無創DNA篩查低風險通過，為什麼生出來還是唐氏兒？

慧孕媽：我是一名36歲的高齡孕婦， 這是我第一胎， 唐篩結果是高風險， 其實我心理有準備， 畢竟年齡大了， 我提前知道如果高風險， 接下來可以做無創DNA或者羊水穿刺， 心情很糾結， 很複雜， 不知道做哪種， 特別是在小編寫過的唐篩的文章評論區留言裡， 有個寶媽無創都低風險過了， 但是還是生了唐氏寶寶， 我更加迷茫和害怕了， 我懷上孩子不容易， 羊穿我擔心感染或者導致流產， 好多天了， 我一直失眠， 不知道怎麼去決定， 無創和羊穿到底是怎麼回事？

真心理解那些唐篩高風險或臨界值孕媽的心情， 對於唐篩準確性不高的事實， 幾乎都是知道的， 主要是因為唐篩的結果是通過電腦軟體分析得出， 綜合孕媽抽血的數值、年齡、體重、孕周等等， 分析出來的一個風險值， 這裡面年齡大， 體重大， 高風險概率就大。

到底是選擇無創DNA還是羊水穿刺？

有很多問到底是無創好還是羊水穿刺好？其實，

不存在哪個好的問題， 因為無創不能替代羊水穿刺， 無創的結果也是一種篩查， 只是準確率比唐篩好多了， 無創檢查血液裡游離的DNA， 只是檢查13、18、21三條染色體是否有缺陷， 針對這三條染色體的準確率是99.2%， 不對其他染色體的結果負責， 在檢查範圍上具有一定的局限性， 所以並不能說無創沒有問題， 寶寶未來100%沒有問題。 當檢查結果異常時， 仍要進一步診斷， 那就是羊水穿刺， 羊水穿刺時間過了， 只能抽臍帶血。

羊水穿刺：是針對人體23對染色體的數目和結果異常的確診診斷， 準確率在99%以上， 這和無創區別很大， 是對23對染色體的檢查， 而且能確診是否有問題， 和篩查性質不同， 目前羊水穿刺是最準確的方法了， 但風險比無創的大， 0.5%的流產、死胎、胎兒損傷、宮內感染幾率。

無創DNA慎用人群包括哪些：

國家發佈的《孕婦外周血胎兒游離DNA產前曬查與診斷技術規範》中提到， 以下人群慎用， 因為檢測的準確性有一定程度的下降。

一：早、中孕期產前篩查高風險。

二：孕產期年齡≥35歲。

三：重度肥胖（體重指數＞40）。

四：通過體外受精—胚胎移植方式受孕。

五：有染色體異常胎兒分娩史， 但除外夫婦染色體異常的情形。

六：雙胎及多胎妊娠。

七：醫師認為可能影響結果準確性的其他情形。

無創DNA不適用人群:

有下列情形的孕婦進行檢測時，

可能嚴重影響結果準確性。 包括：

一：孕周<12周。

二：夫婦一方有明確染色體異常。

三：1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

四：胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

五：有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

六：孕期合併惡性腫瘤。

七：醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。