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什麼是唐氏綜合征？
唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征， 先天愚型， 是一種染色體異常疾病， 發生率有隨母親懷孕年齡上升而增高的趨勢。
怎樣發現唐氏綜合征？
目前醫學上主要通過產前篩查檢出子代患唐氏綜合征高風險人群， 大致有妊娠早期篩查， 妊娠中期篩查， 無創產前DNA檢測等手段。
1. 妊娠早期篩查：包括血清學篩查和NT（頸部透明層厚度）檢查，
注意：如果各位准媽媽疑似懷孕， 請儘快到醫院確診， 進而進行妊娠早期篩查， 以免因為時間過晚而錯過妊娠早期篩查。
2. 妊娠中期篩查：如果您錯過妊娠早期的唐氏綜合征篩查， 也可以在孕中期進行血清學篩查， 檢出率達到60%-75%。 醫院會根據孕婦血清指標， 結合年齡和體重等其他因素綜合分析得出一個風險度。 從而評估胎兒患唐氏綜合征的風險。
3. 無創產前DNA檢測：無創產前DNA檢測是一種新型的檢測方法， 僅需要通過抽取孕婦靜脈血， 利用高能量DNA測序技術對血中的DNA進行測序， 進行生物資訊分析， 從而推測胎兒患唐氏綜合征的發生風險，
因此， 綜上看來， 現有的醫學技術雖不能保證能100%識別出唐氏綜合征患兒， 但是及早到正規醫院進行產前篩查， 仍能從很大程度上減少唐氏綜合征患兒的出生， 為家庭和社會減少負擔。
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