說起地中海，
你會想到什麼？
誘人的沿岸風景和美食？浪漫的地中海風格家裝？
對於作者而言， 說起地中海， 腦海中第一個蹦出來的詞彙是地中海貧血。
地中海貧血， 即珠蛋白生成障礙性貧血， 是全球分佈最廣、累及人數最多的常染色體隱性單基因遺傳病。
地中海貧血首先在地中海沿岸國家發現， 因此得名。 地貧好發於地中海地區、東南亞、印度次大陸和在我國南方。 在我國， 廣東、廣西、海南、等地是高發地區。
地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種， 其中β和α地貧較為常見。 根據病情輕重的不同， 地中海貧血可分為重型、中間型和輕型三種。
重型α地貧可引起胎兒水腫， 會造成胎死腹中或新生兒死亡。
重型β地貧胎兒出生時看似正常， 但往往到3-6個月時會逐漸出現貧血， 且貧血會越來越嚴重。 如果不治療， 一般在5歲左右死亡。
中間型地貧患者的症狀差異很大， 重度的中間型地貧患者會出現肝脾腫大等明顯的地貧特徵。 由於中間型地貧患兒需長期輸血， 長大後基本喪失勞動力。
輕型患者是輕度貧血或沒有症狀， 一般也不需要治療。
組成血紅蛋白的珠蛋白肽鏈的結構和合成都是由基因控制的。
地貧發生的主要原因就是基因發生缺失或者突變，
使珠蛋白出現合成障礙或速率降低，
導致血紅蛋白產量減少、引起溶血性貧血。
地中海貧血是隱性遺傳病， 有些人是沒有任何貧血症狀、看似完全健康的地貧基因攜帶者。
父母雙方各將2個α珠蛋白基因、1個β珠蛋白基因遺傳給孩子。 如果夫妻攜帶了地貧基因， 這些突變就有機會遺傳給孩子， 讓孩子成為地貧患者。
如果夫妻恰好為同型地貧血基因攜帶者， 每一次懷上的孩子有1/4的機會為正常， 1/2的機會為基因攜帶者， 另1/4的機會為重型地貧。
如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因， 或者其中一方攜帶地貧基因， 孩子一般不會得重型地中海貧血。
對大部分中重型地貧患者來說， 輸血與排鐵是常用的治療方法， 但這兩個方法治標不治本， 而且長期的治療給病人和家庭造成很大的精神和經濟負擔。
暫時來說造血幹細胞移植是唯一根治地貧的臨床方法， 但受限於費用昂貴、難以找到合適配型， 所以受益者人數少。
比起治療， 預防無疑是更有效的辦法。
地中海貧血是遺傳病，不會傳染，因此只要夫妻雙方做好婚前檢查和孕前檢查，瞭解雙方有無攜帶地貧基因，就能避免生出中間型、重型地貧的孩子。
夫妻雙方可通過查血常規、血紅蛋白電泳等簡單方法先做初篩，如結果發現地貧可疑，則需要做地貧基因檢測來確診是否地貧以及是哪一類型地貧。
此外，准媽媽在妊娠11-14周做絨毛檢查、15~24 周期間做羊水穿刺、孕24周以後做臍靜脈穿刺術，或無創DNA檢測，都能檢測出胎兒是否有地貧基因。如果查出中間型、重型地貧胎兒，醫生一般會建議引產。
地中海貧血是遺傳病，不會傳染，因此只要夫妻雙方做好婚前檢查和孕前檢查，瞭解雙方有無攜帶地貧基因，就能避免生出中間型、重型地貧的孩子。
夫妻雙方可通過查血常規、血紅蛋白電泳等簡單方法先做初篩，如結果發現地貧可疑，則需要做地貧基因檢測來確診是否地貧以及是哪一類型地貧。
此外，准媽媽在妊娠11-14周做絨毛檢查、15~24 周期間做羊水穿刺、孕24周以後做臍靜脈穿刺術，或無創DNA檢測，都能檢測出胎兒是否有地貧基因。如果查出中間型、重型地貧胎兒，醫生一般會建議引產。