嬰兒痙攣症為嬰兒期發生的一種癲癇綜合症,是嬰兒時期所特有的一種癲癇。本症有三大特徵:①痙攣發作;②智慧發育遲緩;③腦電圖高峰節律紊亂本病患兒大多有腦器質性損害,並伴有嚴重的智能障礙,治療困難,預後差。但部分為原發性,在病前發育好,未顯異常,CT、MRI及神經系統檢查均正常,發作期間雖然腦電圖可出現高度節律失調,但發作期及發作期間無局灶性放電傾向,預後較好。
資料統計,病後80%~90%的患兒有智能及運動障礙,少數患兒于半年至1年停止典型發作,部分患兒3~4歲後其發作即使不經治療也常自行停止,但仍有半數轉為其他類型的癲癇發作。
典型發作的特點是:短促的強直陣攣,以屈肌較多見,常表現為雙側對稱性頸部、軀幹、四肢肌肉短促突然抽搐,點頭、搖頭、聳肩、上肢外展、內收。每次痙攣約1~15秒,常繼續地連發數次至數十次,一天可重複數次,以睡前和睡後最頻繁。60%伴有節律性眼震,呼吸改變。發作頻率由2周1次至整日發作不等(3-763次/日), 80%呈成串發作,發作時期短於60秒,每串發作2~138 次。日夜發作相等,常於醒覺和剛醒後發作。發作後有哭叫。閃光、聲響、觸摸不誘發發作。85%-90%伴有智力減退,發育明顯落後。
根據臨床表現有三種形式:①鞠躬樣痙攣。大多數病兒(70%)會出現這種痙攣,其特點為突然發作的短暫全身肌肉痙攣,頸、軀幹和腿彎曲,雙臂向前向外急伸;② 點頭樣痙攣。肌肉痙攣主要局限於頭頸部、出現點頭樣發作,前額、面部易出現碰傷;③閃電樣痙攣。這種痙攣持續時間非常短暫,只有當發作時湊巧注視著患兒才能察覺。此外,尚有不典型的發作形式,如呈不對稱的痙攣,頭向一側旋轉或一側肢體抽搐,這些多見於3個月以下嬰兒或腦損傷明顯的患兒。還有少數的患兒出現強直痙攣,頭向後仰,眼向上翻,伸腿,呈角弓反張。
有的病例在發作前或發作後伴有一聲喊叫或不自主的發笑。發作時瞳孔散大,對光反射遲鈍,面色蒼白或發紅。發作後極度疲倦,嗜睡。
病因可分為隱匿型(占10%-15%)及症狀型(占 85%~90%)。可由出生前(宮內)感染、腦發育異常、 缺血缺氧性腦病、結節性硬化等病引起。圍產期因素,如 產傷、代謝性疾病、非酮性高糖血症。出生後中樞神經系統感染、缺氧缺血性腦病、顱內出血及疫苗注射等。
腦電圖特徵:彌漫性高波幅慢節律,廣泛棘慢活動,局限性、多灶性棘波和尖波,呈高度失律,其程度不一, 高度失律也可僅見一側。高度失律有時伴廣泛性或局限性 波幅減低(爆發-抑制變異)。
約3l%腦CT表現異常,15%有廣泛性腦萎縮,35%有局限性腦萎縮,19%有腦異常。