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新研究發現與年輕人猝死風險有關的基因

新華社北京3月13日電 一些年輕人和運動員猝死的消息不時見諸媒體, 讓人惋惜。 一個國際研究團隊報告說, 他們發現了一個與年輕人猝死風險相關的基因, 有助於對相關人群進行風險篩查, 加強預防並減少猝死案例。

加拿大麥克馬斯特大學的研究人員和南非等國同行在美國期刊《迴圈·心血管遺傳學》上報告說, 他們發現, 一個名為CDH2的基因如出現某種變異可引起“致心律失常性右室心肌病”, 這是一種常影響35歲以下年輕人的遺傳性疾病, 是導致看似健康的年輕人意外死亡的重要“元兇”之一。

研究人員對一個南非家族進行了20年的跟蹤調查, 這個家族受“致心律失常性右室心肌病”影響, 曾有多名年輕人猝死。 研究人員對這個家族中兩名患者的基因組進行了測序, 在分析了超過1.3萬個基因變異後, 最後確定CDH2基因上的一種變異可導致這種疾病的發生。

如果一個人攜帶了CDH2基因的這種變異版本, 患“致心律失常性右室心肌病”的風險就會上升。 這種疾病會導致患者的心肌組織逐漸被脂肪和纖維組織替代, 這可能會導致心律失常問題如心室顫動, 在發作時如果沒有外界及時干預, 幾分鐘內就會死亡。

研究人員認為, 如果一個家族中有人被發現因攜帶了CDH2基因的變異版本而患上“致心律失常性右室心肌病”, 那麼其他人最好也進行檢查,

如確認為高風險者, 可以採取預防措施, 這樣將有助減少這部分人群中的猝死發生率。

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