成人型多囊腎遺傳嗎

成人多囊腎是一種常染色體顯性遺傳性疾病,幾乎都是雙側性的,儘管文獻中曾報導過嬰兒患成人多囊腎,但此病發生在嬰兒不同于成人,嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳性疾病,預後存活期短,而成人多囊腎通常40歲前不出現症狀,多囊腎體積比正常腎大,其表面滿布大小不等的囊腫,那麼成人型多囊腎遺傳病嗎?

成人型多囊性腎臟病是一種家族性顯性遺傳病,全名叫成人常染色體顯性遺傳性多囊腎病,是引起慢性腎功能衰竭、尿毒癥的常見病之一。

多囊腎的囊腫可以隨著時間而“生”,當囊腫生長到一定階段,囊與腎連接的細小通路因組織增生而堵塞,囊腫內液體無法排除逐步增大。囊腫壓迫腎組織,導致小管萎縮硬化,小球消失,腎功能受損。腎囊種大小不一,從黃豆大小到雞蛋大小,當生長異常的囊腫擠了周邊腎組織,使正常腎組織失去功能,造成腎功能減退,慢性腎衰竭,甚至尿毒癥。

囊腫不僅侵犯腎臟,同時可以侵犯肝臟、胰臟,所以發現有多囊腎的患者常常也有多囊肝存在。治療多採用穿刺減壓療法,但無法根治多囊腎。由於目前無有效治療方法,因此依賴控制好血壓,禁用腎毒性藥物,保護腎功能,活血化淤等對延緩病程進展有一定幫助。

成人型多囊腎的臨床表現

成人型多囊腎一般出生即有囊腫,只是較小,不易查出,20歲以前一般不易發現,但家族中如有多囊腎病例,應早期檢查,定期隨訪。30-40歲時,囊腫生長較快,可見雙腎佈滿大小不等的囊泡,直徑由數毫米至數釐米不等,囊內有尿樣液體。

患者常會出現不同的臨床表現:持續性或陣發性腰腹部疼痛,勞累後加重;間歇性的肉眼血尿;腹部摸到大小不一的腫塊;高血壓伴頭痛頭暈;尿頻尿急尿痛等尿路感染症狀;食欲不佳、噁心、嘔吐等腎臟功能不全表現。尿路X線、B超、CT、核磁共振等檢查有助於診斷,腎臟同位素檢查有助於評估腎臟受損程度。

總之,如果得了這種病,就要及時去正規醫院接受治療,使病情控制在一定的範圍,不要讓病情急速的發展下去,如果發展到一定的程式會轉為更嚴重的病,更難以治療。