範可尼貧血， 即先天性再生障礙性貧血(Fanconi anemia， FA)， 這是一種常染色體隱性遺傳疾病， 兒童是起主要發病群體， 多在5-10歲發病， 男：女人約1.3：1。 患者智力低下， 發育差。 隨年齡增長逐漸出現發育停滯現象。
1927年， Fanconi報導兄弟三人間患一種綜合征， 表現為先天性畸形、貧血， 骨髓脂肪化。
範可尼貧血的臨床特點：
血象提示全血細胞減少， 網織紅細胞絕對值減少。 貧血為正細胞或稍大細胞性。 一些病例紅細胞壽命縮短，
患者多合併顯著的多發性先天畸形， 如皮膚色素沉著、腎和脾臟萎縮、拇指或橈骨不發育或缺如、多指、有指蹼， 生殖器官發育不全、頭顱小、眼球小、智力低下。
有的病例先發生血小板減少， 以後才發展為全血細胞減少。 他們很容易發展為骨髓增生異常綜合症(MDS)、急性髓系白血病(AML)或實體瘤。
范可尼貧血患兒存活期1月-40歲， 中位存活期13歲。 存活久的女性患者可懷孕， 生下的嬰兒多可存活並正常發育， 但懷孕可使患者病情加重， 血象下降。
治療以中西醫結合治療為佳， 可以有效延長生存期。 更多關於血液病的科學防治知識， 不妨直接關注微信公眾號：北京血液病研究院