研究發現，有1個或1個以上一級親屬患大腸癌者，發生腸癌的危險性比普通人群高許多倍，而且患病親屬的 發病年齡越輕，患大腸癌的危險性就越大，依據親屬中發生腸癌的人數和發病年齡的不同，患結直腸癌的危險性可以比普通人群高出1.8～8倍。
常見的遺傳性大腸癌
遺傳性大腸癌有許多種，有些診斷比較容易，如臨床上最常見的遺傳性非腺瘤病性結直腸癌和家族性腺瘤病;有些則臨床特徵不典型或屬於隱性遺傳，診斷起來就比較困難。
“遺傳性非腺瘤病性結直腸癌”是大腸癌中最常見的常染色體顯性遺傳的綜合症，患者發病年齡早、容易發生多個大腸癌、除了大腸癌外， 其家族成員還容易患子宮內膜癌、胃癌、泌尿生殖系統腫瘤和小腸癌等。另一種常見的遺傳性大腸癌“家族性腺瘤病”也是常染色體顯性遺傳的綜合征，占大腸 癌的百分之一，以遍佈整個大腸、數目超過100個以上的腺瘤性息肉和微腺瘤為臨床表現，約百分之六十的家族性腺瘤病患者有明確的結直腸癌或息肉家族史，另有百分之三十的患者為沒有家族史的新發病例。
為什麼沒有家族史也會遭遇遺傳性大腸癌?
在受精時，父母分別只將自己二套染色體中的一套傳遞給子代，因此，當父母某方的二套染色體中一套正常、一套有突變基因時，其子代獲得突變基因的概率是 百分之五十，一旦攜帶突變基因的染色體被傳遞給了子代，子代就由此遺傳了某種疾病，比如遺傳性大腸癌;有的時候，父母的染色體是正常的，但在受精過程中，一條 染色體由於某些原因而受到了損害，造成突變，在這種情況下，儘管父母是正常的，但發育成子代的生殖細胞的染色體含有突變基因，因此子代仍然容易發生某種疾 病，而且這種突變是可以遺傳給子代的下一代的，亦即具有遺傳性。