脊髓空洞症就是脊髓的一種慢性、進行性的病變。病因不十分清楚，其病變特點是脊髓（主要是灰質）內形成管狀空腔以及膠質（非神經細胞）增生。常好發於頸部脊髓。當病變累及延髓時，則稱為延髓空洞症。
脊髓空洞症發病原因
1、先天性脊髓神經管閉鎖不全：本病常伴有脊柱裂、頸肋、脊柱側彎、環枕部畸形等其它先天性異常支持這一看法。
2、脊髓血液迴圈異常引起脊髓缺血、壞死、軟化, 形成空洞。
3、機械因素：因先天性因素致第四腦室出口梗阻，腦脊液從第四腦室流向蛛網膜下腔受阻，腦脊液搏動波向下衝擊脊髓中央管，致使中央管擴大，並衝破中央管壁形成空洞。
4、其他，如脊髓腫瘤囊性變、損傷性脊髓病、放射性脊髓病、脊髓梗死軟化、脊髓內出血、壞死性脊髓炎等。
脊髓空洞症發病機制複雜，枕大孔區畸形或梗阻是導致空洞形成的重要因素之一。脊髓空洞症多發生于頸段及上胸段的中央管附近，靠近一側後角，形成管狀空洞，可延續多個脊髓節段，並不一定與中央管相通。在脊髓橫斷面上，可見空洞腔佔據了大部分的髓質，前角背側也可受累，前後連合結構常被破壞。隨著空洞腔的進一步發展，後角也可受累、甚至包括後索的腹側。
脊髓受壓變性常是空洞擴大之必然結果。空洞部位脊髓呈梭形膨隆，顏色變淡，軟膜血管減少。空洞可位於中央或偏於一側，或偏於前或後，使脊髓灰質、側索、後索受壓變性。空洞之壁光滑，為增生的膠質及趨於變性的神經纖維，顏色變白，周圍的神經纖維呈現水腫。晚期脊髓空洞巨大者，脊髓組織菲薄，可造成椎管腔的梗阻。