法國和德國研究人員日前通過動物實驗發現，一種特定基因變異後，會導致大腦某些區域連接神經元的神經突觸數量減少，從而引發自閉症。該研究結果有助於更好地瞭解與自閉症相關的神經生物學機制。
以往的研究已發現100多種基因的變異與自閉症形成有關聯，但對它們扮演的確切角色和影響大小仍知之甚少。法國巴斯德研究所和德國烏爾姆大學等機構研究人員利用小鼠進行研究發現，名為SHANK2的基因變異後，小鼠擁有的大腦神經突觸數量比正常小鼠少。SHANK2變異後，小鼠並沒有表現出明顯生理和記憶問題，但它們比正常小鼠更為焦躁。此外，這些小鼠還表現出社交問題，其大腦超聲波發聲的次數也減少了。
研究人員說，小鼠的行為和大腦檢測資料都表明，其患上了自閉症。它們的研究成就在於從神經生物學角度弄清了SHANK2如何讓小鼠產生自閉症。相關研究報告已刊登在最新一期的英國《自然》雜誌上。