診斷篇
耳聾的病因？
感音神經性耳聾， 尤其是先天性感音神經性耳聾， 60%由遺傳因素造成， 40%與環境因素或遺傳和環境的相互作用有關。
什麼是耳聾基因診斷？
耳聾基因診斷又稱耳聾分子診斷或DNA診斷， 是通過分子生物學和分子遺傳學的技術， 檢測耳聾相關基因在結構和表達上是否異常， 從而對耳聾病因在分子水準上做出判斷。
什麼是耳聾產前診斷？
在遺傳性耳聾家庭或高危家庭， 如通過前期耳聾基因診斷確定具有產前診斷適應證， 在母親懷孕27周內， 提取胎兒的DNA進行目標耳聾基因檢測， 判斷胎兒出生後是否患有遺傳性耳聾，
什麼是耳聾胚胎植入前診斷？
在符合適應證的遺傳性耳聾高危家庭進行的一種人工輔助生殖。 對人工體外受精的卵裂球或囊胚進行活檢和遺傳學分析， 從中選取遺傳學正常的胚胎進行宮內移植， 獲得聽力健康的下一代， 即耳聾的胚胎
植入前診斷。
如何確診孩子是遺傳性耳聾？
基因診斷是確診遺傳性耳聾的必要手段。 首先需抽取受檢者外周血1～2 ml， 不需要空腹。 然後診斷中心的工作人員會從血液中提取DNA， 應用晶片或測序等方法進行檢測。 拿到結果後需要到遺傳門診請醫生解讀報告， 明確孩子是否患遺傳性耳聾。 需要注意的是， 家族中沒有耳聾患者不能排除孩子是遺傳性耳
聾的可能。
治療篇
遺傳性耳聾如何治療？
對於雙耳重度遺傳性耳聾， 人工耳蝸植入是最主要的治療手段；對於中度遺傳性耳聾患者可以通過配戴助聽器補償聽力損失；還有一些表現為傳導性耳聾的遺傳性耳聾患者， 如鰓耳腎（BOR）綜合征、脆骨藍鞏膜耳聾（Van der Hoeve）綜合征， 可以通過聽骨鏈重建手術提高聽力。
何時做人工耳蝸植入手術最佳？
人工耳蝸最佳的植入年齡為1歲左右， 對於全聾患兒甚至可提前到6個月。 總之， 孩子半歲到1歲， 體重8公斤以上， 就可以考慮植入人工耳蝸。 這是因為對於語前聾患者， 1～3歲是嬰幼兒語言發育的高峰期， 植入人工耳蝸的年齡越小， 康復效果越好。 比如在1歲以前， 孩子剛剛開始咿呀學語，
對於語後聾患者， 也就是診斷耳聾前已經會說話、對聲音能夠產生反應的成人或者兒童， 植入人工耳蝸後， 由於患者通過人工耳蝸聽到的聲音可能與正常聽覺有所不同， 所以要對新的聲音有一個熟悉和適應的過程， 才能逐漸聽懂語言， 進而恢復言語功能。 經過必要的訓練後， 絕大多數植入者可以聽懂別人的講話， 參與日常對話， 甚至欣賞音樂。 人工耳蝸手術後至開機前的注意事項有哪些？
●注意觀察術區是否有頭皮下血腫。 通常頭部繃帶加壓包紮可預防術後頭皮下血腫， 一般保留5～6天， 去除後如發現術區隆起並有波動感要及時就診處理。
●預防頭部尤其是術後切口與耦合線圈處外傷， 避免切口沾水， 預防感染。
●定期複查， 如發現切口、線圈位置紅腫壓痛， 隨時聯繫醫生。
人工耳蝸術後生活中的注意事項有哪些？
●人工耳蝸術後儘量不要參加劇烈的對抗性運動， 預防植入體損傷。
●雖然目前人工耳蝸體外機具有一定的防水功能， 但是參加涉水項目時要儘量避免體外機進水， 以免影響助聽效果。
●在配戴人工耳蝸時， 接觸較大的磁場或靜電場， 可能會引起人工耳蝸言語處理器內程式丟失而造成助聽障礙。
●人工耳蝸植入術後如必須要進行磁共振檢查， 首先要和人工耳蝸廠家或工程師聯繫， 瞭解所植入的人工耳蝸能否行磁共振檢查。 目前大部分人工耳蝸在頭部繃帶加壓包紮情況下可行1.5 T磁共振檢查， 但是， 即使在有保護的情況下， 仍不能排除磁鐵移位的可能性。 如需行3.0T磁共振檢查， 需手術取出磁鐵後再行磁共振檢查， 檢查結束後再植入磁鐵（僅適用於能耐受局麻手術的成人）。 如行非頭部磁共振檢查（如頸椎及腰椎等）， 檢查圖片品質不受影響， 如行顱腦磁共振檢查， 圖像品質會受到影響， 有可能無法發現病變（即使手術取出磁鐵再行顱腦磁共振檢查， 由於線圈的存在，圖片品質仍會受到影響）。在行頭顱磁共振檢查過程中，如有頭部疼痛等不適，需立即停止檢查。配戴助聽器是否會使聽力變得越來越差？對於中度至中重度耳聾，配戴合適的助聽器不會使聽力越來越差，相反，通過助聽器聲音信號刺激內耳毛細胞，有助於殘存的感音細胞維持功能。
人工耳蝸比助聽器在助聽效果方面有何優勢？
從語後聾患者的助聽經驗分析，人工耳蝸助聽的優勢主要表現在：
●可以提升聲音的細節，聲音充實不空洞；
●可以感受聲音的層次感；
●在雜訊環境下以及聆聽較小的聲音時，助聽效果要優於助聽器；
●對於高頻聽力的補償，明顯優於助聽器。
預防篇
遺傳性耳聾可以預防嗎？
通過科學合理的耳聾篩查和診斷策略，大部分遺傳性耳聾可以預防。策略如下：通過耳聾基因篩查，對藥物性耳聾易感個體進行用藥指導、對青年聾人進行戀愛前遺傳指導、對聾人夫婦進行生育指導、對攜帶耳聾基因突變的聽力正常夫婦進行孕前指導，通過胚胎植入前診斷幫助高危家庭生育聽力健康的下一代，實現耳聾出生缺陷的一級預防；對第一胎耳聾分子病因明確、再次懷孕的夫婦及沒有耳聾家族史但孕檢發現夫妻雙方攜帶同一基因上的突變，通過產前診斷實現耳聾出生缺陷的二級預防；通過新生兒基因與聽力聯合篩查、診斷實現耳聾出生缺陷的三級預防。
生育過聾兒的家庭，母親再次懷孕時一定能做產前診斷嗎？
第一胎聾兒如果通過基因診斷可以明確分子病因且在父母中得到驗證，母親再次懷孕時可以通過產前診斷瞭解第二胎的基因型，並據此判斷是否會出現和第一胎相同的耳聾情況。如果第一胎聾兒的病因無法確定，則無法進行產前診斷。
有創產前診斷取材檢測的時機？
母親懷孕11～13周取羊絨毛膜，18～23周取羊水，24～26周取臍帶血，所有操作都要在B超引導下由專業人員完成。取出來的組織由分子診斷專業人員提取DNA進行後續檢測。
耳聾胚胎植入前診斷適用範圍及費用？
●育有聾兒的正常聽力父母：有些已經生育過耳聾孩子的正常聽力父母，希望生育聽力健康的下一代，通過基因診斷為第一個孩子明確分子病因後，父母可以進行耳聾胚胎植入前診斷。
●攜帶同一耳聾基因突變的夫婦：夫妻雙方都確診為同一耳聾基因相同或不同致聾突變的攜帶者，考慮到隱性遺傳25%的患病風險，可以選擇胚胎植入前診斷，避免生育遺傳性耳聾的後代。目前，胚胎植入前診斷費用大約7～10萬人民幣。胚胎植入前診斷與產前診斷的區別？胚胎植入前診斷屬於一級預防的範疇，產前診斷屬於二級預防的範疇。產前診斷一旦確定胎兒是遺傳性耳聾，家庭選擇流產或引產，會給孕母帶來身心創傷，同時還面臨倫理學爭議。胚胎植入前診斷在上述兩方面優於產前診斷。
遺傳諮詢篇
父母聽力都正常，孩子為什麼仍被診斷為遺傳性耳聾？
這種情況最常見於常染色體隱性遺傳性耳聾，父母雙方分別攜帶同一基因的致聾突變。隱性遺傳的特點是個體攜帶雙等位基因突變（純合突變或複合雜合突變）才能表現耳聾，而單等位基因突變（單雜合突變）攜帶者不會表現耳聾。當父母雙方分別攜帶同一基因的致聾突變時，會有25%的幾率將兩個突變的等位基因同時傳遞給後代，此時後代將出現耳聾；還有50%的機率將一個突變的等位基因傳遞給後代，這種情況下孩子和父母一樣，屬於聽力正常的耳聾基因突變攜帶者；另外25%的幾率父母同時將正常的等位基因傳遞給後代，這種情況下孩子基因型完全正常。
孕婦耳聾基因篩查陽性該怎麼辦？
聽力正常孕婦的耳聾基因突變篩查結果為陽性時，需要行測序驗證；如果測序驗證依然顯示為陽性，其配偶需要進行相關基因的全序列測序，拿到結果後夫妻雙方到遺傳諮詢門診就診，分析後代耳聾風險。
同一耳聾基因的突變攜帶者結婚生育遺傳性耳聾孩子的風險有多大？
在隱性遺傳模式下，同一耳聾基因的突變攜帶者生育遺傳性耳聾孩子的風險為25%。 不同耳聾基因的突變攜帶者結婚生育遺傳性耳聾孩子的風險有多少？
在隱性遺傳模式下，不同耳聾基因的突變攜帶者結婚理論上不會生育患遺傳性耳聾的孩子。
新生兒聽力篩查未通過、耳聾基因篩查結果陽性，該怎麼辦？
聽力和基因篩查均未通過，則遺傳性耳聾的可能性大大增加。如果篩查結果提示攜帶同一基因的兩個突變（雙等位基因突變），則基本明確了遺傳性耳聾的診斷。如果僅發現一個突變，還要對該基因進行編碼區測序，確定新生兒是否攜帶該基因其他位點的突變。如仍未發現另一個致病突變，則孩子的聽力損失可能另有原因，需要進一步擴大基因檢測範圍。同時對孩子進行診斷性聽力學檢查。在治療上請參照本文治療篇。
新生兒聽力篩查通過、耳聾基因篩查結果陽性是否可排除患遺傳性耳聾的可能？
不能完全排除。極少數GJB2或PDS等基因突變致聾的患者，出生時可以通過聽力篩查，在幾歲後出現耳聾。此類新生兒要進行耳聾基因診斷和聽力學隨診。攜帶線粒體突變相關的藥物性耳聾敏感個體，通常會通過新生兒聽力篩查，醫生需要提示受檢者及其母系家族成員終身避免應用氨基糖甙類抗生素以防耳聾發生。
由於線圈的存在，圖片品質仍會受到影響）。在行頭顱磁共振檢查過程中，如有頭部疼痛等不適，需立即停止檢查。配戴助聽器是否會使聽力變得越來越差？對於中度至中重度耳聾，配戴合適的助聽器不會使聽力越來越差，相反，通過助聽器聲音信號刺激內耳毛細胞，有助於殘存的感音細胞維持功能。人工耳蝸比助聽器在助聽效果方面有何優勢？
從語後聾患者的助聽經驗分析，人工耳蝸助聽的優勢主要表現在：
●可以提升聲音的細節，聲音充實不空洞；
●可以感受聲音的層次感；
●在雜訊環境下以及聆聽較小的聲音時，助聽效果要優於助聽器；
●對於高頻聽力的補償，明顯優於助聽器。
預防篇
遺傳性耳聾可以預防嗎？
通過科學合理的耳聾篩查和診斷策略，大部分遺傳性耳聾可以預防。策略如下：通過耳聾基因篩查，對藥物性耳聾易感個體進行用藥指導、對青年聾人進行戀愛前遺傳指導、對聾人夫婦進行生育指導、對攜帶耳聾基因突變的聽力正常夫婦進行孕前指導，通過胚胎植入前診斷幫助高危家庭生育聽力健康的下一代，實現耳聾出生缺陷的一級預防；對第一胎耳聾分子病因明確、再次懷孕的夫婦及沒有耳聾家族史但孕檢發現夫妻雙方攜帶同一基因上的突變，通過產前診斷實現耳聾出生缺陷的二級預防；通過新生兒基因與聽力聯合篩查、診斷實現耳聾出生缺陷的三級預防。
生育過聾兒的家庭，母親再次懷孕時一定能做產前診斷嗎？
第一胎聾兒如果通過基因診斷可以明確分子病因且在父母中得到驗證，母親再次懷孕時可以通過產前診斷瞭解第二胎的基因型，並據此判斷是否會出現和第一胎相同的耳聾情況。如果第一胎聾兒的病因無法確定，則無法進行產前診斷。
有創產前診斷取材檢測的時機？
母親懷孕11～13周取羊絨毛膜，18～23周取羊水，24～26周取臍帶血，所有操作都要在B超引導下由專業人員完成。取出來的組織由分子診斷專業人員提取DNA進行後續檢測。
耳聾胚胎植入前診斷適用範圍及費用？
●育有聾兒的正常聽力父母：有些已經生育過耳聾孩子的正常聽力父母，希望生育聽力健康的下一代，通過基因診斷為第一個孩子明確分子病因後，父母可以進行耳聾胚胎植入前診斷。
●攜帶同一耳聾基因突變的夫婦：夫妻雙方都確診為同一耳聾基因相同或不同致聾突變的攜帶者，考慮到隱性遺傳25%的患病風險，可以選擇胚胎植入前診斷，避免生育遺傳性耳聾的後代。目前，胚胎植入前診斷費用大約7～10萬人民幣。胚胎植入前診斷與產前診斷的區別？胚胎植入前診斷屬於一級預防的範疇，產前診斷屬於二級預防的範疇。產前診斷一旦確定胎兒是遺傳性耳聾，家庭選擇流產或引產，會給孕母帶來身心創傷，同時還面臨倫理學爭議。胚胎植入前診斷在上述兩方面優於產前診斷。
遺傳諮詢篇
父母聽力都正常，孩子為什麼仍被診斷為遺傳性耳聾？
這種情況最常見於常染色體隱性遺傳性耳聾，父母雙方分別攜帶同一基因的致聾突變。隱性遺傳的特點是個體攜帶雙等位基因突變（純合突變或複合雜合突變）才能表現耳聾，而單等位基因突變（單雜合突變）攜帶者不會表現耳聾。當父母雙方分別攜帶同一基因的致聾突變時，會有25%的幾率將兩個突變的等位基因同時傳遞給後代，此時後代將出現耳聾；還有50%的機率將一個突變的等位基因傳遞給後代，這種情況下孩子和父母一樣，屬於聽力正常的耳聾基因突變攜帶者；另外25%的幾率父母同時將正常的等位基因傳遞給後代，這種情況下孩子基因型完全正常。
孕婦耳聾基因篩查陽性該怎麼辦？
聽力正常孕婦的耳聾基因突變篩查結果為陽性時，需要行測序驗證；如果測序驗證依然顯示為陽性，其配偶需要進行相關基因的全序列測序，拿到結果後夫妻雙方到遺傳諮詢門診就診，分析後代耳聾風險。
同一耳聾基因的突變攜帶者結婚生育遺傳性耳聾孩子的風險有多大？
在隱性遺傳模式下，同一耳聾基因的突變攜帶者生育遺傳性耳聾孩子的風險為25%。 不同耳聾基因的突變攜帶者結婚生育遺傳性耳聾孩子的風險有多少？
在隱性遺傳模式下，不同耳聾基因的突變攜帶者結婚理論上不會生育患遺傳性耳聾的孩子。
新生兒聽力篩查未通過、耳聾基因篩查結果陽性，該怎麼辦？
聽力和基因篩查均未通過，則遺傳性耳聾的可能性大大增加。如果篩查結果提示攜帶同一基因的兩個突變（雙等位基因突變），則基本明確了遺傳性耳聾的診斷。如果僅發現一個突變，還要對該基因進行編碼區測序，確定新生兒是否攜帶該基因其他位點的突變。如仍未發現另一個致病突變，則孩子的聽力損失可能另有原因，需要進一步擴大基因檢測範圍。同時對孩子進行診斷性聽力學檢查。在治療上請參照本文治療篇。
新生兒聽力篩查通過、耳聾基因篩查結果陽性是否可排除患遺傳性耳聾的可能？
不能完全排除。極少數GJB2或PDS等基因突變致聾的患者，出生時可以通過聽力篩查，在幾歲後出現耳聾。此類新生兒要進行耳聾基因診斷和聽力學隨診。攜帶線粒體突變相關的藥物性耳聾敏感個體，通常會通過新生兒聽力篩查，醫生需要提示受檢者及其母系家族成員終身避免應用氨基糖甙類抗生素以防耳聾發生。