文｜糖媽「本文原創， 請勿轉載或摘編， 未經作者授權將舉報。 歡迎大家關注、收藏、分享」
小編朋友講述了她一個親戚前兩天剛生了個兒子， 全家人都很歡喜， 可是剛出生時卻發現寶寶的左手居然少了無名指， 孩子媽媽傷心得猶如心頭割肉。
沒有人不希望新生的孩子是健康的“天使”， 畸形兒的出生不僅給家庭背負了沉重的經濟負擔， 同時也成了女人心中永遠的痛。 看到這裡寶媽們不禁要問了：“做了那麼多次產檢都白做了嗎?”“B超彩超都是打醬油的嗎?”“為什麼一次產檢沒落下， 最後還是生了個畸形兒?”
一.孕期哪些檢查可以排除胎兒畸形
造成畸形有2種可能：
1.本身染色體有大問題
2.染色體沒問題， 但是後期發育異常。 染色體異常是大問題， 所以排畸檢查首先要排除這方面， 然後繼續監控後面的發育。
畸形檢查主要有：NT、唐篩、羊水穿刺、無創DNA產前檢測、排畸B超。
一.NT篩查
NT是指"胎兒頸後透明帶厚度檢查"， 通過B超測量胎兒後頸部一個透明帶的厚度， 來判斷胎兒染色體是否有問題風險， 這個高風險臨界值為2.5mm， 即NT值>=2.5mm時表示高風險。 (檢查時間：11-14周)
二.唐氏篩查
通過抽血， 檢測21三體綜合征(唐氏兒)、18三體綜合征這兩種染色體缺陷和開放神經管缺陷。 如果檢查結果為高危， 或孕婦年齡大於35歲。 那麼醫院一般會建議你做"羊水穿刺"檢查， 用來確診， 或者做一種"無創DNA產前檢測"檢查。 (檢查時間：早期是9周-13周、中期是15周-20周)
三.羊水穿刺
是目前唯一能夠"確診"胎兒染色體是否存在問題的方法， 通過B超確認胎兒的位置， 然後迅速在遠離胎兒位置的地方， 扎針抽羊水， 羊水中包含胎兒的細胞， 醫院通過化驗細胞， 來檢測胎兒DNA是否存在問題。 (檢查時間：17-21周)
四.無創DNA產前檢測
通過抽取孕媽媽靜脈血， 來檢測胎兒染色體， 目前只有少數醫院才能做此檢查， 並且屬於自費項目， 如果無創檢測正常， 就不必再做羊穿。 如果一旦無創DNA結果異常， 說明胎兒染色體基本上就是有問題的， 需要做羊穿後引產。
五.排畸B超
主要是檢查寶寶在子宮內的發育情況是否符合孕周， 胎兒是否健康， 四肢、頭腦、內臟發育是否畸形， 以及羊水、臍帶情況， 在排畸B超過程中， 有可能由於胎兒位置不好等情況， 有些器官無法看到， 這時會讓孕媽下來走動， 讓胎兒換個位置， 再重新看。 (檢查時間：18-24周， 最好不要超過孕28周)
但：不是所有畸形都能發現的！
沒有哪所醫院敢打包票說哪一個胎兒一定健康或者一定畸形， 受到技術的限制， 所有的檢查指標最終都只能給出一個概率， 醫用科技一直在提升這個概率，但目前為止，沒法做到100%排畸。
8種胎兒畸形是B超查不出的
1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，到了孕後期才逐漸產生。
2.全盲：胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。
3.聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前無法得知胎兒是否有先天性聽障的問題。
4.先天心臟病：心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生後才會逐漸關閉。
5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前。
6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，如果胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
7.侏儒症：胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長，無法在早期診斷出來。
8.先天性代謝異常：例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食後，才會逐漸發病，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。
檢查不能100%靠譜，那能怎麼辦?只有預防!
1.懷孕後一定要定期進行孕期檢查，保證胎兒發育良好。
2.孕期保證營養攝入全面充足，在醫生建議下配合服用葉酸等維生素藥物。
3.避免攝入有害化合物，杜絕飲酒、吸煙，遠離二手煙。
4.做好孕期防輻射工作，尤其在懷孕初期，胚胎正在發育成型，最易受電磁輻射影響。（網路圖片）
——本號往期推薦——
還有多少人不知道，這些產檢費用可以報銷？可為你省下不少奶粉錢
孕期熬夜的八大危害，既傷孕婦又傷胎兒，你還敢熬夜嗎
你知道胎寶寶在媽媽肚子裡的發育過程嗎？太神奇太可愛了！
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1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，到了孕後期才逐漸產生。
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3.聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前無法得知胎兒是否有先天性聽障的問題。
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6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，如果胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。
7.侏儒症：胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長，無法在早期診斷出來。
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2.孕期保證營養攝入全面充足，在醫生建議下配合服用葉酸等維生素藥物。
3.避免攝入有害化合物，杜絕飲酒、吸煙，遠離二手煙。
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