記得我第一次聽說唐氏綜合征, 還是因為舟舟(胡一舟)——患有唐氏綜合征, 先天愚型的天才指揮家。
小時候因為一部長達60分鐘的電視記錄片《舟舟的世界》認識了他。
這部紀錄片讓很多人認識了舟舟, 甚至幫助他成為了真正的指揮家。 1999年1月22日, 北京保利劇場, 舟舟與赫赫有名的中央芭蕾舞劇院交響樂團有了歷史性的合作。 2000年的5月19日晚, 舟舟與施瓦辛格手牽手走進了北京人民大會堂, 在這場名為“特殊奧林匹克運動中國世紀行”募捐的特殊晚會中, 由舟舟指揮的中國歌劇院交響樂團參與義演。
對於一個唐氏綜合征的孩子來說, 無論是舟舟還是公益活動中那些完成了美麗畫作的“小朋友”, 都是幸運的, 雖然智商、身體方面不夠完善, 老天卻也給了他另一項過人的天賦。
然而, 生活中更多患有唐氏綜合征的小朋友沒有天賦, 他們的出生就意味著要面臨殘酷的社會, 承受很多人的非議, 甚至是要拖累父母。 不同於自閉症或有精神障礙的孩子們還有治癒的希望,
這麼可憐又可怕的疾病, 很多媽媽可能更關心如何避免自己的孩子患上。 如果你的孩子已經出生, 並被診斷為健康, 那麼恭喜你, 他這一生都不會受到唐氏綜合症的威脅了。
唐氏綜合症, 一種染色體缺陷病, 是由於基因畸變引起的第21號染色體由正常的2條變為了3條, 因此又稱為“21三體綜合征”, 是我國發生率最高的出生缺陷之一。 患有唐氏綜合征的孩子大多為嚴重智慧障礙, 並伴有白血病、消化道畸形等其他問題, 生活不能自理, 且壽命短, 平均存活年齡只有20~30歲, 智商值一般在20~50之間, 相當於一個幾歲的孩子。
這種先天的染色體缺失多數與媽媽的年齡過高有關, 父親因素占5%, 僅有極少數為家族遺傳, 而且由於唐氏綜合症的男性患者不能生育, 所以不存在父親遺傳子代的問題。 准媽媽們想要懷孕, 無論是一胎還是二胎, 都應儘早, 年齡越高, 懷唐氏胎兒的風險就越大。
但這並不代表年齡大的准媽媽就不能要孩子, 年齡小的准媽媽的孩子就一定是安全的。 想要預防孩子患上唐氏綜合症還得從備孕階段入手。
1、遺傳諮詢雖然唐氏綜合征與遺傳關係並不是很明顯, 但也不能完全排除, 唐氏綜合症平均發病率為1/600, 而高齡產婦孕育的嬰兒, 發病率高5倍以上。 男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。
因此,產前瞭解父母雙方的遺傳史是非常有必要的。出現以下幾點的准媽媽們都需要提高警惕:
1)曾經有過流產史:有過流產的婦女更加要謹慎,不管是人工的,還是習慣性的,都會造成一定的影響。
2)懷孕年齡大:越來越多的唐氏兒來自于高齡產婦,尤其是36歲以上的孕婦。
3)受孕的時候,夫妻有一方是有異常的染色體。
4)夫妻在放射性的環境工作輻射大,污染環境也會影響。
5)孕期感染病毒:病毒感染會導致感冒、風疹、乙肝病毒等,所以平時要注意自己的清潔衛生。
6)長期飼養寵物:寵物有寄生蟲,會導致媽媽感染,胎兒畸形,流產,所以建議最好不要養寵物!
2、產前診斷通過產前檢查,我們可以充分地瞭解到自己與伴侶的身體狀況,其中包含的染色體核型分析,篩查血清標誌物HCG、AFP測定等能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
3、孕中期篩查唐氏綜合症目前並沒有效治療方法,最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。因此,能夠提早診斷就變得格外重要。
我們懷孕時要經歷很多次產檢,包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水、細胞染色體檢查、螢光原位雜交、產前篩查血清標誌物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查都可以幫助我們提早發現寶寶的疾病。
懷孕16~18周時更有專門的唐篩檢測,這些孕檢對於寶寶健康格外重要,各位媽媽們一定要注意不能忽視!
身材矮小、智商低、生活不能自理,是唐氏綜合征的孩子的普遍表現。他們因此可能會成為父母的“拖累”。少兒時期,他們多表現愉快,對人親切,這或許也是老天對他們的補償,讓他們體會不到別人異樣的目光,能夠生活的輕鬆一點。
但作為他們的父母,既然你選擇了生下他就該負責到底。長期耐心的教育和訓練,還是有希望能讓他們生活自理,慢慢的適應社會,掌握一定的工作技能,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。所以對於他們,我們一定要有耐心,對每一個生命負責!!
男性患者多為不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。因此,產前瞭解父母雙方的遺傳史是非常有必要的。出現以下幾點的准媽媽們都需要提高警惕:
1)曾經有過流產史:有過流產的婦女更加要謹慎,不管是人工的,還是習慣性的,都會造成一定的影響。
2)懷孕年齡大:越來越多的唐氏兒來自于高齡產婦,尤其是36歲以上的孕婦。
3)受孕的時候,夫妻有一方是有異常的染色體。
4)夫妻在放射性的環境工作輻射大,污染環境也會影響。
5)孕期感染病毒:病毒感染會導致感冒、風疹、乙肝病毒等,所以平時要注意自己的清潔衛生。
6)長期飼養寵物:寵物有寄生蟲,會導致媽媽感染,胎兒畸形,流產,所以建議最好不要養寵物!
2、產前診斷通過產前檢查,我們可以充分地瞭解到自己與伴侶的身體狀況,其中包含的染色體核型分析,篩查血清標誌物HCG、AFP測定等能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,最大限度地防止唐氏綜合征患兒的出生。
3、孕中期篩查唐氏綜合症目前並沒有效治療方法,最好的治療手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。因此,能夠提早診斷就變得格外重要。
我們懷孕時要經歷很多次產檢,包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水、細胞染色體檢查、螢光原位雜交、產前篩查血清標誌物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查都可以幫助我們提早發現寶寶的疾病。
懷孕16~18周時更有專門的唐篩檢測,這些孕檢對於寶寶健康格外重要,各位媽媽們一定要注意不能忽視!
身材矮小、智商低、生活不能自理,是唐氏綜合征的孩子的普遍表現。他們因此可能會成為父母的“拖累”。少兒時期,他們多表現愉快,對人親切,這或許也是老天對他們的補償,讓他們體會不到別人異樣的目光,能夠生活的輕鬆一點。
但作為他們的父母,既然你選擇了生下他就該負責到底。長期耐心的教育和訓練,還是有希望能讓他們生活自理,慢慢的適應社會,掌握一定的工作技能,甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。所以對於他們,我們一定要有耐心,對每一個生命負責!!