21三體綜合征與生活、教育水準或家庭背景等並沒有直接聯繫，估計約每700個新生嬰兒當中就有一個患此病，使之成為最常見的染色體變異。
大部分21三體綜合征患者均有輕至中度智障，在適應能力及學習能力上均會有不同程度的發展遲緩。在生理上因為染色體異變而引致健康及外表上的不同程度影響，例如健康上較大機會患有心臟病、弱視、弱聽、甲狀腺偏低、扁平足等。而外表上會扁鼻、眼睛上斜、口由前至後端距離較短等。部分21三體綜合征患者青年期以後由於荷爾蒙或會引發抑鬱症等情緒問題。但總體上均性格開朗、熱愛音樂、直率樂觀、固執。有香港調查指出，27歲以後在身體機能上開始逐漸老化，容易出現記憶喪失、認知能力下降、情緒起伏等情況，患腦退化的比率較高。
21三體綜合征患者的生理特徵
以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小，肌肉張力偏低，頸椎脆弱。頭部長度較一般人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條（即掌相中的斷掌──感情線與頭腦線二合為一），指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。
21三體綜合征對健康影響
唐氏綜合征患者伴隨有健康疾病的機率也較高，但並非所有疾病均會出現，也有完全健康的例子。
消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等
先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，較嚴重者需進行手術治療
白內障，患病率為2%
急性白血病，患病率為1%
環軸間接不穩定性，患病率2-3%
甲狀腺疾病，患病率3%
癲癇，患病率10%
一時性骨髓異常增生症
眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，散光等
浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺