基因晶片能檢出染色體微缺失、微重複、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的孕媽。
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先做唐氏篩查，高風險或伴發其他危險因素再行做無創ＤＮＡ或者羊水穿刺，此組合費用低，安全，因為無創的加入，羊水穿刺的孕媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒。適合無高危因素普通孕媽，勤儉持家型。
奢華型：無創DNA → 羊水穿刺
不做唐氏篩查直接做無創DNA，無創高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺，因為無創的直接應用，此組合費用高，檢出率高，能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。適合無高危因素普通孕媽，奢華小資型。
精確型： → 羊水穿刺
此組合檢出率最高，能檢測出所有染色體的數目異常，如加做SNP基因晶片能檢出染色體微缺失、微重複、雜合性缺失及單親二倍體。特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的孕媽。
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