精准醫學與中國實踐：回顧與思考
作者：董爾丹
2015年1月， 美國政府在國情咨文中宣佈啟動"精准醫學計畫"。 這一計畫隨即在全球引起了強烈反響， 世界上主要的國家和地區都對這一計畫進行瞭解讀， 從醫學研究、臨床模式、基金資助、金融投資和產業發展等方面做出相應的分析， 試圖從中尋找發展的方向和機會。
近兩年來， 精准醫學的概念和實踐模式已得到了一定的共識。 本文從歷史淵源、誕生背景、發展現狀等方面梳理精准醫學的來龍去脈， 並回顧一年多來我國精准醫學計畫的實踐歷程， 為促進我國精准醫學健康發展提出一些建議。
一、精准醫學的解讀
1.精准醫學的概念：
健康是生命過程的永恆主題之一。 醫學實踐是驅逐疾病和維護健康的日常實踐過程。 在醫學實踐中， 人類逐漸發現了一些疾病的發生和治療規律， 首先形成了樸素的醫學觀和來源於實踐的經驗醫學模式， 如中國《黃帝內經》的陰陽平衡學說和古希臘《希波克拉底文集》中的體液平衡學說。 隨著現代生物醫學研究技術快速發展， 醫學實踐發生了長足進步。
1977年Engel首次提出應把社會、心理和行為等因素納入醫學模式中。 1990年， Evans和Stoddart提出了"生物-心理-社會-環境"醫學模式。 在這種醫學模式中， 危害健康的因素如遺傳、生物、心理、環境、社會、生活方式和醫療系統等，
近年來， 基因組醫學、環境醫學、循證醫學、整合醫學等新概念不斷湧現， 推動了醫學實踐的進步， 對醫學研究的快速發展產生了深遠影響。
"精准醫學(precision medicine)"最早由美國哈佛大學商學院Christensen教授于2008年提出， 指通過分子檢測直接獲得明確的診斷結果， 使醫生不再依賴于直覺和經驗進行診斷。 但這個概念當時並未引起醫學界的充分重視。
2011年美國國立衛生院(National Institutes of Health, NIH)下屬的"發展新的疾病分類法框架委員會"發表了"邁向精准醫學：建立一個生物醫學知識網路和一個新的疾病分類法框架"， 精准醫學才作為個體化醫學的新表述被業界廣泛關注。
2015年美國推出精准醫學計畫， 將精准醫學定義為一種正在發生的疾病預防和診療模式，
以上兩個定義都涵蓋了精准醫學"準確"和"精密"兩重含義。 剖析這兩個概念， 精准醫學並沒有在病因認識上提出新的觀念， 即沒有突破生物-心理-社會-環境醫學模式的認識論範疇， 而是從方法學的角度提出， 通過精密的測量或量化各種致病因素， 再準確選用或調整干預治療措施，
因此， 精准醫學是一種複雜病因醫學模式下的解決方案， 既是基於各種病因的精確干預手段， 也是根據病因量化評估結果進行的量化治療。 從哲學角度看待這一概念， 精准醫學的意義是劃時代的， 即人類歷史上第一次從方法學的角度提出了一種全方位的醫學實踐模式。 從科學發展史來看， 精准醫學體現了人類科學技術不斷進步中最重要的三個方面， 即各種工具的運行速度不斷提高、測量精度不斷提高和干預精度不斷提高。
2.精准醫學的歷史淵源：
從2011年11月精准醫學計畫概念的提出[5]， 到2015年1月美國政府正式提出精准醫學計畫，
眾所周知， 當前的醫學實踐正在發生3個重要的戰略轉移， 即目標上移、重心下移和關口前移。 目標上移是指從單純的疾病診治上轉移到維護並促進健康的更高目標；重心下移是指從以醫院為中心的醫療服務模式轉移到以社區、家庭及人群為單位的健康服務與健康管理模式；關口前移是指從疾病的診斷與治療前轉移到疾病預防， 健康教育與健康促進。 以上理念催生出了"4P醫療模式"， 即預測(prediction)、預防(prevention)、個性化(personalization)和參與(participation)。
此外， 在醫學研究和實踐過程中， 為了提高醫學研究的針對性和有效性， 提高臨床研究的品質， 最大限度整合現有研究能力和醫療資源， 提高健康的維護能力，發展出了TIDEST模式，即找靶點(targeted)、整合(integrated)、以資料為基礎(data-based)、循證為依託(evidence-based)、系統醫學(system′s medicine)和轉化醫學(translational medicine)。這些模式都力圖反映醫學實踐的新特點，引領醫學研究的新方向。
顯然，最新提出的精准醫學實際上是此前各種醫學模式概念的綜合，是對4P模式和TIDEST模式等醫學模式的兼收並蓄。從實踐的理念上是4P醫療模式的融合，從實踐的操作上是TIDEST模式的綜合。簡單地說，精准醫學就是量體裁衣，是根據每一患者疾病發展不同的階段制定個性化的預防和治療方案。
美國NIH的Collins和Varmus[6]指出，精准醫學即個性化醫療。個體化醫療最早在20世紀70年代提出，但限於當時的醫療水準和科技發展水準，未引起醫學界的足夠重視。直至2002年人類基因組計畫完成後，個體化醫療才逐漸在醫學研究領域中受到關注。
人類基因組計畫的完成使人類能夠首次從全基因組的水準觀察、研究和分析疾病。隨後的表觀遺傳組、轉錄組、蛋白質組、脂質組、微生物組、代謝組以及暴露組等研究，使得人類能夠從分子、細胞水準闡釋疾病的發生和發展。
同時，大量臨床實驗資料的積累，為實施大規模佇列研究和人類表型組計畫奠定了基礎。再者，DNA測序技術的飛速發展以及超級電腦對生物大資料分析處理能力的提升，也使精確分析表型與遺傳因素之間的關係成為可能。因此，與以往醫學模式相比，精准醫學的獨特之處是將人們對疾病機制的認識與生物大資料和資訊科學有機地交叉在一起，通過疾病精確分類及診斷，為患者提供更具個性化、更具針對性的治療措施。
實現對健康與疾病狀態的精准觀測和個體化預防和治療，是醫學發展的必然要求。我國歷代醫學家在樸素的醫學實踐中也提出了上述理念。2 000多年前扁鵲見蔡桓公，就一定程度上體現了疾病個體化預防的概念。中醫理論辯證論治、同病異治和異病同治等治療原則中已經體現了個體化治療的精神。可以說精准醫學的精神實質與中國傳統醫學理念一脈相承。
除此之外，中醫的系統論治和整體論治的治療原則將中醫臨床實踐作為一種系統性療法，更加關注各種複雜因素之間、複雜因素與整體之間的相互關係，包括不同器官之間的相互影響，體內外環境間的相互影響等，基於這些綜合考慮，採用不同藥物配伍來進行防病、治病，這種認識和實踐方式與現代將複雜慢病作為一種全身系統性疾病來治療的認識不謀而合。因此，中醫系統論治和整體論治的實踐原則也是精准醫學的應有之義。
3.精准醫學的內涵：
首先，精准檢測技術的突破與積累是精准醫學發展的基礎。目前相關精准檢測技術的發展有兩個要素：一是構建"組學"大資料樣本庫，如基因組學、轉錄組學和蛋白組學等；二是探究基因型與表型的關聯。基因測序是建立"組學"大資料庫和關聯分析的基礎。2001年完成首個人類基因組圖譜以來，經過十多年的努力，新的測序方法不斷完善，測序成本和耗時呈指數級下降，同時全基因組序列解讀能力，包括對基因突變、缺失、擴增、重組的定位分析能力，以及確定這些變化在基因組中所占比例等分析能力均有極大提高。此外，相關技術設備的進步也成為精准醫療得以實施的重要原因。如通過正電子發射電腦斷層顯像-電腦斷層掃描等分析，可精准觀察腫瘤細胞糖代謝情況。
其次，精准干預手段的突破與積累是精准醫學發展的關鍵。靶向藥物治療，是基於患者基因測序結果，以特定分子為靶點，通過阻斷或影響其功能，從而達到特異性抑制疾病發生與發展，減少不良反應的治療手段。靶向藥物的廣泛應用，為不同遺傳變異背景下各種靶向藥物的療效及不良反應等方面提供了充足的資料積累。近年來美國批准了多種針對變異基因、蛋白或者特定的受體和通路的靶向藥物和腫瘤分子診斷試劑。這些精准診療手段的發展，推動了癌症治療進入精準時代，醫學界對於疾病的認識已從傳統意義上的病理分型開始轉入到了基因檢測指導下的分子分型。
此外，醫學診療系統和資訊收集方式的革新和積累是精准醫學發展的重要保障。醫療資訊的數位化使得患者的病歷、影像檢查結果、病理檢查結果和遠端醫療資料等能夠通過互聯網上傳至雲端伺服器，為大資料分析提供可能。這些數位化系統的建立和分析能力的提高為資訊的抽提、分類、量化提供了技術保障，也為大資料錄入和資訊整理提供了關鍵的基礎。
另外，隨著可穿戴移動健康設備的發展，通過移動設備收集來自人體的生理和行為資料，這些資料日積月累構成個人大資料，分析這些資料能夠得到個人較為完整的健康狀態以及疾病預警資訊，結合個人基因譜和完整病史資料，能夠更準確地跟蹤病程進展、判斷短期風險和長期預後。與傳統臨時求診時檢查相比，大資料能夠提供更有效、更個性化的臨床干預和健康指導方案。
4.精准醫學的影響：
目前的臨床實踐中，診療策略仍然是由醫生的經驗主導。這種模式下，臨床診療過程往往存在較多的不確定性，即醫生根據經驗對患者嘗試不同藥物及不同劑量，治療效果不理想時更換藥物或調整劑量，直至達到相對理想的效果。這種狀況在慢性心血管疾病領域尤為突出。這種診療模式的不足造成醫療資源巨大浪費，治療效果也差強人意，難以預期藥物的不良反應。
美國醫學院2012年研究表明，2009年美國醫療系統因不必要的診治、無效醫療和預防失誤等原因而造成的浪費高達7 500億美元，大體相當於醫療總開支的30%。而精准醫療則是個體化的治療，醫生通過分析患者的個人資訊，與相關大資料進行比對，精確找到致病的靶點，直接應用正確的藥物實施靶向治療。
例如，針對乳腺癌的不同分子分型，採取不同的治療方式，已經在臨床上取得了巨大的成功。隨著技術的進步及樣本數量的累積，越來越多的疾病可以直接通過基因測序分型，進行精准診斷及治療。
精准醫療也將轉化醫學研究提升到了一個新的高度。傳統的轉化醫學僅強調基礎研究成果與臨床實踐之間的雙向轉化，即"從實驗台到臨床"的轉化和"從臨床到實驗台"的轉化，這種轉化缺乏效率，應答率低，臨床試驗失敗率高。
而精准醫療模式下的轉化研究根據受試物件的健康大資料，選擇合適的人群，提高有效應答率，能夠使臨床研究快速達到有效的終點。此外，精准醫學背景下的生物大資料與健康大資料關聯分析，也有助於發現分子靶點對應的生物學表型，從而引導新型靶向藥物的研發。
二、各國精准醫學計畫
1.美國精准醫學計畫：
2015年1月20日，美國政府在國情咨文中提出了"精准醫學計畫(precision medicine initiative, PMI)"。美國政府在2016財年向該計畫投入2.15億美元，以便更好地瞭解疾病形成機制，進而為實現"精確施藥"鋪平道路，並希望以此引領一個醫學的新時代。
首先，美國為其PMI設立了短期目標和長期目標。一方面，其短期目標是使精准醫學在腫瘤領域得到全面應用和發展，具體內容包括：
(1)通過大量分析腫瘤基因組資料，研究致癌機制，促進製藥產業和分子診斷試劑的研發，以實現對腫瘤發病風險、分類診斷以及治療策略的精准評估。
(2)利用基因檢測技術，同步解析敏感突變與耐藥突變，幫助醫生為患者選擇最合適的藥物組合方案，建立新的腫瘤細胞模型來預測治療策略的有效性，並確定耐藥的機制，開展限制靶向用藥耐藥性的研究。
(3)通過建立一個"癌症知識網路"，用數位化方式來儲存和傳遞分子及醫療資料，在科學家、醫護人員和患者之間築起溝通的橋樑。另一方面，其長期目標是實現精准的健康管理。
為實現該目標，該計畫擬一方面通過鼓勵和支持科學家創造性地開發新方法來檢查、測量和分析海量的生物醫學資訊包括分子、基因、細胞、臨床、行為、生理和環境參數。
此外，該計畫擬通過開展"百萬人基因計畫"，建立一個大於100萬志願者的樣本資料庫，該資料庫包括患者的基因資料(包含RNA和DNA)、蛋白質數據、生物樣本資料(如細胞數量)、代謝物資料、行為學資料(如攝取的熱量資料、移動健康設備獲取的資料)和他們的電子健康記錄(各種診斷化驗結果)，然後將這些資料直接連結到他們的電子病歷上。這些資料將有助於研究者開展高級藥物基因組學研究，為患者開出正確的藥物處方以及確定更加合理的用藥劑量。
這些研究項目將推動對慢性複雜疾病的理解，如疾病的起源、發病機制、疾病預防和臨床治療，同時也將有助於加強對罕見的人類功能退化性突變的識別，為精准醫療奠定廣泛而堅實的基礎，為尋找常見疾病防治的藥物靶標提供線索。
其次，美國精准醫學計畫運作方式包含三個方面內容：一是科學內容(如百萬人基因組與腫瘤基因組計畫)；二是政府功能的相應改變及法規標準的建立；三是公私合作，社會參與。
其具體措施包括：在2016財年預算2.15億美元，其中1.3億美元撥給NIH，用於資助研究團體和招募志願者，建立生物樣本庫，目標是收集100萬人的醫療記錄、基因和生活方式等資料；7 000萬美元資助國立癌症研究所，用於腫瘤發生機制的研究及其治療藥物的研究；1 000萬美元提供給美國食品和藥品監督管理局(FDA)，用於建立專案資料庫的監管機制；此外，還投入500萬美元，資助國家衛生資訊技術協調辦公室，用於設立相應的標準與法規，以確保資料的共用不會侵犯個人的隱私。
美國精准醫學計畫對醫學診療產業發展將帶來深遠影響。首先是海量生物樣本庫的建立和發展。精准醫學計畫涉及百萬人量級的組學資訊，包括這百萬人生物樣品的獲取、保管、提取和檢測，百萬人佇列健康資訊的收集和整理等。這些樣本完成檢測後，百萬人數量級的生物資訊資料則必定會促進大規模資料庫的建立和發展。
其次是海量資料資訊的挖掘和提取。海量的樣本庫和組學資料庫將形成海量的資料，通過對這些資料分析、提取、分類，進一步挖掘出關鍵資訊，將資訊變成證據，必將帶動醫學研究和診療產業的發展。第三是新的分子診斷標誌物和藥物靶點的發現。
上述資料的收集和發掘可促進開發大量新的分子診斷標誌物，發現大量新的藥物治療靶點，極大促進分子診斷試劑和靶向藥物相關產業發展。此外，精准醫學計畫將帶動新的醫療裝置的發展，例如移動健康設備及相關應用軟體等。
2.其他國家精准醫學相關計畫：
精准醫學不僅關乎個體健康，更是醫學實踐模式重大變革，成為新一輪國家科技競爭的戰略制高點之一。美國精准醫學計畫引起了很多國家地區的高度重視，歐盟、英國和澳大利亞等國家也在積極佈局，加速推進相關計畫的開展。
歐盟啟動2期創新藥物計畫，共投入30.726億歐元，用於發展新型疫苗和藥物，以及慢性疾病診斷標誌物等。此外，還有大規模複雜基因組計畫及基於歐洲人背景建立的百萬歐洲人基因組聯盟計畫。
英國2015年宣佈成立精准醫學提升基地，作為國家精准醫學創新中心。該計畫前5年投入5 000萬英鎊，主要發展新型精准醫學檢測方法和治療方法。澳大利亞國家癌症基金投資1 000萬澳元，開展為期5年的1萬人腫瘤基因測序計畫。
（未完待續）
參考文獻【略】
提高健康的維護能力，發展出了TIDEST模式，即找靶點(targeted)、整合(integrated)、以資料為基礎(data-based)、循證為依託(evidence-based)、系統醫學(system′s medicine)和轉化醫學(translational medicine)。這些模式都力圖反映醫學實踐的新特點，引領醫學研究的新方向。顯然，最新提出的精准醫學實際上是此前各種醫學模式概念的綜合，是對4P模式和TIDEST模式等醫學模式的兼收並蓄。從實踐的理念上是4P醫療模式的融合，從實踐的操作上是TIDEST模式的綜合。簡單地說，精准醫學就是量體裁衣，是根據每一患者疾病發展不同的階段制定個性化的預防和治療方案。
美國NIH的Collins和Varmus[6]指出，精准醫學即個性化醫療。個體化醫療最早在20世紀70年代提出，但限於當時的醫療水準和科技發展水準，未引起醫學界的足夠重視。直至2002年人類基因組計畫完成後，個體化醫療才逐漸在醫學研究領域中受到關注。
人類基因組計畫的完成使人類能夠首次從全基因組的水準觀察、研究和分析疾病。隨後的表觀遺傳組、轉錄組、蛋白質組、脂質組、微生物組、代謝組以及暴露組等研究，使得人類能夠從分子、細胞水準闡釋疾病的發生和發展。
同時，大量臨床實驗資料的積累，為實施大規模佇列研究和人類表型組計畫奠定了基礎。再者，DNA測序技術的飛速發展以及超級電腦對生物大資料分析處理能力的提升，也使精確分析表型與遺傳因素之間的關係成為可能。因此，與以往醫學模式相比，精准醫學的獨特之處是將人們對疾病機制的認識與生物大資料和資訊科學有機地交叉在一起，通過疾病精確分類及診斷，為患者提供更具個性化、更具針對性的治療措施。
實現對健康與疾病狀態的精准觀測和個體化預防和治療，是醫學發展的必然要求。我國歷代醫學家在樸素的醫學實踐中也提出了上述理念。2 000多年前扁鵲見蔡桓公，就一定程度上體現了疾病個體化預防的概念。中醫理論辯證論治、同病異治和異病同治等治療原則中已經體現了個體化治療的精神。可以說精准醫學的精神實質與中國傳統醫學理念一脈相承。
除此之外，中醫的系統論治和整體論治的治療原則將中醫臨床實踐作為一種系統性療法，更加關注各種複雜因素之間、複雜因素與整體之間的相互關係，包括不同器官之間的相互影響，體內外環境間的相互影響等，基於這些綜合考慮，採用不同藥物配伍來進行防病、治病，這種認識和實踐方式與現代將複雜慢病作為一種全身系統性疾病來治療的認識不謀而合。因此，中醫系統論治和整體論治的實踐原則也是精准醫學的應有之義。
3.精准醫學的內涵：
首先，精准檢測技術的突破與積累是精准醫學發展的基礎。目前相關精准檢測技術的發展有兩個要素：一是構建"組學"大資料樣本庫，如基因組學、轉錄組學和蛋白組學等；二是探究基因型與表型的關聯。基因測序是建立"組學"大資料庫和關聯分析的基礎。2001年完成首個人類基因組圖譜以來，經過十多年的努力，新的測序方法不斷完善，測序成本和耗時呈指數級下降，同時全基因組序列解讀能力，包括對基因突變、缺失、擴增、重組的定位分析能力，以及確定這些變化在基因組中所占比例等分析能力均有極大提高。此外，相關技術設備的進步也成為精准醫療得以實施的重要原因。如通過正電子發射電腦斷層顯像-電腦斷層掃描等分析，可精准觀察腫瘤細胞糖代謝情況。
其次，精准干預手段的突破與積累是精准醫學發展的關鍵。靶向藥物治療，是基於患者基因測序結果，以特定分子為靶點，通過阻斷或影響其功能，從而達到特異性抑制疾病發生與發展，減少不良反應的治療手段。靶向藥物的廣泛應用，為不同遺傳變異背景下各種靶向藥物的療效及不良反應等方面提供了充足的資料積累。近年來美國批准了多種針對變異基因、蛋白或者特定的受體和通路的靶向藥物和腫瘤分子診斷試劑。這些精准診療手段的發展，推動了癌症治療進入精準時代，醫學界對於疾病的認識已從傳統意義上的病理分型開始轉入到了基因檢測指導下的分子分型。
此外，醫學診療系統和資訊收集方式的革新和積累是精准醫學發展的重要保障。醫療資訊的數位化使得患者的病歷、影像檢查結果、病理檢查結果和遠端醫療資料等能夠通過互聯網上傳至雲端伺服器，為大資料分析提供可能。這些數位化系統的建立和分析能力的提高為資訊的抽提、分類、量化提供了技術保障，也為大資料錄入和資訊整理提供了關鍵的基礎。
另外，隨著可穿戴移動健康設備的發展，通過移動設備收集來自人體的生理和行為資料，這些資料日積月累構成個人大資料，分析這些資料能夠得到個人較為完整的健康狀態以及疾病預警資訊，結合個人基因譜和完整病史資料，能夠更準確地跟蹤病程進展、判斷短期風險和長期預後。與傳統臨時求診時檢查相比，大資料能夠提供更有效、更個性化的臨床干預和健康指導方案。
4.精准醫學的影響：
目前的臨床實踐中，診療策略仍然是由醫生的經驗主導。這種模式下，臨床診療過程往往存在較多的不確定性，即醫生根據經驗對患者嘗試不同藥物及不同劑量，治療效果不理想時更換藥物或調整劑量，直至達到相對理想的效果。這種狀況在慢性心血管疾病領域尤為突出。這種診療模式的不足造成醫療資源巨大浪費，治療效果也差強人意，難以預期藥物的不良反應。
美國醫學院2012年研究表明，2009年美國醫療系統因不必要的診治、無效醫療和預防失誤等原因而造成的浪費高達7 500億美元，大體相當於醫療總開支的30%。而精准醫療則是個體化的治療，醫生通過分析患者的個人資訊，與相關大資料進行比對，精確找到致病的靶點，直接應用正確的藥物實施靶向治療。
例如，針對乳腺癌的不同分子分型，採取不同的治療方式，已經在臨床上取得了巨大的成功。隨著技術的進步及樣本數量的累積，越來越多的疾病可以直接通過基因測序分型，進行精准診斷及治療。
精准醫療也將轉化醫學研究提升到了一個新的高度。傳統的轉化醫學僅強調基礎研究成果與臨床實踐之間的雙向轉化，即"從實驗台到臨床"的轉化和"從臨床到實驗台"的轉化，這種轉化缺乏效率，應答率低，臨床試驗失敗率高。
而精准醫療模式下的轉化研究根據受試物件的健康大資料，選擇合適的人群，提高有效應答率，能夠使臨床研究快速達到有效的終點。此外，精准醫學背景下的生物大資料與健康大資料關聯分析，也有助於發現分子靶點對應的生物學表型，從而引導新型靶向藥物的研發。
二、各國精准醫學計畫
1.美國精准醫學計畫：
2015年1月20日，美國政府在國情咨文中提出了"精准醫學計畫(precision medicine initiative, PMI)"。美國政府在2016財年向該計畫投入2.15億美元，以便更好地瞭解疾病形成機制，進而為實現"精確施藥"鋪平道路，並希望以此引領一個醫學的新時代。
首先，美國為其PMI設立了短期目標和長期目標。一方面，其短期目標是使精准醫學在腫瘤領域得到全面應用和發展，具體內容包括：
(1)通過大量分析腫瘤基因組資料，研究致癌機制，促進製藥產業和分子診斷試劑的研發，以實現對腫瘤發病風險、分類診斷以及治療策略的精准評估。
(2)利用基因檢測技術，同步解析敏感突變與耐藥突變，幫助醫生為患者選擇最合適的藥物組合方案，建立新的腫瘤細胞模型來預測治療策略的有效性，並確定耐藥的機制，開展限制靶向用藥耐藥性的研究。
(3)通過建立一個"癌症知識網路"，用數位化方式來儲存和傳遞分子及醫療資料，在科學家、醫護人員和患者之間築起溝通的橋樑。另一方面，其長期目標是實現精准的健康管理。
為實現該目標，該計畫擬一方面通過鼓勵和支持科學家創造性地開發新方法來檢查、測量和分析海量的生物醫學資訊包括分子、基因、細胞、臨床、行為、生理和環境參數。
此外，該計畫擬通過開展"百萬人基因計畫"，建立一個大於100萬志願者的樣本資料庫，該資料庫包括患者的基因資料(包含RNA和DNA)、蛋白質數據、生物樣本資料(如細胞數量)、代謝物資料、行為學資料(如攝取的熱量資料、移動健康設備獲取的資料)和他們的電子健康記錄(各種診斷化驗結果)，然後將這些資料直接連結到他們的電子病歷上。這些資料將有助於研究者開展高級藥物基因組學研究，為患者開出正確的藥物處方以及確定更加合理的用藥劑量。
這些研究項目將推動對慢性複雜疾病的理解，如疾病的起源、發病機制、疾病預防和臨床治療，同時也將有助於加強對罕見的人類功能退化性突變的識別，為精准醫療奠定廣泛而堅實的基礎，為尋找常見疾病防治的藥物靶標提供線索。
其次，美國精准醫學計畫運作方式包含三個方面內容：一是科學內容(如百萬人基因組與腫瘤基因組計畫)；二是政府功能的相應改變及法規標準的建立；三是公私合作，社會參與。
其具體措施包括：在2016財年預算2.15億美元，其中1.3億美元撥給NIH，用於資助研究團體和招募志願者，建立生物樣本庫，目標是收集100萬人的醫療記錄、基因和生活方式等資料；7 000萬美元資助國立癌症研究所，用於腫瘤發生機制的研究及其治療藥物的研究；1 000萬美元提供給美國食品和藥品監督管理局(FDA)，用於建立專案資料庫的監管機制；此外，還投入500萬美元，資助國家衛生資訊技術協調辦公室，用於設立相應的標準與法規，以確保資料的共用不會侵犯個人的隱私。
美國精准醫學計畫對醫學診療產業發展將帶來深遠影響。首先是海量生物樣本庫的建立和發展。精准醫學計畫涉及百萬人量級的組學資訊，包括這百萬人生物樣品的獲取、保管、提取和檢測，百萬人佇列健康資訊的收集和整理等。這些樣本完成檢測後，百萬人數量級的生物資訊資料則必定會促進大規模資料庫的建立和發展。
其次是海量資料資訊的挖掘和提取。海量的樣本庫和組學資料庫將形成海量的資料，通過對這些資料分析、提取、分類，進一步挖掘出關鍵資訊，將資訊變成證據，必將帶動醫學研究和診療產業的發展。第三是新的分子診斷標誌物和藥物靶點的發現。
上述資料的收集和發掘可促進開發大量新的分子診斷標誌物，發現大量新的藥物治療靶點，極大促進分子診斷試劑和靶向藥物相關產業發展。此外，精准醫學計畫將帶動新的醫療裝置的發展，例如移動健康設備及相關應用軟體等。
2.其他國家精准醫學相關計畫：
精准醫學不僅關乎個體健康，更是醫學實踐模式重大變革，成為新一輪國家科技競爭的戰略制高點之一。美國精准醫學計畫引起了很多國家地區的高度重視，歐盟、英國和澳大利亞等國家也在積極佈局，加速推進相關計畫的開展。
歐盟啟動2期創新藥物計畫，共投入30.726億歐元，用於發展新型疫苗和藥物，以及慢性疾病診斷標誌物等。此外，還有大規模複雜基因組計畫及基於歐洲人背景建立的百萬歐洲人基因組聯盟計畫。
英國2015年宣佈成立精准醫學提升基地，作為國家精准醫學創新中心。該計畫前5年投入5 000萬英鎊，主要發展新型精准醫學檢測方法和治療方法。澳大利亞國家癌症基金投資1 000萬澳元，開展為期5年的1萬人腫瘤基因測序計畫。
（未完待續）
參考文獻【略】