新生兒疾病篩查是通過對新生兒足跟采血進行的苯丙酮尿症和甲狀腺功能低下的篩查。 這兩項篩查能針對新生兒疾病進行一種早期發現，
新生兒疾病篩查篩查兩種疾病：苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能減低症。
一.苯丙酮尿症（Phenylketonuria， PKU）
PKU是一種常染色體隱性遺傳疾病， 因患兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產物而得名。 在中國PKU的發生率約為萬分之一， 北方人群發病率高於南方人群， 主要集中新疆、寧夏、內蒙古和甘肅等少數名族聚居地。
苯丙氨酸（Phe）是人體的必需氨基酸之一。 PKU患兒是因為無法將苯丙氨酸轉化為絡氨酸， 導致代謝產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸。 高濃度的苯丙氨酸和其代謝產物能導致腦組織損傷。
PKU患兒出生時正常， 常在3-6個月時出現症狀， 1歲時症狀明顯， 主要表現為：智力發育落後， 行為異常， 如興奮不安、憂鬱、多動、孤僻， 部分患兒可出現癲癇小發作、肌張力增高和腱反射亢進。 頭髮由黑變黃， 皮膚白皙、濕疹。 分泌的汗液和尿液呈鼠尿臭味。
篩查方法：
新生兒出生後72小時並充分哺乳6次以上， 針刺足跟採集外周血， 進行苯丙氨酸濃度測定， 如濃度大於異常， 需做進一步檢查和確診。
治療：
PKU患者一旦確診， 應立即治療， 治療的年齡越小， 預後越好。 主要採用低苯丙氨酸的配方奶粉餵養， 並定期監測血中苯丙氨酸濃度,適當添加低蛋白、低苯丙氨酸食物。 PKU女性患者在孕前應重新控制飲食， 降低血中苯丙氨酸濃度， 直至分娩。
二、先天性甲狀腺功能減低症
先天性甲狀腺功能減低症是由於甲狀腺素（T4）合成不足所造成一種疾病。
患兒常為過期產， 身長和頭圍可正常， 前、後囟大， 胎便排出延遲， 易出現腹脹、便秘、臍疝， 生理性黃疸延期， 患者對外界反應低下， 常處於睡眠狀態， 肌張力低、吮吸差、呼吸慢， 哭聲低弱且少， 體溫常＜35℃， 四肢冷， 皮膚可有斑紋和硬腫。
出生半年後可出現典型症狀：（1）特殊面容：頭大， 頸短， 皮膚粗糙， 面色蒼黃， 毛髮稀疏， 顏面浮腫， 眼距寬， 低鼻樑， 唇厚， 舌大而寬厚， 常身處口外。 （2）神經系統症狀：智力低下， 表情呆板、淡漠、神經反射延遲、運動發育延遲。
篩查方法：
新生兒出生2-3天采足跟血測TSH濃度，
治療：
需早期確診， 儘早治療， 以免損害腦的發育。 確診後需終身服用甲狀腺素製劑， 不能中斷。
面對這兩病篩查， 各位家長要注意什麼呢？
篩查前：采血要在新生兒出生滿72小時並至少充分哺乳六次以上方可進行， 否則容易出現假陽性， 該病最晚篩查時間不能超過產後20天。
篩查後：新生兒采血部位一般在足跟外側， 在采完血後醫務人員會用棉球壓迫采血處至不出血， 在寶寶回病房後各位家長要觀察是否繼續滲血， 壓迫的棉球可在采血當日晚取下並保持采血部位清潔乾燥， 以防感染， 建議三天之內不要進行新生兒洗澡。
結果查詢：新生兒疾病篩查的結果需要一個月後才能檢出， 所以請各位家長耐心等待，
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