黃斑變性通常是高齡退化的自然結果，隨著年齡增加，視網膜組織退化，變薄，引起黃斑功能下降。在百分之十的黃斑變性病人中，負責供應營養給視網膜的微血管便會出現滲漏，甚至形成疤痕，新生的不正常血管亦很常見，血管滲漏的液體會破壞黃斑，引起視物變形，視力下降，過密的疤痕引致中心視力顯著下降，影響生活品質，甚至變盲。病分初期、進行期、晚期的三個階段。初期眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，因此易被誤診為弱視或癔病。
黃斑變性的診斷：
初期眼底完全正常，但中心視力已有明顯下降，因此易被誤診為弱視或癔病。
進行期最早的眼底改變是中心窩反光消失，繼而在黃斑部深層見到灰黃色小斑點，並逐漸形成一個橫橢園形境界清楚的萎縮區，萎縮區周圍又出現黃色斑點，萎縮區又擴大，如此非常緩慢而又不斷地發展，可侵及整個後極部。
病程晚期，在黃斑部能見到陷於硬化、萎縮的脈絡膜血管，並有形態不規則的色素斑。本病視功能方面的改變，中心視力在初期即有明顯下降，已如前述；進行期及晚期則高度不良。患者無夜盲而有程度不等的晝盲現象。視野檢查在初期已可發現中心比較暗點，進行期後，有與萎縮區大小相應的中心比較暗點。周邊視野一般無改變。
診斷與鑒別診斷本病尚需與顯性進行性中央窩營養不良症鑒別。後者與本病的主要相異處：①非常少見；②在中心視力開始下降的同時，黃斑部已可見到散在的下班膜疣及色素斑，且進展較迅速；③病者常有氨基酸尿。