北大“漸凍症”女孩留遺囑死後捐獻器官，什麼是漸凍症？

“我走之後， 頭部可留給醫學做研究。 希望醫學能早日攻克這個難題， 讓因‘漸凍症’而飽受折磨的人早日擺脫痛苦……”這就是29歲北大女博士婁滔留下的“遺囑”。 婁滔是湖北恩施人， 2015年底發現患上漸凍症， 在清醒時留下遺囑捐獻器官。 10月9日在武漢， 婁滔家屬代替她在人體器官捐贈登記表上簽下名字。

漸 凍 人 症

這個疾病對於普通人來說或許很陌生

但是提起當年風靡的“冰桶挑戰”

大家應該會有些印象。

這是三年前

一位美國漸凍症患者發起的公益活動

目的是讓更多人知道這個疾病

隨後風靡全球的“冰桶挑戰”

一下子讓很多人知道了漸凍人症

漸凍症是怎麼得的？

“ALS病發作迅速， 一般來說， 從出現症狀到全身‘凍住’， 只需3到5年的時間。 ”樊東升介紹說， 由於“漸凍人”的感覺神經並未損傷， 即使患者到了四肢無法動彈、無法自行呼吸的程度， 患者的心智依然正常、意識依舊清楚、感覺也是敏銳一如常人。 所以， 對“漸凍人”來說最殘酷的是感覺不到任何痛苦， 意識完全清醒， 卻眼睜睜地看著自己逐漸無法動彈、不能說話、無法呼吸， 甚至最後連求死都無能為力。

“該病的致病原因尚未明確， 初步發現由遺傳因素、中毒因素、病毒和免疫因素等多重原因造成。

”樊東升教授解釋說， 運動神經元病屬於神經系統的變性疾病。 所謂變性疾病從定義上來說就是神經細胞原因不明地丟失。 帕金森病是多巴胺神經細胞逐漸減少， 而運動神經元病是運動神經細胞不明原因地逐漸減少。

在相應的治療探索上， 也是針對這些病因學說去尋找可能的治療方法。 總的來說從發現疾病至今130多年了， 病因仍不清楚。

1、遺傳因素：5%－10%的患者有遺傳性， 稱為家族性肌萎縮性側索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis,FALS),成年型屬常染色體顯性遺傳， 青年型為常染色體顯性或隱性遺傳， 臨床上與散發病例難以區別。 目前基因研究已確定常染色體顯性遺傳型與銅/鋅超氧化物歧化酶(SODL)基因突變有關，

突變基因定位於21號染色體長臂(21q22.1-22.2),常染色體隱性遺傳型突變基因定位於2q33-q35,但這些基因突變患者僅占FALS的20%， 其他ALS基因尚待確定。

2、散發性病例的病因及發病機制不清， 尚未發現確切的環境危險因素， 可能與下列因素有關：

（1）中毒因素

（2）免疫因素：儘管MND患者血清曾檢出多種抗體和免疫複合物，

如抗甲狀腺原抗體、GMl抗體和L－型鈣通道蛋白抗體等， 但尚無證據表明這些抗體可選擇性以運動神經元為靶細胞。 目前認為， MND不屬於神經系統自身免疫病。

(3) 病毒感染：由於MND和急性脊髓灰質炎均侵犯脊髓前角運動神經元， 且少數脊髓灰質炎患者後來發生MND， 故有人推測MND與脊髓灰質炎或脊髓灰質炎樣病毒慢性感染有關。 但ALS患者CSF、血清及神經組織均未發現病毒或相關抗原及抗體。