重症肌無力是神經、肌肉傳遞障礙所致的自身免疫性疾病。重症肌無力患者無年齡限制，從新生兒到老年人均可發病。女性發病高峰在20～30歲，男性在50～60歲，常伴有胸腺瘤。重症肌無力部分患者有陽性家族史，由遺傳因素所致。
調查顯示，約12%～20%患重症肌無力的母親所生的新生兒患重症肌無力，通常出生時即有體征，常合併吸吮困難和下嚥困難，哭聲無務，呼吸困難需用輔助呼吸。眼瞼下垂，面肌無務，表情差。母親的乙醯膽鹼受體抗體通過胎盤進入胎兒血中是主要的病因。根據遺傳因素的不同，重症肌無力的遺傳可分為先天性重症肌無力和家族性嬰兒型重症肌無力兩種。
先天性重症肌無力：指正常母親的新生兒患重症肌無力，家庭中常有重症肌無力病人。42%病例于2歲時，66%於20歲以前發病。病嬰中無乙醯膽鹼受體抗體，其發病機制與遺傳有關。突觸後膜結構畸形；幾乎完全缺乏有功能的接頭褶，微小結構減少，終板乙醯膽鹼受體不足。
家族性嬰兒型重症肌無力：指正常母親的嬰患重症肌無力，家族中有其他重症肌無力病人，如兄弟或姐妹，為常染色體隱性遺傳出生時有嚴重的呼吸困難和攝食困難，尤以呼吸暫停的特點而有別於前兩型，常因呼吸衰竭致使嬰兒死亡。