黃斑變性通常是高齡退化的自然結果，隨著年齡增加，視網膜組織退化，變薄，引起黃斑功能下降。在百分之十的黃斑變性病人中，負責供應營養給視網膜的微血管便會出現滲漏，甚至形成疤痕，新生的不正常血管亦很常見，血管滲漏的液體會破壞黃斑，引起視物變形，視力下降，過密的疤痕引致中心視力顯著下降，影響生活品質，甚至變盲。大多數在8-14歲開始發病，為常染色體隱性遺傳性眼病。發病原因與視網膜色素上皮細胞內脂質沉著有關，由於這類細胞的變性，致黃斑脈絡膜和視網膜萎縮。
診斷要點及臨床表現：
（1）病變早期，眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，易被誤診為弱視或癔病。病變進展緩慢，但為對稱性進行性，往往在30歲左右呈現典型改變，中心視力下降至0.1或更低。
（2）眼底檢查：在病人述中心視力下降時，往往黃斑病變不顯著，兩者不成比例；隨後黃斑中心凹反光消失，出現不均勻的色素點，呈灰色反光，最終黃斑變性，為脫離色素圓形區，有金箔樣反光。脈絡膜變白，血管變細，視訊光碟色淡等。
（3）在出現眼底改變之前，螢光血管造影可顯示黃斑區高螢光。
（4）視電生理，EOG輕度降低，ERG顯示視錐功能逐漸喪失。