新華社北京3月13日電 一些年輕人和運動員猝死的消息不時見諸媒體, 讓人惋惜。 一個國際研究團隊報告說, 他們發現了一個與年輕人猝死風險相關的基因, 有助於對相關人群進行風險篩查, 加強預防並減少猝死案例。
加拿大麥克馬斯特大學的研究人員和南非等國同行在美國期刊《迴圈·心血管遺傳學》上報告說, 他們發現, 一個名為CDH2的基因如出現某種變異可引起“致心律失常性右室心肌病”, 這是一種常影響35歲以下年輕人的遺傳性疾病, 是導致看似健康的年輕人意外死亡的重要“元兇”之一。
研究人員對一個南非家族進行了20年的跟蹤調查, 這個家族受“致心律失常性右室心肌病”影響, 曾有多名年輕人猝死。 研究人員對這個家族中兩名患者的基因組進行了測序, 在分析了超過1.3萬個基因變異後, 最後確定CDH2基因上的一種變異可導致這種疾病的發生。
如果一個人攜帶了CDH2基因的這種變異版本, 患“致心律失常性右室心肌病”的風險就會上升。 這種疾病會導致患者的心肌組織逐漸被脂肪和纖維組織替代, 這可能會導致心律失常問題如心室顫動, 在發作時如果沒有外界及時干預, 幾分鐘內就會死亡。
研究人員認為, 如果一個家族中有人被發現因攜帶了CDH2基因的變異版本而患上“致心律失常性右室心肌病”, 那麼其他人最好也進行檢查,