聽力正常的人也有必要做耳聾基因篩查|育兒大師
想生一個健康的寶寶,夫妻在生育前就應該做好各種疾病基因篩查,以達到優生的目的。由於耳聾的基因很多,所以即使夫妻雙方聽力正常,也不代表生下的寶寶就肯定聽力正常。
專家介紹:
劉暢
博士
廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主管技師
目前基因檢測只是納入了最常見的四種基因耳聾基因GJB2、GJB3、大前庭水管綜合征基因(PDS)、藥物敏感性耳聾基因,這主要是出於成本、效益的綜合考量,
但是,對於耳聾患者、曾生育耳聾患兒或有耳聾家族史者,僅接受這四個基因上的突變熱點篩查是不夠的。前面我們已經討論過,迄今已發現與人類耳聾相關的基因多達200餘種,
大前庭水管綜合征患兒日常要注意什麼?
SLC26A4基因突變與大前庭水管綜合征及內耳畸形聯繫密切,因而臨床上也常稱之為PDS基因,該基因突變致聾患者顳骨CT或MRI多顯示前庭水管擴大,
SLC26A4基因突變所導致的耳聾患兒多在學齡前發病,呈進行性或波動性聽力下降,多為重度以上感音神經性聾。輕度的頭部外傷可誘發及加重耳聾。大前庭水管綜合征患兒需要到醫院接受專業的檢查及治療。
幾年前,在廣州工作的一對夫婦,在廣州生育了第一胎,在醫院接受了常規的聽力診斷篩查,孩子聽力是通過的。
SLC26A4基因與GJB2基因一樣是我國人群中常見的致聾基因,且遵循常染色體隱性遺傳規律,具有一定的隱蔽性。攜帶者夫婦,雖然聽力正常,但在生育時卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒,50%的概率會生育耳聾基因突變攜帶者。
·本文由育兒專家文章欄目發佈,未經授權不得轉載
夫妻檢查的太晚了,孩子接近3歲了,錯過了語言敏感時期,雖然裝了人工耳蝸,語言恢復能力不是很好。SLC26A4基因與GJB2基因一樣是我國人群中常見的致聾基因,且遵循常染色體隱性遺傳規律,具有一定的隱蔽性。攜帶者夫婦,雖然聽力正常,但在生育時卻有25%的幾率生育遺傳性耳聾患兒,50%的概率會生育耳聾基因突變攜帶者。
·本文由育兒專家文章欄目發佈,未經授權不得轉載