侏儒症是由一種基因疾病引起，導致人的身材短小和骨骼不成比例的生長。伴隨侏儒的症狀不同，有很多人還會另外患有心臟和呼吸系統疾病，還有的人有異常或太小的內臟器官，這使長期的生存變得困難，會顯著地縮短他們的壽命。對於由其他疾病引起的，先針對疾病進行治療後，都會很好的改觀侏儒的病情。對先天遺傳或者找不到具體病因的患者，一般通常首先會採用藥物治療，促進患者體內的生長激素，達到患者身體長高的目的。
小兒侏儒症需要做以下診斷：
根據患者生長發育遲緩，身材矮小，生長速率慢，X線骨齡落後于同年齡兒童，血、尿垂體激素和多種垂體靶腺功能測定，並排除其他造成生長發育落後的因素而作出診斷。
一、影像診斷：X線檢查
常以腕骨、肘關節及長骨骨端X線觀察骨化中心出現的情況判斷骨齡，並推算骨齡落後實際年齡的程度。蝶鞍一般較小，若因垂體腫瘤致蝶鞍擴大且有骨質破壞，應進一步作CT或 二、激發類試驗
1、胰島素低血糖刺激試驗：普通胰島素0.05～0.11U/kg，立即靜脈推入，正常反應為興奮後血糖下降2.8mmol/L（或50mg/dl），或為空腹血糖的50%以下、GH>10μg/L。
2、精氨酸刺激試驗：5%～10%精氨酸0.5g/kg於30分鐘內緩慢靜脈輸入，30～60分鐘後血GH達高峰，峰值>7ng/ml，
3、左旋多巴（L-Dopa）試驗一般10mg/kg，口服，為可靠的激發試驗。
三、MRI檢查
生長激素測定GH分泌隨年齡而變化，在2歲內濃度較高，成年後維持在一個較低水準，約為1～5ng/ml。垂體性侏儒症GH明顯降低，甚至不能測出其基礎值，可測夜間睡眠後1小時或運動後的血GH濃度，或進一步作激發試驗。生長介素正常值男為0.34～1.90kU/L，女為0.45～2.2kU/L，垂體性侏儒症者低於此值。
四、可樂寧試驗
口服可樂寧0.15mg/m2體表面積。
以上4種試驗均於用藥前及用藥後30、60、90、120分鐘取血測GH值，任何二種試驗中有一次GH值達5ng/ml以上即為正常，否則確診為生長激素缺乏。
除此之外，生長激素釋放激素（GHRH）試驗，也可判斷垂體性侏儒症。垂體性侏儒症常有周圍內分泌腺功能減退，可通過測甲狀腺、性腺和腎上腺皮質激素水準及相應的垂體激素水準來確診。